Người phụ nữ mắc chứng 'xương hóa đá'

Người phụ nữ 28 tuổi, trú ở Bắc Giang đang điều trị tại Bệnh viện E (Hà Nội) mắc căn bệnh cực hiếm "xương hóa đá" - một rối loạn di truyền nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động. Đặc trưng của bệnh này là tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy. Cả ba chị em trong gia đình người bệnh đều được chẩn đoán mắc chứng này.

Cô đến bệnh viện khám trong tình trạng khá nghiêm trọng như việc xoay, vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm…

Nữ bệnh nhân được bác sĩ thăm khám. Ảnh: BVCC.

Bệnh nhân đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, cô mới được chẩn đoán mắc bệnh xương hóa đá. 5 năm gần đây, người phụ nữ này thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân.

Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá. Các bác sĩ quyết định phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo cho cô.

Do cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động nên việc khoan cắt, tạo hình rất khó khăn, các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ. Nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn.

Tổng thời gian mổ là 5 tiếng. Các bác sĩ đánh giá ca phẫu thuật thành công. Bệnh nhân đang tập đi với nạng.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu - Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E cho biết, đây là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.

Những người mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, sự bất hoạt của tế bào hủy xương dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người bệnh thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Phương Thúy