Hội chứng VEXAS khiến người bệnh suy nhược và ốm yếu không chỉ có ở nam giới

Hội chứng VEXAS được phát hiện lần đầu năm 2020. Ảnh: Sciencenews

Khiến người bệnh suy nhược và ốm yếu

Theo trang tin trực tuyến Euronews của Pháp số ra đầu tháng 2/2023, VEXAS là một tình trạng viêm nghiêm trọng chỉ gặp ở nam giới độ tuổi trung niên trở lên. Còn theo trang tin trực tuyến Mỹ Everydayhealth số cuối tháng 1/2023, đây là một hội chứng hiếm gặp hay tình trạng tự miễn dịch. Ban đầu chỉ được xác định ở khoảng 25 người đàn ông Mỹ nhưng thực tế, nó tấn công nhiều người hơn. Các triệu chứng phổ biến của VEXAS là sốt không rõ nguyên nhân, nồng độ oxy trong máu thấp.

Mới đây, một bài báo được xuất bản trên JAMA, cho hay, VEXAS phổ biến hơn nhiều so với những gì các nhà khoa học tưởng. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/13.600 người. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng, VEXAS ảnh hưởng đến cả nam lẫn nữ. Trong số những người từ 50 tuổi trở lên, các nhà nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc VEXAS là khoảng 1/4.300 nam giới và 1/26.200 phụ nữ.

Do bệnh mới, lại chưa có nhiều thông tin nên hiện chưa có một chiến lược phòng ngừa cụ thể đối với VEXAS. Ảnh: Abc17news

VEXAS thường xảy ra ở những người được chẩn đoán mắc các bệnh tự miễn dịch, bao gồm: Lupus, viêm khớp dạng thấp và ung thư máu. "Những phát hiện của nghiên cứu này rất đáng chú ý. Nhiều câu hỏi đã được đặt ra như: VEXAS có thực sự phổ biến hơn chúng ta nghĩ không? Với những bệnh nhân ẩn nấp trong tầm mắt? Và câu trả lời là có", Matthew Koster, bác sĩ tại Phòng khám Mayo ở Rochester, Minnesota (Mỹ), người đã nghiên cứu VEXAS, cho hay.

Hội chứng VEXAS nhìn dưới góc độ y khoa

Bức tranh mới nổi về VEXAS bắt đầu được chú ý khi các nhà khoa học nhận ra rằng một số người mắc một loạt triệu chứng phức tạp trong nhiều rối loạn tự miễn có chung đột biến gene UBA1. "Hội chứng VEXAS được đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu và viêm da, phổi, sụn và khớp. Những triệu chứng này thường bị nhầm lẫn với các bệnh thấp khớp hoặc huyết học khác.

Tuy nhiên, VEXAS lại có một nguyên nhân khác, cần theo dõi thêm và có thể nghiêm trọng hơn nhiều", phó giáo sư, tiến sĩ David Beck ở Trường Y thuộc Đại học New York, đồng thời là tác giả chính của nghiên cứu VEXAS, cho hay.

Ảnh: Abc17news

VEXAS là kết quả của một đột biến gene xảy ra trong tủy xương nhưng nó không được di truyền. "Hiện tại, chúng tôi không biết điều gì có thể gây ra hoặc thúc đẩy một đột biến như thế này xảy ra", tiến sĩ David Beck nói thêm.

Bệnh nhân, đặc biệt là nam giới trên 50 tuổi, có một số triệu chứng không thể giải thích được bằng các bệnh khác thì nên tư vấn xem liệu có phải họ mắc VEXAS. Những triệu chứng này bao gồm: nồng độ huyết sắc tố hoặc tiểu cầu trong máu thấp, viêm tái phát hoặc khó kiểm soát ở khớp, da, mắt, tai hoặc mũi, tĩnh mạch thu hẹp hoặc tắc nghẽn không rõ nguyên nhân…

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng VEXAS, điều quan trọng là bệnh nhân phải được giới thiệu đến một tổ chức có thực hành đa khoa về huyết học và thấp khớp có kinh nghiệm với VEXAS để khám kỹ lưỡng hơn.

Theo nghiên cứu gần đây về VEXAS, tình trạng này có thể gây chết người nhiều hơn so với suy nghĩ trước đây. Để tính toán mức độ phổ biến của VEXAS trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã kiểm tra dữ liệu di truyền và hồ sơ y tế điện tử của hơn 163.000 bệnh nhân tham gia Sáng kiến Sức khỏe Cộng đồng MyCode tại Geisinger, một hệ thống y tế ở Pennsylvania.

Kết quả, VEXAS đã giết chết 75% trong số 12 bệnh nhân được xác định trong nghiên cứu mới, tăng tỷ lệ tử vong là 40% trong nhóm 25 nam giới ban đầu được kiểm tra năm 2020. Căn bệnh gây tử vong vì nhiều lý do, gồm các đợt viêm cấp tính nghiêm trọng, cục máu đông và nhiễm trùng.

Ngoài ra, nghiên cứu mới đã xác định được 2 phụ nữ mắc VEXAS, cả 2 đều đã chết. Một hạn chế của nghiên cứu mới là những phát hiện từ Geisinger, nơi bệnh nhân chủ yếu là người gốc châu Âu, có thể không phản ánh mức độ phổ biến của VEXAS ở những người có nguồn gốc khác.

Điều trị như thế nào?

Các phương pháp điều trị VEXAS vẫn đang được phát triển trong khi các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu thêm về căn bệnh mới này. Các lựa chọn để kiểm soát các triệu chứng có thể bao gồm steroid hoặc thuốc sinh học như tocilizumab (Actemra) và ruxolitinib (Jakafi) để kiểm soát tình trạng viêm. Một số bệnh nhân, đặc biệt là những người có lượng huyết sắc tố và tiểu cầu trong máu thấp đến mức nguy hiểm, cũng có thể cần truyền máu hoặc cấy ghép tủy xương.

Theo tiến sĩ David Beck, do bệnh mới, lại chưa có nhiều thông tin nên hiện tại vẫn chưa có một chiến lược phòng ngừa rõ ràng. "Chúng tôi không biết cách nào để ngăn ngừa hoặc giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh nên việc điều trị hiện nay mới chỉ là tình thế", tiến sĩ David Beck nói thêm.

VEXAS là từ viết tắt của nhiều đặc điểm của bệnh như: Không bào trong tế bào máu (Vacuoles), enzyme E1 (E1 enzyme), liên kết X (X-linked), tự viêm và soma (Autoinflammatory, and Somatic).

Mặc dù các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng bằng xét nghiệm di truyền nhưng các xét nghiệm này vẫn chưa được phổ biến rộng rãi. Các nhà khoa học lần đầu tiên báo cáo về việc phát hiện ra một căn bệnh mà họ đặt tên là "hội chứng VEXAS" trong một bài báo xuất bản vào năm 2020 trên Tạp chí Y học New England. Vào thời điểm này, khoa học mới chỉ xác định được 25 người đàn ông ở Mỹ mắc bệnh, không hề có phụ nữ. Tất cả đều có đột biến giống nhau ở một gene gọi là UBA1.

Nguồn: Euronews/Webmd/EHC

Mai Nguyễn