Hội thảo chuyên đề cung cấp thông tin, kiến thức về bệnh Thalassemia

Quang cảnh hội thảo.

Tại hội nghị, các đại biểu đến từ các huyện Thọ Xuân, Triệu Sơn, Yên Định, Hà Trung, Như Thanh, Thạch Thành, Cẩm Thủy, Ngọc Lặc, Như Xuân, Thường Xuân, Bá Thước, Lang Chánh, Quan Sơn, Quan Hóa, Mường Lát, đã được thông tin tổng quan về tình hình công tác dân số và phát triển trong giai đoạn hiện nay; cung cấp các thông tin cơ bản và kiến thức về bệnh Thalassemia, nguyên nhân, triệu trứng, cách phòng ngừa bệnh; quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh Thalassemia; phương pháp tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh, sơ sinh; kỹ năng tuyên truyền, vận động, tư vấn cho các đối tượng có nguy cơ cao thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh, sơ sinh; quản lý, theo dõi, chăm sóc các đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh tại cộng đồng.

DSCKII Bùi Hồng Thủy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KKHGĐ tỉnh phát biểu khai mạc hội thảo.

Theo thống kê của các nghiên cứu trước đây, tại Việt Nam có khoảng 5,3 đến 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có khoảng 20.000 - 30.000 người mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em mới sinh ra mang gen bệnh Thalassemia. Tỷ lệ mang gen bệnh từ 0,5-1% ở người Kinh; người Ê đê chiếm 48%; người Mường 22%; người Mông chiếm từ 10-20%. Hôn nhân cận huyết thống là 1 trong những nguyên nhân gây bệnh Thalassemia do gen lặn bị đột biến gây bệnh nằm trong nhiễm sắc thể thường.

Các đại biểu tham dự hội thảo.

Ở mức nặng, người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng nặng như: Biến dạng xương, hộp xọ to, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, suy tim, dậy thì sớm... Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, sơ gan... Ở mức độ nặng, biểu hiện thiếu máu ở 4-6 tuổi, trẻ cần truyền máu. Nếu không điều trị kịp thời, đầy đủ sẽ có những biến chứng như: Lách to, sỏi thận, sạm da... Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì trẻ phát triển bình thường và không có biến chứng xảy ra. Dù hậu quả của bệnh là rất nặng nề nhưng bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được tầm soát, chẩn đoán gen bệnh trước khi kết hôn.

Các đại biểu thảo luận những vấn đề khó khăn, vướng mắc trong quản lý, dự phòng và điều trị bệnh Thalassemia tại cộng đồng.

Tại Thanh Hóa, hiện nay có khoảng 1.000 bệnh nhân cả người lớn và trẻ em bị bệnh Thalassemia. Theo thống kê, tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2023 đang quản lý và điều trị 334 bệnh nhân Thalassemia. 6 tháng đầu năm 2024 có 156 bệnh nhân đang điều trị tại khoa Máu - Thận. Tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, trung bình mỗi năm theo dõi, quản lý và điều trị từ 400 - 450 bệnh nhân Thalassemia.

Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KKHGĐ tỉnh Lê Bá Thắng thông tin tổng quan chung về tình hình công tác dân số và phát triển trong giai đoạn hiện nay.

Trong khuôn khổ hội thảo, các đại biểu đã cùng trao đổi, thảo luận và được giải đáp những vấn đề khó khăn, vướng mắc trong việc quản lý, dự phòng và điều trị bệnh Thalassemia tại cộng đồng; thăm, quan sát thực tế bệnh nhân Thalassemia đang điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Thảo luận, góp ý để tìm ra cách nhận biết, tiếp cận và tuyên truyền trong cộng đồng để người dân dần thay đổi hành vi theo hướng tích cực, nhằm hạn chế tối đa, giảm thiểu tình trạng mắc bệnh Thalassemia, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh.

Tô Hà