Người phụ nữ ở Hà Nội cao 1m3, sinh con nặng 3,5kg khỏe mạnh

Vừa qua, bác sĩ Khoa Sản - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương cho biết đã mổ đẻ thành công cho sản phụ V.T.Q (30 tuổi, trú tại Hà Nội) mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương.

Được biết, chị V.T.Q. (30 tuổi, ở Hà Nội) chỉ cao 1,3m, mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Chị Q. trước khi vào ca mổ sinh.

Quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, người phụ nữ này cũng phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác, đi khám và siêu âm định kỳ cũng nhiều hơn.

May mắn, thông qua các xét nghiệm và siêu âm, thai nhi đều phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn xương.

Khi thai 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, sản phụ được người thân đưa đến Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để mổ bắt con.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết em bé chào đời nặng 3,5 kg, khỏe mạnh. Bé được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ.

Loạn sản sụn xương là bệnh gì?

Theo các chuyên gia, loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3/4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.

Loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen khiến cho cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi, tác động đến sự phát triển, trưởng thành của xương.

Bệnh liên quan đếnn đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.

Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.

Ảnh minh họa

Dấu hiệu triệu chứng bệnh loạn sản sụn xương

Đối với người bệnh mắc loạn sản sụn xương ở mức độ nhẹ hầu như không biểu hiện triệu chứng. Với những người mắc bệnh ở mức độ nặng, các triệu chứng loạn sản sụn xương thường gặp gồm có:

- Đau xương là triệu chứng điển hình và hay gặp nhất ở mọi trường hợp, người bệnh có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, gãy xương bệnh lý.

- Tổn thương ở nhiều xươnggây ra tình ảnh hưởng đến việc đi lại, các hoạt động di chuyển, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.

- Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.

- Một số triệu chứng có liên quan đến bệnh loạn sản tủy xương như: não úng thủy, béo phì, ống cột sống bị hẹp hoặc ngày ngày thu nhỏ.

- Một biến chứng nguy hiểm của loạn sản sụn xương là biến chứng gãy cổ xương đùi do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho trẻ.

Cách phòng ngừa bệnh loạn sản xương - sụn

Đối với người trưởng thành, để giảm nguy cơ bị mắc phải chứng bệnh này thì bạn cần phải có cho mình một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng. Bên cạnh đó, các hoạt động sinh hoạt cá nhân hàng ngày cũng phải được thực hiện thật điều độ.

Bạn nên thường xuyên tập thể dục, kiểm soát cân nặng để giảm tỷ lệ mắc bệnh. Khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào, bạn nên tìm đến ngay các cơ sở y tế để được hỗ trợ chẩn đoán kịp thời.

MH (th)