Loạn sản sụn xương: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

1. Nguyên nhân gây loạn sản sụn xương

Trong quá trình phát triển, xương của người bình thường được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai, sụn chuyển hóa thành xương trong quá trình cốt hóa. Loạn sản sụn xương xảy ra do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc của gen (đột biến gen) vào đầu thai kỳ.

Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương.

Việc đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.

Bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.

Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy.

2. Triệu chứng loạn sản sụn xương

Đối với người bệnh mắc loạn sản sụn xương ở mức độ nhẹ hầu như không biểu hiện triệu chứng. Với những người mắc bệnh ở mức độ nặng, các triệu chứng loạn sản sụn xương thường gặp gồm có:

Đau xương là triệu chứng điển hình và hay gặp nhất ở mọi trường hợp, người bệnh có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, gãy xương bệnh lý.

Tổn thương ở nhiều xương gây ra tình trạng ảnh hưởng đến việc đi lại, các hoạt động di chuyển, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.

Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.

Một số triệu chứng có liên quan đến bệnh loạn sản tủy xương như: não úng thủy, béo phì, ống cột sống bị hẹp hoặc ngày ngày thu nhỏ.

Một biến chứng nguy hiểm của loạn sản sụn xương là biến chứng gãy cổ xương đùi do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho người bệnh.

3. Loạn sản sụn xương có lây không?

Loạn sản sụn xương (hay còn gọi là Achondroplasia) là một chứng rối loạn phát triển xương dẫn đến bệnh lùn do đột biến gen. Không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.

4. Phòng ngừa loạn sản sụn xương

Ở người lớn để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.

Với những phụ nữ có kế hoạch sinh con, việc chăm sóc tiền sản cũng rất quan trọng . Chăm sóc tiền sản là việc chăm sóc sức khỏe phụ nữ trước sinh, bao gồm cả trước khi có thai và sau khi có thai. Trước khi có thai, phụ nữ cần lên kế hoạch thời gian mang thai, dự tính có đủ số con mong muốn trong bao nhiêu năm, khám sức khỏe tổng quát phát hiện sớm những bệnh lý mạn tính nếu có như đái tháo đường, tăng huyết áp… để can thiệp điều chỉnh hiệu quả.

Khi đã mang thai, phụ nữ cần tuân thủ đầy đủ hướng dẫn thăm khám và các bước chẩn đoán trước sinh. Để có một sức khỏe tốt chuẩn bị cho việc mang thai, chị em cần điều chỉnh và thực hiện chế độ ăn uống khoa học, đầy đủ và cân bằng các nhóm chất dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất cần thiết. Chị em không nên kiêng khem quá mức, nên ăn đa dạng các loại thịt, cá, các loại hạt, rau củ quả, ngũ cốc, trứng, sữa… Hạn chế ăn mặn, ăn ngọt, nhiều dầu mỡ, thức ăn nhanh hoặc thức ăn chế biến sẵn, đóng hộp.

Bên cạnh chế độ ăn uống khoa học, chị em cũng cần bổ sung thêm một số vitamin cần thiết cho bà bầu, đặc biệt là acid folic.

Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại thường xuyên như tia phóng xạ, thủy ngân, chì hoặc thuốc trừ sâu có thể gây nguy hại cho thai nhi. Tốt nhất, chị em nên ngừng làm việc trong môi trường có nguy cơ phơi nhiễm hóa chất độc hại khi có kế hoạch mang thai và sinh em bé.

5. Điều trị loạn sản sụn xương

Bệnh loạn sản sụn xương có thể gây ra nhiều biến chứng như: lùn, biến dạng bộ xương và khớp háng, cột sống, ảnh hưởng đến tim mạch, mắt.

Bệnh lý này không có phương pháp điều trị đặc hiệu, tùy theo biến dạng mới có phương pháp điều trị thích hợp. Các bệnh nhi cần được điều trị sớm khi có các triệu chứng ảnh hưởng tới cuộc sống sinh hoạt hằng ngày, tránh những biến chứng nặng nề có thể xảy ra.

Hiện nay, việc điều trị loạn sản xương không có biện pháp điều trị triệt để nên việc điều trị cần phải kết hợp với việc theo dõi sát sao để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất.

Điều trị triệu chứng bằng cách sử dụng các thuốc như kháng viêm không steroid giúp giảm đau xương. Ngoài ra còn có thể dùng Hormone tăng trưởng để điều trị cho trẻ.

Phẫu thuật: Được thực hiện trong trường hợp điều trị hẹp ống sống, chèn ép tủy sống, chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong.

BS Nguyễn Thị Trang