Mang lại cuộc đời mới cho cô bé mắc bệnh 'xương hóa đá'

Bệnh nhân được phẫu thuật thành công.

Bệnh nhân mắc bệnh "xương hóa đá" hiếm gặp

Người bệnh (28 tuổi, ở Bắc Giang) mắc căn bệnh hiếm gặp "xương hóa đá" (Osteopetrosis hay Marble Bone) – một rối loạn di truyền rất nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.

Bệnh nhân đến khám khi vận động khớp háng khó khăn. Tình trạng đau lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1 cm… Kết quả khám lâm sàng và các kết quả chuẩn đoán hình ảnh cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Người bệnh gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh nhầm với bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” – một bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Năm năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng kéo dài, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như hội chứng Cushing với biểu hiện mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận…

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu, Phó Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao cho biết, ca mổ không chỉ là một thử thách mà còn là một cuộc chiến thực sự giữa các bác sĩ và căn bệnh quái ác.

"Người bệnh phải chịu đựng những cơn đau do gãy xương nhiều lần và biến dạng khớp, co rút phần mềm xung quanh khớp. Chính điều này đã biến ca phẫu thuật thành một bài toán hóc búa, nơi mọi sai lầm dù nhỏ nhất cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và đi lại của người bệnh", bác sĩ Hiếu bày tỏ.

Các bác sĩ hội chẩn phẫu thuật cho bệnh nhân.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người. Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Cân não phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân

Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh và lựa chọn phương án điều trị tối ưu.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Trung Tuyến nhận định, thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do người bệnh có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm bảo đảm khớp nhân tạo được cố định vững chắc.

Cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

Bệnh nhân còn có nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Ở người bệnh, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng, gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.

Thêm một trở ngại lớn khác, việc xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên, với người bệnh này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín, các bác sĩ buộc phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với hỗ trợ của dụng cụ in 3D và được kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.

"Tất cả những yếu tố trên khiến ca phẫu thuật trở nên vô cùng thách thức, đòi hỏi đội ngũ bác sĩ phải có sự chuẩn bị kỹ lưỡng, tính toán từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để bảo đảm an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh", bác sĩ Tuyến cho biết.

Bệnh nhân đang tập đi lại sau phẫu thuật thay khớp háng.

Nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Việc sử dụng trợ cụ in 3D theo PSI hỗ trợ (chính là cá thể hóa việc cắt xương ở các bệnh nhân khác nhau dựa trên các thông số giải phẫu mốc xương thu thập trước mổ trên hình ảnh cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ khớp háng) giúp tối ưu hóa từng thao tác, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro trong ca mổ thực tế. Đây là bước chuẩn bị quan trọng, góp phần nâng cao tỷ lệ thành công và bảo đảm an toàn tối đa cho người bệnh.

Ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ và đã thành công bởi Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Trung Tuyến, Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, cùng ê-kíp bác sĩ và điều dưỡng giàu kinh nghiệm.

Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để bảo đảm quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.

Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới.

THIÊN LAM