Phát hiện sớm, sống lâu hơn: Xét nghiệm máu mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư

Theo Live Science, nhờ phát hiện kịp thời và phẫu thuật nhanh, ông Gormly quay lại làm việc chỉ 10 ngày sau đó. Sau 4 năm, Gormly đã gần như khỏi bệnh hoàn toàn nhờ phát hiện sớm.

John Gormly đã đi xét nghiệm máu thường quy và biết rằng ông có khả năng bị ung thư ruột kết. Sau các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo và một cuộc phẫu thuật để loại bỏ ung thư, hiện tại bệnh của ông đã thuyên giảm - Ảnh: Guardant Health

Ông hy vọng câu chuyện của mình sẽ truyền cảm hứng cho người khác: “Tôi chia sẻ điều này để ai đó, chỉ một người thôi, quyết định đi sàng lọc – và có thể, cũng được cứu sống như tôi”. Xét nghiệm đã thay đổi cuộc đời ông - và rất có thể, sẽ thay đổi cả tương lai ngành y.

Một giọt máu, cả bức tranh ung thư

Xét nghiệm mà Gormly sử dụng có tên Shield, do công ty Guardant Health phát triển. Sau khi được Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) chấp thuận vào tháng 7.2024 và được Chương trình phúc lợi Medicare chi trả, Shield đánh dấu một bước ngoặt trong việc chẩn đoán ung thư ruột kết bằng máu - thay vì nội soi hay xét nghiệm phân như trước.

Không chỉ Shield, hàng loạt xét nghiệm máu khác đang được nghiên cứu để phát hiện sớm nhiều loại ung thư: vú, dạ dày, tụy, phổi... Những “sinh thiết lỏng” này có thể mở ra cách tiếp cận dễ dàng, ít xâm lấn và sớm hơn – điều cực kỳ quan trọng trong điều trị ung thư.

Tuy nhiên, nhiều xét nghiệm vẫn đang ở giai đoạn đầu, với độ chính xác chưa bằng các phương pháp truyền thống. Một số có tỷ lệ dương tính giả cao, dẫn đến hoang mang hoặc xét nghiệm bổ sung không cần thiết. Dù vậy, các chuyên gia tin rằng với sự hoàn thiện dần, sàng lọc ung thư qua máu sẽ trở thành tiêu chuẩn y tế mới trong tương lai.

Một trong những lý do khiến bác sĩ khuyên Gormly làm xét nghiệm Shield là vì ông đã lâu không nội soi đại tràng - một tình trạng khá phổ biến. Theo thống kê, cứ 3 người từ 45 - 75 tuổi thì có 1 người chưa từng được sàng lọc ung thư ruột kết, dù đây là loại ung thư phổ biến thứ 4 và gây tử vong cao thứ 2.

Tiến sĩ William Grady, người dẫn đầu nghiên cứu Shield tại Trung tâm ung thư Fred Hutchinson, cho biết: “Nhiều người ngại nội soi vì lo ngại đau, bất tiện hoặc xấu hổ. Nhưng ai cũng quen với việc xét nghiệm máu”. Shield được thiết kế để phát hiện các đoạn DNA đặc trưng của ung thư trong máu, cùng các dấu hiệu hóa học gọi là nhóm methyl.

Một nhà nghiên cứu làm việc tại phòng xét nghiệm máu Shield - Ảnh: Guardant Health

Kết quả từ nghiên cứu gần 10.000 người cho thấy Shield phát hiện 83% ca ung thư ruột kết xác nhận bằng nội soi và có tỷ lệ dương tính giả khoảng 10%. Dù thấp hơn một chút so với nội soi (95%) và xét nghiệm phân (92%), nhưng Shield mang lại thêm một lựa chọn – giúp nhiều người sàng lọc sớm hơn, đặc biệt là những người ngại tiếp cận phương pháp truyền thống.

Hiện Shield được khuyến nghị sử dụng 3 năm/ lần, nhưng các nhà nghiên cứu đang xem xét hiệu quả nếu áp dụng hằng năm.

Ung thư tuyến tụy: Thách thức lớn, cơ hội mới

Không giống ung thư ruột kết, ung thư tuyến tụy hiếm hơn nhưng cực kỳ nguy hiểm vì khó phát hiện sớm. Khi có triệu chứng, bệnh thường đã ở giai đoạn nặng với tỷ lệ sống sót rất thấp. Đó là lý do nhóm của giáo sư Ajay Goel tại Viện nghiên cứu Beckman (California, Mỹ) đang phát triển một xét nghiệm máu phát hiện ung thư tụy giai đoạn đầu.

