Những 'di sản' di truyền không nằm trong mã gene

Theo một nghiên cứu từ Viện Khoa học và Công nghệ Áo (ISTA) và Viện Y tế Công cộng Na uy vừa công bố trên tạp chí Cell Genomics: Gene (gen) của cha mẹ - ngay cả những gene mà con cái không thừa hưởng - để lại dấu ấn di truyền sâu sắc trong cuộc đời của con.

Hiện tượng "nuôi dưỡng di truyền"

Trong di truyền học truyền thống, các nhà khoa học chủ yếu tập trung vào DNA của chính cá nhân đó để giải mã các đặc điểm hay bệnh tật. Thế nhưng, cha mẹ không chỉ truyền lại các đoạn mã di truyền; chính bộ gene của họ còn định hình môi trường sống, hành vi nuôi dạy con cái và các yếu tố phát triển khác.

Nhóm nghiên cứu gọi đây là "sự nuôi dưỡng di truyền" (genetic nurture). Nếu bỏ qua yếu tố này, chúng ta sẽ có cái nhìn chưa toàn diện, dễ quy chụp rằng mọi đặc điểm của trẻ đều xuất phát từ DNA của chính chúng, trong khi thực tế, một phần đáng kể được thúc đẩy bởi đặc điểm của cha mẹ.

Sự phức tạp từ hiệu ứng nguồn gốc

Các biến thể di truyền của cha mẹ (không di truyền sang con) có ảnh hưởng đến kết quả của con thông qua việc định hình môi trường sống. Ảnh minh họa.

Nghiên cứu cũng làm sáng tỏ hiệu ứng nguồn gốc từ cha mẹ. Theo đó, cùng một đoạn gene có thể biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào việc nó được truyền từ cha hay mẹ. Do hiện tượng "in dấu gene" (genomic imprinting), một số gene bị "tắt" tự nhiên trong trứng hoặc tinh trùng. Điều này giải thích vì sao cùng một trình tự gene có thể dẫn đến những khác biệt rõ rệt về thể chất hoặc chuyển hóa tùy thuộc vào nguồn gốc di truyền.

Phương pháp phân tích đột phá dựa trên dữ liệu di truyền

Nhóm nghiên cứu do Giáo sư Matthew Robinson (ISTA) dẫn đầu đã phát triển một phương pháp phân tích đột phá dựa trên dữ liệu di truyền và kiểu hình của hơn 30.000 gia đình từ Ngân hàng sinh học Na uy và Estonia. Họ tập trung vào ba chỉ số chính ở trẻ em: chiều cao, chỉ số khối cơ thể (BMI) và thành tích học tập.

Để tránh nhiễu dữ liệu, ví dụ như việc những người cao thường có xu hướng kết hôn với nhau, nhóm nghiên cứu đã thiết lập một mô hình tách biệt rõ ràng các yếu tố: DNA trực tiếp (gene mà đứa trẻ thực sự thừa hưởng), tác động gián tiếp từ cha mẹ (môi trường mà gene của cha mẹ tạo ra) và hiệu ứng nguồn gốc (sự khác biệt dựa trên gene đến từ cha hay mẹ).

Kết quả cho thấy, mặc dù DNA trực tiếp của trẻ đóng vai trò lớn nhất nhưng các ảnh hưởng gián tiếp từ cha mẹ có tầm quan trọng tương đương. Đáng chú ý, các nhà nghiên cứu phát hiện rằng cùng một vùng DNA (locus) có thể vừa định hình đặc điểm của trẻ thông qua gene di truyền, vừa tạo ra môi trường sống tác động đến đứa trẻ đó.

Ý nghĩa của nghiên cứu

Những phát hiện này có ý nghĩa quan trọng trong việc hiểu rõ sự tương tác phức tạp giữa di truyền và môi trường. Đặc biệt đối với chỉ số BMI và kết quả giáo dục, các yếu tố môi trường đóng vai trò chủ chốt. Điều này gợi ý rằng các chính sách công về giáo dục hoặc sức khỏe cần nhìn nhận sâu sắc hơn vai trò của môi trường gia đình, thay vì chỉ tập trung vào các biện pháp can thiệp cá nhân.

Với y học cá nhân hóa, phương pháp này cho phép xác định chính xác liệu một tác động di truyền chỉ liên quan đến gene của cha mẹ hay của chính đứa trẻ. Điều này giúp các nhà khoa học xác định được mục tiêu điều trị hiệu quả hơn - thường là những vùng có tác động trực tiếp lên chính cơ thể người bệnh.

"Mối quan hệ giữa gene và đặc điểm thực sự rất phức tạp." Giáo sư Robinson khẳng định. Việc xác nhận hiện tượng in dấu gene phổ biến hơn dự đoán đã mở ra hướng đi mới trong việc giải mã các rối loạn tâm thần và bệnh chuyển hóa. Nghiên cứu này không chỉ thay đổi cách diễn giải di truyền học, mà còn nhắc nhở rằng con người là kết quả của một sự hòa quyện tinh tế giữa những gì chúng ta nhận được và môi trường mà cha mẹ đã kiến tạo cho con cái.