Một đột biến gene khiến nguy cơ ung thư phổi tăng 60 lần

Hút thuốc từ lâu được xác định là yếu tố nguy cơ hàng đầu của ung thư phổi. Tuy nhiên, căn bệnh này không chỉ xảy ra ở người hút thuốc. Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC), khoảng 10-20% số ca ung thư phổi tại nước này mỗi năm được chẩn đoán ở những người chưa từng hút thuốc.

Một nghiên cứu công bố trên tạp chí Science mới đây cho thấy, ở một bộ phận những trường hợp này, yếu tố di truyền có thể đóng vai trò quan trọng.

Nguy cơ tăng mạnh ở người mang đột biến hiếm

Nghiên cứu do các nhà khoa học, trong đó có bác sĩ Jaclyn LoPiccolo, chuyên gia nghiên cứu ung thư phổi tại Viện Ung thư Dana-Farber, đồng dẫn đầu, tập trung vào một biến thể hiếm trên gene EGFR, có tên T790M.

Kết quả cho thấy những người mang đột biến này có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp khoảng 25 lần so với những người không mang đột biến, bất kể họ có hút thuốc hay không.

Đáng chú ý hơn, khi chỉ xét nhóm chưa từng hút thuốc, nguy cơ ở những người mang T790M cao gấp 60 lần so với những người không hút thuốc không mang đột biến.

Theo bác sĩ LoPiccolo, con số này - nhìn trong bối cảnh người không hút thuốc vốn có nguy cơ mắc ung thư phổi thấp hơn người hút thuốc - cho thấy tác động đáng kể của biến thể gene này.

T790M lần đầu được phát hiện vào năm 2005 trong một gia đình ở châu Âu, trong đó có những thành viên chưa từng hút thuốc nhưng mắc ung thư phổi. Do biến thể này rất hiếm, các nhà khoa học trước đây gặp khó khăn trong việc xác định mức độ phổ biến cũng như ảnh hưởng thực sự của nó đối với nguy cơ mắc bệnh ở quy mô dân số.

Để giải quyết hạn chế này, nhóm của bác sĩ LoPiccolo sử dụng dữ liệu di truyền quy mô lớn từ Viện Nghiên cứu 23andMe.

Khoảng 1/15.000 người tại Mỹ được ước tính mang biến thể T790M. Ảnh: WebMD

Liệu xét nghiệm gene có thể thay đổi cách sàng lọc?

Phát hiện mới đặt ra câu hỏi về việc liệu thông tin di truyền có thể được sử dụng để xác định những người cần được theo dõi ung thư phổi chủ động hơn hay không.

Hiện nay, sàng lọc ung thư phổi bằng chụp CT liều thấp chủ yếu được khuyến nghị cho những người ở độ tuổi nhất định và có tiền sử hút thuốc nhiều. Những người chưa từng hút thuốc thường không thuộc nhóm được sàng lọc định kỳ theo các tiêu chí này.

Bà Nadia Litterman, Giám đốc điều hành Quỹ Susan Wojcicki - tổ chức tài trợ cho nghiên cứu di truyền ung thư phổi cung cấp dữ liệu cho phân tích - cho rằng đánh giá nguy cơ có thể cần tính đến nhiều yếu tố hơn, bao gồm gene và các yếu tố môi trường khác.

Theo bà, xét nghiệm gene BRCA để đánh giá nguy cơ ung thư vú có thể là một mô hình tham khảo. Với những người được xác định mang biến thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi, việc theo dõi thường xuyên hơn có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng chưa có khuyến nghị dựa trên bằng chứng để áp dụng rộng rãi xét nghiệm T790M hoặc chụp CT thường xuyên cho tất cả những người mang biến thể này. Cần thêm dữ liệu trước khi những phát hiện mới có thể được chuyển thành hướng dẫn sàng lọc.

Hướng đến các chương trình sàng lọc trong tương lai

Đây cũng là khoảng trống mà một nghiên cứu do bác sĩ LoPiccolo thực hiện đang hướng tới. Nghiên cứu tuyển những người có các yếu tố nguy cơ di truyền đối với ung thư phổi, trong đó có T790M. Các bác sĩ sẽ đánh giá tiền sử ung thư của gia đình, tiền sử hút thuốc, đặc điểm gene và những yếu tố môi trường của từng người để xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp, trong đó có khả năng sử dụng CT liều thấp.

“Mục tiêu là sử dụng CT để phát hiện ung thư phổi ở giai đoạn sớm nhất, khi bệnh có khả năng điều trị khỏi cao nhất”, bác sĩ LoPiccolo nói.

Những dữ liệu thu được có thể cung cấp cơ sở để đánh giá lại cách xác định nhóm nguy cơ cao và thiết kế các chương trình sàng lọc trong tương lai. Nhưng trước mắt, các chuyên gia vẫn cần thêm nghiên cứu để xác định ai thực sự hưởng lợi từ việc xét nghiệm gene và theo dõi bằng CT, cũng như tần suất sàng lọc phù hợp.

Trong bối cảnh ung thư phổi không chỉ là căn bệnh của người hút thuốc, khi các yếu tố di truyền và môi trường được hiểu rõ hơn, việc nhận diện nguy cơ có thể trở thành một phần quan trọng trong chiến lược phát hiện bệnh sớm ở những người trước đây không được xem là nhóm nguy cơ cao.