Xét nghiệm này tìm kiếm các phân tử microRNA - dấu hiệu đặc trưng của ung thư - và khi kết hợp với chỉ dấu CA-19 trong máu, nó phát hiện tới 97% ca ung thư tụy giai đoạn đầu trong nghiên cứu gần 1.000 người từ Mỹ, Hàn Quốc và Trung Quốc. Mặc dù kết quả này chưa được bình duyệt chính thức, nhưng tiềm năng là rất lớn.

Goel hy vọng xét nghiệm có thể trở thành một phần trong khám sức khỏe định kỳ hàng năm, đặc biệt hữu ích cho người có tiền sử gia đình mắc ung thư tụy.

Sàng lọc nhiều loại ung thư cùng lúc?

Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu xét nghiệm phát hiện nhiều loại ung thư (MCD), cho phép kiểm tra hàng loạt chỉ với một mẫu máu. Ví dụ như Galleri của Công ty Grail hay Cancerguard của Exact Sciences là những xét nghiệm máu đa ung thư (MCD) đang được phát triển với mục tiêu phát hiện nhiều loại ung thư khác nhau chỉ từ một mẫu máu.

Galleri là một xét nghiệm thương mại đã có mặt trên thị trường, được thiết kế để phát hiện hơn 50 loại ung thư - bao gồm cả những loại không có chương trình sàng lọc định kỳ như ung thư tụy, gan hay buồng trứng. Nó hoạt động bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu di truyền (DNA khối u) trong máu có nguồn gốc từ các tế bào ung thư. Tuy nhiên, Galleri hiện chưa được FDA phê duyệt chính thức, và giá mỗi lần xét nghiệm còn khá cao (khoảng 950USD).

Cancerguard của Exact Sciences - hãng nổi tiếng với sản phẩm xét nghiệm ung thư đại tràng qua phân Cologuard – cũng là một xét nghiệm máu MCD đang được thử nghiệm. Cancerguard tập trung vào việc phát hiện nhiều loại ung thư ở giai đoạn sớm, sử dụng công nghệ phân tích DNA trong máu và các dấu hiệu sinh học khác để định vị chính xác cơ quan bị ảnh hưởng.

Cả hai xét nghiệm này hứa hẹn sẽ đơn giản hóa quá trình sàng lọc, giảm thiểu số lượng xét nghiệm cần thực hiện riêng biệt cho từng loại ung thư. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn thận trọng, vì độ chính xác, khả năng phân biệt chính xác loại ung thư, và cách xử lý kết quả dương tính giả vẫn đang là những vấn đề chưa được giải quyết hoàn toàn.

Ngoài ra, phát hiện ung thư sớm không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với kết quả điều trị tốt, đặc biệt với những loại ung thư hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, kết quả dương tính giả vẫn là rào cản lớn - người bệnh có thể phải chờ nhiều tháng và làm hàng loạt xét nghiệm bổ sung để xác định chính xác.

“Hiện không có hướng dẫn rõ ràng nào cho các bác sĩ xử lý kết quả MCD dương tính, điều này dễ gây hoang mang và áp lực tâm lý cho người bệnh”, TS Jennifer Croswell từ Viện ung thư quốc gia Mỹ cho biết.

Xét nghiệm máu là tiêu chuẩn mới?

Dù còn nhiều thách thức, các chuyên gia tin rằng trong vài năm tới, một số xét nghiệm máu sẽ trở thành công cụ chẩn đoán quan trọng.

Giáo sư Goel đang tiến hành thử nghiệm lâm sàng để xem liệu xét nghiệm của ông có thể phát hiện ung thư tuyến tụy ở những người chưa có triệu chứng nhưng có nguy cơ cao hay không. Nếu thành công, mục tiêu là triển khai rộng rãi trên toàn thế giới.

Cùng lúc, nhóm của tiến sĩ Grady lên kế hoạch dùng Shield để tiếp cận các nhóm dân cư ít được sàng lọc – như cộng đồng thiểu số, người sống ở vùng sâu vùng xa hoặc không có bảo hiểm.

“Shield chỉ là sự khởi đầu. Trong vài năm tới, chúng ta sẽ thấy hàng loạt xét nghiệm máu mới ra đời - không chỉ cho ung thư ruột kết mà còn cả ung thư vú, phổi và gan”, ông Grady cho biết.

Hoàng Vũ