Nam sinh 15 tuổi khỏe mạnh đi khám phát hiện bệnh ba đời liên quan đến thận

Mới đây, một trường hợp nam sinh 15 tuổi tại TP.HCM khiến nhiều người chú ý khi được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh thận đa nang. Gia đình em đã có ba thế hệ liên tiếp mang căn bệnh này, cho thấy tính chất di truyền phức tạp và nguy hiểm nếu không được tầm soát sớm.

Nam sinh N.H.N.A (15 tuổi, trú tại TP.HCM) đến một cơ sở y tế trên đường Phan Văn Trị để khám sức khỏe định kỳ. Trước đó, A. hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu bất thường, cũng chưa từng thực hiện các xét nghiệm đánh giá bệnh lý về thận như siêu âm bụng, tổng phân tích nước tiểu hay Creatinin. Tuy nhiên, gia đình em lại có tiền sử mắc bệnh thận đa nang.

Hình ảnh siêu âm của nam sinh mắc bệnh thận. Ảnh: BSCC

Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện trên hình ảnh siêu âm bụng, cả hai quả thận của A. đều có nhiều nang. Cụ thể, thận trái có hơn 7 nang, thận phải có hơn 10 nang, kích thước thận to nhưng chưa có biểu hiện suy giảm chức năng. Bác sĩ đã chỉ định thêm một số xét nghiệm để tầm soát những nguy cơ ngoài thận, bao gồm nang gan, nang tụy, cũng như các vấn đề về tim mạch.

Kết quả chẩn đoán cuối cùng cho thấy A. mắc bệnh thận mạn giai đoạn 1 và thận đa nang nhưng chưa xuất hiện triệu chứng rõ rệt ở cả thận và ngoài thận.

Trường hợp của A. càng trở nên đặc biệt khi bệnh sử gia đình cho thấy đây là thế hệ thứ ba mắc thận đa nang. Cụ thể, bà ngoại được chẩn đoán bệnh ở tuổi 60, mẹ phát hiện ở tuổi 35 và dì ruột (em gái mẹ) mắc bệnh khi mới 33 tuổi. Đáng chú ý, chị gái của A. (17 tuổi) khi siêu âm cùng thời điểm chưa phát hiện bất thường, song vẫn cần theo dõi định kỳ để loại trừ nguy cơ.

Gia đình nam sinh đều có người bị mắc bệnh về thận. Ảnh minh họa

Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Mỹ Lệ, bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi thận có kích thước lớn bất thường kèm sự hình thành nhiều nang. Khoảng 25% trường hợp không được chẩn đoán sớm vì không xuất hiện biểu hiện lâm sàng. Số lượng nang sẽ tăng dần theo thời gian, song song với sự suy giảm chức năng thận theo tuổi tác.

Nếu không được phát hiện và theo dõi sớm, thận đa nang có thể tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối. Lúc này, bệnh nhân buộc phải áp dụng các phương pháp thay thế như chạy thận nhân tạo, lọc màng bụng hoặc ghép thận.

Không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thận, bệnh còn gây ra nhiều biến chứng khác. Người bệnh có thể đối diện với tình trạng tăng huyết áp, sỏi thận, nhiễm trùng đường tiểu, đau lưng, đi tiểu ra máu. Ngoài ra, một số biến chứng ngoài thận cũng rất nguy hiểm, chẳng hạn như nang gan, phình động mạch não (dẫn đến xuất huyết não) hoặc các bệnh lý tim mạch.

Khi có dấu hiệu bất thường về sức khỏe, bạn nên chủ động đi thăm khám để kịp thời chữa trị. Ảnh minh họa

Theo bác sĩ Mỹ Lệ, khi đã được chẩn đoán mắc thận đa nang, người bệnh cần có một chương trình quản lý và theo dõi định kỳ. Việc này giúp kiểm soát huyết áp, bảo vệ chức năng thận tối đa, đồng thời làm chậm tiến triển của bệnh đến giai đoạn cuối. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đánh giá nguy cơ suy thận nhanh, cũng như điều trị kịp thời các biến chứng liên quan.

Phương Thảo