Hải Phòng chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền, nguy hiểm, để lại nhiều biến chứng cho người mắc cũng như gánh nặng cho gia đình, xã hội. Nhằm hạn chế những rủi ro mắc căn bệnh trên, ngành dân số - y tế Hải Phòng đã tập trung đẩy mạnh công tác tuyên truyền, vận động, tư vấn cho giới trẻ nên đi khám tiền hôn nhân giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia sớm
Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới năm 2022 (8/5), mới đây, ngành dân số Hải Phòng đã triển khai các hoạt động truyền thông với chủ đề: "Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi".
Thalassemia có nguy hiểm?
Căn bệnh Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu. Đây là căn bệnh bẩm sinh - di truyền nên khi mắc nó, người mắc bệnh sẽ phải sống chung với căn bệnh này suốt đời.
Bệnh có ở cả nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những đứa trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn …
Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là: truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần… Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới WHO, có khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mắc bệnh thiếu máu tán huyết thuộc dạng cao trong khu vực. Theo ước tính, mỗi năm nước ta có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh).
Tại Hải Phòng, từ tháng 9/2021, Khoa Vi sinh - BV Phụ sản Hải Phòng bắt đầu triển khai xét nghiệm gene Thalassemia nhằm giúp các cặp đôi mang gen này được phát hiện sớm để có phương án sinh con cho khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Trần Thị Thanh Huyền, Trưởng khoa Vi sinh (Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng), những trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh và được chỉ định làm xét nghiệm gene là những người qua xét nghiệm công thức máu nghi ngờ có hồng cầu nhỏ hoặc vợ /chồng từng được phát hiện mang gene, bị bệnh Thalassemia hay những người từng sinh con bị bệnh, mang gene này. "Kể từ khi Khoa Vi sinh triển khai xét nghiệm gene Thalassemia, đến nay đã phát hiện khoảng hơn 200 trường hợp mang gene Thalassemia, trong đó có những trường hợp mang gene đồng hợp tử, có nghĩa là đang bị bệnh Thalassemia", bác sĩ Huyền cho biết.
Chia sẻ về phương pháp sớm tìm ra bệnh này, bác sỹ Huyền cho hay: "Thực hiện xét nghiệm công thức máu là phương án phổ biến, đơn giản, ít tốn kém nhằm phát hiện ra căn bệnh này. Chi phí cho xét nghiệm này chưa đến 100 ngàn đồng/người và có thể thực hiện tại các cơ sở y tế từ tuyến thành phố đến tuyến cơ sở. Với những người sau khi xét nghiệm phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ sẽ được tư vấn, hướng dẫn đến cơ sở y tế có chuyên khoa làm xét nghiệm gene Thalassemia để chẩn đoán chính xác xem mình có bị mắc bệnh hoặc mang gen bệnh hay không. Bên cạnh đó, Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường nên ngoài xét nghiệm công thức máu và gene, bằng mắt thường quan sát cũng có thể thấy người bệnh có một số biểu hiện lâm sàng như thiếu máu, da xanh, niêm mạc nhợt. Với trẻ em, dù được bổ sung dinh dưỡng đầy đủ nhưng trông trẻ khá nhợt nhạt; khi trẻ khoảng 4-6 tuổi, gia đình cần đưa trẻ đi khám để phát hiện, kịp thời điều trị".
Đẩy mạnh truyền thông, tư vấn cho các cặp đôi khám sức khỏe tiền hôn nhân
Có thể nói, nhận thức của đông đảo người dân về bệnh Thalassemia còn khá mờ nhạt, thậm chí nhiều cặp đôi có trình độ học vấn cao, cơ thể khỏe mạnh cũng không hề hay biết mình mang gene bệnh này. Chỉ đến khi, sinh con được vài tháng tuổi, qua xét nghiệm máu, gia đình mới phát hiện ra cháu bé mắc bệnh thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh. Kể từ đó, mỗi tháng đều đặn, cháu bé được gia đình đưa tới bệnh viện điều trị, truyền máu. Cũng nhờ phát hiện ra mang gene bệnh và được tư vấn của các bác sỹ, nhiều cặp đôi đã làm những can thiệp sàng lọc và sinh thêm được những em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Tại chương trình hành động hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới năm 2022, Chi cục Dân số - KHHGĐ thành phố Hải Phòng đã ban hành công văn triển khai các hoạt động truyền thông giúp người dân, đặc biệt giới trẻ nâng cao nhận thức về căn bệnh này. Với thông điệp "Vì tương lai giống nòi", ngành Dân số Hải Phòng đã đẩy mạnh tuyên truyền, tư vấn thông qua các phương tiện báo đài, internet, trang điện tử, mạng xã hội, điện thoại di động, lồng ghép chủ đề trong các hoạt động tư vấn chăm sóc sức khỏe sinh sản ... cho người dân hiểu rõ về căn bệnh Thalassemia cũng như cách phòng ngừa.
Bên cạnh đó, Chi cục DS-KHHGĐ sẽ hướng dẫn Trung tâm Dân số - KHHGĐ các quận, huyện phối hợp các cơ sở y tế truyền tải thông điệp về lợi ích của khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hạn chế thấp nhất tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số; vận động nam, nữ thanh niên thực hiện khám sức khỏe trước khi kết hôn, các gia đình thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh...
Chia sẻ về sự cần thiết của khám sức khỏe tiền hôn nhân để phòng ngừa bệnh Thalassemia, Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng - BS Lưu Vũ Dũng cho hay: "Các bạn trẻ trước khi kết hôn, nên đến bệnh viện khám sàng lọc xem mình có bị bệnh hoặc mang gene Thalassemia không để có các biện pháp phòng tránh. Nếu người mang gene bệnh thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gene bệnh này. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra trẻ mắc bệnh".
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, nách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (kèm tiêu bản nhuộm giemsa), đây là xét nghiệm cơ bản rất quan trọng, giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Những người có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…thì sẽ được các bác sỹ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như: Điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm Sinh học phân tử để xác định các dạng tổn thương gen tổng hợp Globin…Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt.
Mời quý vị xem thêm video dưới đây:
Cần khám sàng lọc qua xét nghiệm máu trước khi mang thai để sớm phát hiện Thalassemia