Lần đầu tiên ghi nhận ca song thai cùng trứng khác giới tính
Bằng những xét nghiệm chuyên sâu về bào thai, di truyền, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phát hiện một ca song thai đặc biệt cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Từ đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.
Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù (thai A - pv).
Kết quả siêu âm cho thấy song thai có chung 1 bánh rau, 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X).
Thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca hiếm song thai cùng trứng khác kiểu hình, kiểu gene
TS.BS Nguyễn Thị Sim - Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực kỳ hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền học Việt Nam ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: "Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng, không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình".
Theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính. Tuy nhiên, siêu âm tuần thứ 18 cho thấy thai nhi bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.
"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", BS Sim thông tin.
BS Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn đối với các bác sĩ. Từ trước đến nay, quan niệm cũ là cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.
"Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân", ông Ánh nói.
