Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể của nam giới

Thông tin do Bệnh viện E cung cấp vào chiều 17/4. Bệnh nhân là P.L., 29 tuổi, ở Hà Nội. Khi đến khám, L. mang dáng vẻ ngoài là nữ, ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói, tính cách tương tự các phụ nữ khác, có tình cảm với người khác giới.

Tuy nhiên, các bác sĩ phát hiện P.L. có nhiều đặc điểm di truyền là nam giới. Ê-kíp tại Bệnh viện E đã thực hiện nhiều xét nghiệm nhằm khẳng định giới tính thật cho bệnh nhân.

Khi làm xét nghiệm, kết quả cho thấy bệnh nhân L. có nhiễm sắc thể 46XY, xác định giới tính nam. Xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y cũng cho thấy nó hoạt động bình thường.

Bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ và phát hiện không có tử cung. Tuy nhiên, các bác sĩ nghi ngờ L. có buồng trứng và tinh hoàn ẩn.

Các bác sĩ chẩn đoán đây là ca mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen (hay nam lưỡng giới giả), do một số nguyên nhân, khiến bệnh nhân phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới.

Ê-kíp chuyên gia phẫu thuật nội soi cắt bỏ tinh hoàn và tạo hình âm đạo cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Sau khi xét nghiệm thêm chuyên sâu về gene, kết quả AR (gene quyết định nhạy cảm với androgen) bình thường. Theo thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, đây là trường hợp khó chẩn đoán. Bác sĩ Minh đã mời nhiều chuyên gia đầu ngành để hội chẩn, điều trị cho ca bệnh này.

Sau nhiều giờ làm việc, ê-kíp chuyên gia quyết định phẫu thuật nội soi cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời, tạo hình âm đạo. Khi đi sâu vào bụng bệnh nhân, bác sĩ phát hiện có cấu trúc 2 bên tiểu khung giống vòi và buồng trứng.

Sau 15 phút sinh thiết, ê-kíp xác định đây là tinh hoàn và nằm đúng khu vực buồng trứng. Với kết quả này, các bác sĩ xác định nguyên nhân của hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) là đột biến gene AR trên nhiễm sắc thể X. Gene này quy định cấu trúc của các thụ thể androgen. Dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao, bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Theo lời mẹ của bệnh nhân, L. chào đời và được các bác sĩ thông báo là bé gái, nặng 3,2 kg. Tuy nhiên, đến năm 18 tuổi, L. không có kinh nguyệt và đã đi khám nhiều nơi. Lúc này, các bác sĩ chẩn đoán L. bị dị tật âm đạo kiểu Rokintansky. Điều này khiến bệnh nhân tự ti, khủng hoảng về khiếm khuyết cơ thể.

Đặc biệt, L. gặp khó khăn khi làm “chuyện ấy”. Trong một lần xét nghiệm, kết quả cho thấy nhiễm sắc thể của L. là XY - đặc trưng chỉ có ở cơ thể nam giới. Bởi vậy, L. đến Bệnh viện E với mục đích có thể khắc phục khó khăn khi làm “chuyện ấy”, xác định khối u trong bụng nếu là tinh hoàn sẽ cắt bỏ để tránh nguy cơ ung thư; điều trị hormone nữ.

Thiên Nhan