Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Bệnh nhi là bé gái 5 tuổi, thường trú tại TP Cẩm Phả, tỉnh Quảng Ninh. Bé gái có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Ngày 3/1/2023, bệnh nhi được xuất viện sau 21 ngày điều trị.

Trước đó, bệnh nhi vào viện với tình trạng sốt cao. Qua siêu âm, bác sĩ phát hiện khối lồng 29 mm. Nghi ngờ bệnh nhân mắc Hội chứng Peutz-Jeghers (thịt dư trong ruột non), các bác sĩ tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố là nguyên nhân dẫn đến lồng ruột tái phát bằng chụp CT ổ bụng, phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26 x 86mm ở ruột.

Theo đánh giá của các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, polyp ở bệnh nhi này là polyp Peutz Jeghers xuất hiện trong hội chứng Peutz Jeghers, là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng Peutz Jeghers ít gặp, tần suất 1/200.000 trường hợp, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da, niêm và polyp lan tỏa đường tiêu hóa.

Bệnh nhi đã nhanh chóng được ê kíp phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và tiến hành loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bé gái. Sau phẫu thuật, sức khỏe trẻ ổn định, không sốt, da, niêm mạc hồng, bụng mềm, không chướng.

Bệnh nhi 5 tuổi ở Quảng Ninh mắc hội chứng Peutz-Jeghers được các bác sĩ phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và tiến hành loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bé gái.

Trước đó, tại Bạc Liêu, các bác sĩ cũng phẫu thuật thành công cho nữ bệnh nhi 14 tuổi Y.V ngụ tại TX.Vĩnh Châu, tỉnh Sóc Trăng bị tắc ruột, do hội chứng Peutz-Jeghers.

Bệnh nhi Y.V nhập viện trong tình trạng đau quặn bụng, nôn ói, da niêm nhợt nhạt. Qua thăm khám và chụp CT Scan bụng, bác sĩ nhận định bệnh nhi bị hội chứng Peutz-Jeghers có biến chứng tắc ruột, do lồng ruột gây ra bởi nhiều polyp vùng ruột non kèm thiếu máu mạn mức độ nặng. Ngoài ra, bệnh nhi còn nhiều polyp nhỏ ở dạ dày và đại tràng.

Khai thác tiền sử cho thấy đêm trước khi nhập viện, em V đột ngột đau quặn bụng kèm nôn ói. Cơn đau kéo dài không hết nên sáng ngày hôm sau gia đình quyết định đưa em đến bệnh viện.

Bệnh nhi V. có tiền sử mổ polyp đại tràng năm 6 tuổi nhưng do điều kiện kinh tế khó khăn nên từ khi mổ polyp đại tràng đến nay, em V chưa đi khám lại.

Hội chứng Peutz-Jeghers có triệu chứng gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da và polyp lan tỏa đường tiêu hóa. Đặc biệt, polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư.

Theo BS Hương Giang, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường có triệu chứng:

- Có những đốm sắc tố màu hơi nâu hoặc hơi xanh xám trên môi, nướu răng, niêm mạc miệng hoặc trên da, hay gặp ở ngón tay hoặc ngón chân

- Đau thắt ở vùng bụng; Thường có máu trong phân nhìn thấy bằng mắt thường; Hay nôn mửa;

- Có nhiều khối u phát triển chủ yếu ở ruột non hay trong ruột kết. Nội soi sẽ thấy các polyp đại tràng.

- Bệnh nhân có thể bị lồng ruột với các triệu chứng: đau bụng đột ngột, dữ dội... mỗi cơn đau kéo dài trên dưới 10 phút sau đó cơn đau mất đi đột ngột. Sau cơn đau, trẻ có thể tiếp tục bú hoặc chơi nhưng các triệu chứng lại tái diễn sau giây lát.

- Nôn ra thức ăn, nôn ra dịch xanh hoặc vàng.

- Đại tiện ra máu…

Điều trị mắc hội chứng Peutz-Jeghers

Điều trị mắc hội chứng Peutz-Jeghers chủ yếu là phẫu thuật để cắt bỏ các polyp và phòng tránh ung thư hóa của các polyp này. Việc phẫu thuật có thể phải thực hiện nhiều lần trong đời của những bệnh nhân mắc phải hội chứng hiếm gặp này.

Dự phòng hội chứng Peutz-Jeghers

Trong trường hợp nếu thường xuyên bị đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người trẻ, chu kỳ hành kinh không đều ở nữ hay nữ hóa tuyến vú ở nam, dậy thì sớm…hoặc người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers cần được theo dõi, tầm soát định kỳ để được điều trị kịp thời.

Nên nội soi tiêu hóa để tìm kiếm khối u hoặc những bất thường khác từ khi 10 tuổi và định kỳ 2 năm/lần đối với người trưởng thành. Nội soi, siêu âm bụng để phát hiện ung thư tuyến tụy, bắt đầu ở tuổi 30 và định kỳ 1-2 năm/lần. Sàng lọc ung thư cho phụ nữ mắc hội chứng Peutz-Jeghers bằng cách tự kiểm tra vú hàng tháng, kiểm tra vú hàng năm ở bệnh viện, bắt đầu ở tuổi 20…

Mời xem video hấp dẫn:

Phương Thanh