Kỳ lạ: Lông mọc dày đặc toàn thân bé gái 6 tuổi ở Bà Rịa – Vũng Tàu

Lông mọc dày đặc trên cơ thể bé gái N.B.B.C.(6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) - Ảnh: BVCC

Bé gái N.B.B.C.(6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) ngay từ mới sinh ra lông đã mọc đầy người. Lông mọc rất dày và rậm, đặc biệt ở những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Gia đình cứ nghĩ lâu ngày lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện, nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì.

Đầu tháng 6.2020, khi sắp vào lớp 1, bé C. bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình nên gia đình quyết định đưa bé lên khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM để triệt lông.

Tại đây, các bác sĩ cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàn. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp… Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM cho biết, đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

“Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C. chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ, đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng; nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….”, bác sĩ Tú chia sẻ.

Theo Bác sĩ Tú, hiện bệnh viện đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám, xét nghiệm và miễn phí triệt lông cho bệnh nhân. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Qua trường hợp trên, bác sĩ Tú khuyến cáo các bậc phụ huynh khi phát hiện trẻ có những biểu hiện bất thường về lông, tóc… cần đưa ngay đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau”.

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá 1/4, hở chủ 1/4 tồn tại lỗ bầu dục khoảng 1mm, các buồng tim không giãn… não cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi. Đặc biệt, kết quả phân tích gen cho thấy bé C có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Hồ Quang