Nâng cao hiểu biết về bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới, xảy ra ở cả bé trai và bé gái, làm ảnh hưởng nặng nề đến đời sống bệnh nhân, kinh tế gia đình và tương lai của giống nòi. Những năm qua, Quảng Ngãi cùng với các địa phương trong cả nước tích cực tuyên truyền, nâng cao nhận thức về căn bệnh này.
Thông điệp Quốc tế nhân kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia thế giới (8/5) là: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”.
Nỗi đau mang tên Thalassemia
Tại khu vực điều trị Bệnh viện Sản - Nhi (BVSN) tỉnh, chị T.T.K.D, ở xã Nghĩa Lâm (Tư Nghĩa) chia sẻ, khi mới một tháng tuổi, con tôi có triệu chứng chướng bụng, quấy khóc. Gia đình đưa cháu đến bệnh viện khám, xét nghiệm mới biết cháu bị gan to, lách to, thiếu máu, phải nhập viện để truyền máu. Sau một tháng tái khám, cháu vẫn bị thiếu máu. Mỗi tháng, gia đình phải đưa cháu đến BVSN tỉnh để được truyền máu định kỳ. Cháu chỉ hơn 4 tháng tuổi, nhưng đã nhập viện truyền máu 3 lần, khiến gia đình ai cũng lo lắng.
Bác sĩ Khoa Nội nhi tổng hợp (Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh) thăm khám cho bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: BH
Bé gái con của chị T.T.K.D là một trong những trường hợp bị bệnh Thalassemia, hay thường gọi tan máu bẩm sinh (TMBS), khiến bệnh nhân thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể phải điều trị suốt đời.
Bác sĩ Phạm Thị Ngọc - Khoa Nội nhi tổng hợp (BVSN tỉnh) cho biết, bệnh Thalassemia có những biểu hiện lâm sàng như chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, lách to, gan to... Phương pháp điều trị bệnh chủ yếu là truyền máu và dùng thuốc thải sắt. Nếu bệnh nhân không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm chậm phát triển thể trạng, giảm sức khỏe... Việc điều trị tích cực như truyền máu, thải sắt định kỳ giúp bệnh nhân phần nào nâng cao thể trạng, sức khỏe.
Theo số liệu thống kê năm 2019, nước ta có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh trên tổng số gần 100 triệu dân. Số bệnh nhân thể nặng cần điều trị thường xuyên hơn 20 nghìn người, trong đó 44% trẻ em dưới 15 tuổi. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh thể nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỷ lệ người đồng bào dân tộc thiểu số bị bệnh này chiếm tỷ lệ khá cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết, kiến thức về bệnh TMBS còn hạn chế... Đến nay, việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh, chứ chưa thể chữa khỏi bệnh TMBS.
Nỗ lực nâng cao nhận thức
Trong 4 tháng đầu năm 2022, toàn tỉnh có 3.500 ca sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trong đó, đã sàng lọc trước sinh cho hơn 2.000 bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho gần 1.500 trẻ. Đã có 2.746 trường hợp được tư vấn và 864 trường hợp được khám sức khỏe tiền hôn nhân.
Thời gian qua, Quảng Ngãi cùng với các địa phương trong cả nước tích cực tuyên truyền, nâng cao nhận biết về căn bệnh TMBS. Năm 2021, UBND tỉnh đã ban hành Kế hoạch số 95/KH-UBND thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán điều trị một số bệnh trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Mục tiêu là phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, nhằm nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện chiến lược dân số của tỉnh, giai đoạn 2021 - 2025 và tầm nhìn đến năm 2030.
Từ tháng 1/2021, BVSN tỉnh triển khai kỹ thuật điện di huyết sắc tố, giúp chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassaemia cho bệnh nhân ngay tại địa phương, góp phần theo dõi, giảm tải gánh nặng, chi phí điều trị cho bệnh nhân. Từ lúc triển khai kỹ thuật điện di huyết sắc tố, đến nay đã có hơn 100 mẫu điện di, trong đó có hơn 50 mẫu điện di cho kết quả bất thường. Hiện Khoa Nội nhi tổng hợp đang điều trị cho 40 bệnh nhân Thalassemia thể nặng, phải truyền máu định kỳ và theo dõi khoảng 70 bệnh nhân thể ẩn.
Để hướng đến mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh Thalassaemia, tăng tuổi thọ và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, theo khuyến cáo của ngành y tế cần chú trọng tuyên truyền rộng rãi, phổ biến thông tin về bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Tư vấn tiền hôn nhân, tầm soát, sàng lọc trước sinh; thông tin những dấu hiệu nhận biết sớm nguy cơ mắc bệnh Thalassemia đến những gia đình có người mắc bệnh. Thường xuyên khám sức khỏe định kỳ 6 tháng một lần cho trẻ... Trong đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, tầm soát trước sinh mang ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp kiểm tra sức khỏe, tư vấn các cặp vợ chồng những biện pháp phù hợp, hữu ích, góp phần hạn chế thấp nhất trẻ sinh ra bị các bệnh bẩm sinh.
