Phát hiện bộ gene trong não người có thể di chuyển khắp DNA

Trong bộ gene người tồn tại những đoạn DNA có khả năng tự di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác. Chúng được gọi là transposon, thường được ví như “gene nhảy”.

Phần lớn những đoạn DNA này đã mất khả năng di chuyển qua hàng triệu năm tiến hóa. Nhưng BC200 lại có một đặc điểm rất khác.

Nó vừa đảm nhiệm một chức năng sinh học trong tế bào thần kinh, vừa dường như vẫn có khả năng di chuyển trong bộ gene.

Những đoạn gene có thể tự do di chuyển trong DNA gọi là "gene nhảy".

Từ “DNA nhảy” thành gene của não

BC200 có nguồn gốc từ một transposon cổ đại. Gene này được phát hiện từ cuối những năm 1980 và được biết là có mặt rất nhiều trong các tế bào thần kinh của con người.

Nhóm nghiên cứu tại Đại học Cornell cho biết BC200 có thể tham gia điều hòa quá trình dịch mã RNA thông tin thành protein trong neuron, dù chức năng sinh lý chính xác của nó vẫn chưa được xác định đầy đủ.

Thông thường, khi một đoạn DNA có nguồn gốc từ transposon được “tái sử dụng” thành một gene hữu ích, nó sẽ mất khả năng di chuyển. Nhưng BC200 dường như không tuân theo quy luật này.

Giáo sư Cedric Feschotte - tác giả cao cấp của nghiên cứu.

Giáo sư Cedric Feschotte, nhà di truyền học tại Cornell và tác giả cao cấp của nghiên cứu, cho rằng BC200 là trường hợp đặc biệt bởi tiến hóa chưa “tách rời” được hai đặc tính: nó vừa có chức năng tế bào, vừa giữ khả năng di động.

Khoảng một nửa bộ gene người có nguồn gốc từ các transposon cổ đại, nhưng chỉ một phần cực nhỏ còn hoạt động.

Một phần gene còn xuất hiện trong virus

Phát hiện gây bất ngờ hơn đến từ một loại virus gây bệnh ngoài da ở người, molluscum contagiosum virus. Các nhà khoa học tìm thấy trình tự BC200 nằm trong bộ gene của virus.

Giả thuyết của nhóm là virus có thể đã “nhặt” BC200 từ một tế bào da người trong quá trình nhiễm trùng. Nếu được xác nhận, đây sẽ là một ví dụ đặc biệt về việc một đoạn gene của người có thể di chuyển sang bộ gene virus.

Các nhà khoa học từng quan sát những trường hợp transposon từ tế bào động vật đi vào virus ở các loài khác. Nhưng trường hợp BC200 đặc biệt vì nó liên quan đến một gene của người vốn đã có chức năng trong não.

Điều đó đặt ra một câu hỏi thú vị: virus có thể sử dụng gene của vật chủ để thay đổi hoạt động của tế bào hay không?

Liên quan đến ung thư và Alzheimer?

BC200 cũng đang được chú ý vì nó xuất hiện bất thường trong một số loại ung thư và có mức biểu hiện cao hơn trong não của người mắc Alzheimer. Điều này chưa chứng minh BC200 gây ung thư hoặc Alzheimer.

Nhưng nếu gene vẫn có khả năng di chuyển trong một số tế bào, các nhà khoa học muốn biết liệu những lần “nhảy” đó có tạo ra đột biến hoặc làm thay đổi hoạt động của gene khác hay không.

Các RNA không mã hóa ngắn có nguồn gốc từ SINE: nguồn gốc tiến hóa, cơ chế phân tử và ý nghĩa sinh lý của chúng.

Một chi tiết đáng chú ý khác là BC200 được phát hiện ở mức thấp trong tế bào sinh dục - tinh trùng và trứng. Về lý thuyết, nếu những đoạn DNA mới được tạo ra trong các tế bào này được truyền cho thế hệ sau, chúng có thể trở thành một phần của quá trình tiến hóa.

Nhưng hiện chưa có bằng chứng cho thấy BC200 đang liên tục tạo ra những thay đổi như vậy ở người. Điểm quan trọng của nghiên cứu là nó làm mờ ranh giới giữa “gene chức năng” và “DNA di động”.

Một đoạn DNA từng là vật chất di truyền có khả năng nhảy trong bộ gene có thể được tiến hóa thành một thành phần quan trọng của tế bào thần kinh mà vẫn giữ lại đặc tính cũ.

Phát hiện này mở ra một loạt câu hỏi về cách gene mới hình thành, cách virus thu nhận vật chất di truyền của vật chủ và liệu những đoạn DNA di động còn sót lại trong bộ gene người có vai trò lớn hơn chúng ta từng nghĩ.

Điều gì xảy ra khi việc sao chép DNA của chúng ta gặp lỗi?