Hy vọng sinh con khỏe mạnh với những cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền

Từ ngày 29/4 đến 14/5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội nhận hồ sơ hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền (không giới hạn số phôi) với mong muốn có thật nhiều em bé chào đời khỏe mạnh, giảm bớt khó khăn cho các cặp vợ chồng hiếm muộn nghèo.

Mang gene bệnh teo cơ tủy vẫn sinh con khỏe mạnh

Chị N.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) kết hôn năm 2015, không lâu sau chị H có thai tự nhiên và sinh em bé đầu lòng. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ có một điều duy nhất là bé không biết bò. Chị nghĩ có thể do con “trốn bò” nên không cho con đi thăm khám. Thế nhưng hơn 1 tuổi, chị bắt đầu quan sát thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng độ tuổi, ngồi không vững, chưa biết đi nên hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì nhận thông báo của bác sĩ rằng, con trai anh chị bị bệnh teo cơ tủy. Bác sĩ cho biết, hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Đến nay con gần 7 tuổi nhưng không đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người.

Bác sĩ khám và tư vấn cho bệnh nhân.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H quyết định đi làm các xét nghiệm về gene, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H đều mang gene bệnh teo cơ tủy. Được biết, trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T, chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gene, 50% sinh con chỉ có một gene (người lành mang gene giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gene bệnh).

Năm năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, vợ chồng chị H tìm hiểu khắp nơi về phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh. Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene bệnh, từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

May mắn đã mỉm cười với họ khi vào năm 2021, một thành viên chia sẻ bài đăng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gene bệnh hiếm. Chị H gọi điện đến bệnh viện hỏi thêm về chương trình và được hướng dẫn nộp hồ sơ đăng ký xét duyệt online do tình hình dịch bệnh căng thẳng.

Năm đó, gia đình chị H là một trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí và bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gene bệnh để thực hiện chuyển phôi. Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên, chị H đã đậu thai thành công. Hơn 9 tháng sau, chị H sinh em bé khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc vô bờ.

Thắp lên hy vọng

Theo BSCKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: Hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ. Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường….

Để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần phải thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6); sau đó tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi; khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các vấn đề di truyền phôi, qua đó lựa chọn phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Theo lãnh đạo Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, nhiều năm nay, chương trình Tuần lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc đã thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí cho hàng chục cặp vợ chồng hiếm muộn nghèo và giúp họ tìm được con yêu. Năm nay, Bệnh viện tiếp tục hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền để cho ra đời những đứa con khỏe mạnh.

Trần Hằng