Phát hiện mới về căn bệnh khiến trẻ tử vong không rõ nguyên nhân

Theo Science Alert, với trẻ dưới 12 tháng tuổi, tình trạng này được gọi là hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS). Thống kê từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC) cho thấy năm 2019, 1.250 trẻ tử vong vì hội chứng này, cao gần gấp 3 số ca đột tử không rõ nguyên nhân ở trẻ em (SUDC).

Trong nghiên cứu mới được công bố trên Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia Mỹ, nhóm chuyên gia tại Đại học New York đã phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn của một số trường hợp trẻ đột tử không rõ nguyên nhân.

Họ sử dụng dữ liệu của 124 kết quả khám nghiệm tử thi phân tử và di truyền từ cha mẹ. Nhóm chuyên gia phát hiện 8 trường hợp có biến thể gene liên quan chứng động kinh, rối loạn nhịp tim và rối loạn phát triển thần kinh.

Ngoài ra, 6 trong số các biến thể gene có liên quan tín hiệu canxi – thứ cho phép tim co lại và các tế bào thần kinh phát ra thông điệp. Trong hầu hết trường hợp, cha mẹ của chúng không truyền đột biến di truyền này cho con mà do chọn lọc ngẫu nhiên. Khả năng cha mẹ có hai con cùng mang một biến thể đột biến gene gây đột tử cũng rất khó xảy ra.

Từ kết quả này, nhóm tác giả kết luận đột biến bất thường xuất hiện, tích lũy theo thời gian. Đặc biệt, so với dân số chung, những trẻ bị đột tử có các biến thể di truyền liên quan vấn đề về tim, động kinh – nguyên nhân hàng đầu gây tình trạng này - cao gấp 10 lần.

Nghiên cứu này được đánh giá là công trình lớn nhất đến nay phân tích về tình trạng đột tử ở trẻ, chứng minh gene di truyền là một trong những nguyên nhân gây ra hiện tượng này.

Nghiên cứu thứ hai được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine, cũng do nhóm chuyên gia tại Đại học New York thực hiện. Họ tìm kiếm 294 biến thể di truyền có khả năng gây chết người trong 352 trẻ đột tử không rõ nguyên nhân.

Trong số này, 73 trường hợp có cha mẹ cũng mang biến thể tương tự. Đặc biệt, 37 biến thể gene có khả năng liên quan bệnh thần kinh, tim mạch.

Nhóm chuyên gia nhấn mạnh sự hiện diện của các biến thể gene gây bệnh không cho thấy mối quan hệ nhân quả. Song, phát hiện của họ hứa hẹn mang tới những chẩn đoán tốt hơn về căn bệnh này ở trẻ. Những thay đổi về di truyền sẽ tích lũy theo thời gian và gây bệnh cho trẻ.

Trước đó, các nghiên cứu đã chỉ ra hầu hết trẻ em bị chứng SUDC đều có liên quan tình trạng co giật giai đoạn cuối, được gọi là co giật tăng trương lực. Khi kiểm tra não của một nhóm trẻ qua đời đột ngột, các chuyên gia phát hiện sự phát triển bất thường ở khu vực nằm sâu trong thùy thái dương. Song, họ không chắc đây có phải thủ phạm gây ra các cơn động kinh và cái chết đột ngột của trẻ hay không.

Thiên Nhan