Lần theo nguồn gốc khối u, phát hiện bệnh cảnh thế giới chỉ có 40 trường hợp

PGS-TS.Lê Thị Anh Đào, Trưởng khoa Phụ Ngoại A5 (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, nữ bệnh nhân mắc hội chứng Mayer - Rokitansky - Küster - Hauser, còn gọi là hội chứng Rokitansky từ khi sinh ra. Đây là bất thường bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục nữ, với tỷ lệ khoảng 1/4.500-1/5.000 trẻ gái.

Người mắc hội chứng này vẫn có hình thể nữ phát triển bình thường, buồng trứng vẫn hoạt động, nhưng tử cung và phần trên âm đạo không phát triển đầy đủ, thậm chí chỉ còn lại những phần di tích rất nhỏ. Từ nhỏ, chị từng trải qua phẫu thuật tạo hình âm đạo.

Thời gian gần đây, bệnh nhân phát hiện có khối u vùng chậu nên đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để thăm khám.

TS Đào chia sẻ, khi thăm khám cho bệnh nhân, điều khiến chị đặc biệt thận trọng không chỉ là kích thước khối u, mà là câu hỏi khối u này thật sự xuất phát từ đâu. Với một khối u vùng chậu, nếu không xác định chính xác nguồn gốc, khối u có thể bị nhầm với u buồng trứng, u phần phụ hoặc u sau phúc mạc. Việc xác định đúng bản chất tổn thương có ý nghĩa quyết định, bởi chỉ cần chẩn đoán khác đi, chiến lược điều trị cũng sẽ thay đổi hoàn toàn.

Ca mổ diễn ra thuận lợi, các nguy cơ được kiểm soát tốt.

Trước tính chất đặc biệt của ca bệnh, PGS.TS Lê Thị Anh Đào hội chẩn chuyên sâu cùng Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội gồm TS.BSCKII Mai Trọng Hưng, Giám đốc bệnh viện và BSCKII Đỗ Khắc Huỳnh, Phó Giám đốc bệnh viện.

Sau khi phân tích toàn diện các dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học, ê-kíp nhận định khối u nhiều khả năng phát sinh từ phần di tích tử cung - bệnh cảnh mà y văn thế giới mới ghi nhận khoảng 40 - 45 trường hợp.

Để hạn chế nguy cơ chảy máu trong quá trình phẫu thuật, người bệnh được nút động mạch tử cung trước mổ.

Trong ca phẫu thuật nội soi, các bác sĩ ghi nhận hai khối u, gồm một khối kích thước khoảng 7 x 8 cm ở bên phải và một khối khoảng 2 x 2,5 cm ở bên trái, đều xuất phát từ phần di tích tử cung. Đáng chú ý, hai buồng trứng và hai vòi tử cung của người bệnh hoàn toàn bình thường.

Ê-kíp đã cắt bỏ hoàn toàn các khối u cùng phần di tích tử cung bằng phương pháp nội soi. Ca mổ diễn ra thuận lợi, các nguy cơ được kiểm soát tốt và người bệnh hồi phục ổn định sau phẫu thuật.

Theo TS Đào, giá trị của ca bệnh không chỉ nằm ở việc xử trí thành công một bệnh cảnh cực hiếm mà còn ở quá trình chẩn đoán chính xác trước phẫu thuật. Với những trường hợp hiếm gặp, việc hội chẩn đa chuyên khoa, kết hợp đánh giá lâm sàng và hình ảnh học có ý nghĩa quyết định trong lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.

Thực tế lâm sàng cho thấy, không phải mọi bệnh lý hiếm đều biểu hiện bằng các triệu chứng đặc biệt. Có những trường hợp chỉ xuất hiện một khối u vùng chậu nhưng lại ẩn chứa những bất thường rất phức tạp. Vì vậy, việc nhận diện đúng bản chất tổn thương không chỉ giúp tránh chẩn đoán nhầm mà còn tạo điều kiện để người bệnh được điều trị an toàn, hiệu quả và ít xâm lấn hơn.