Sàng lọc phôi bệnh lý di truyền giúp sinh con khỏe mạnh dễ dàng hơn

Kết hôn nhiều năm nhưng mãi không có con, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (Điện Biên) đi khám mới biết chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, anh Triệu tinh trùng yếu và đặc biệt cả hai đều mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Biết mình mang gen bệnh này, cả hai vợ chồng đều suy sụp, đau buồn vì nghĩ rằng không thể sinh được con khỏe mạnh. Sau nhiều năm sống trong tuyệt vọng, vào năm 2024, vợ chồng anh Điện xuống Hà Nội vào đúng dịp diễn ra chương trình “Tuần lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc” và được xét duyệt hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang bệnh lý di truyền, mở ra cơ hội mới cho gia đình.

Cặp vợ chồng người Mông hiếm muộn 10 năm không cầm được nước mắt khi chia sẻ tại chương trình.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Chi phí điều trị thường vượt quá khả năng kinh tế của nhiều cặp vợ chồng (sàng lọc phôi khoảng 14 triệu đồng/phôi, mỗi lần sàng lọc tối đa 10 phôi), khiến nhiều gia đình phải tạm dừng hành trình tìm con.

Nhưng may mắn được miễn phí, vợ chồng chị Yến đã được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ lựa chọn phôi khỏe mạnh miễn phí, sau đó làm IVF, và sinh được bé gái khỏe mạnh, mang đến hạnh phúc vô bờ cho cả gia đình.

Tại Lễ công bố và trao quyết định 10 ca thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí và các chương trình xét duyệt khác, trong khuôn khổ Tuần Lễ Vàng 2026 do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức vào ngày 30/7, BS Bùi Thị Phương Hoa đã trao 25 gói hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng khó khăn.

BS Hoa cho biết, gói hỗ trợ này sẽ giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền bệnh lý sang thế hệ sau được tiếp cận kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại, góp phần nâng cao cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Niềm hạnh phúc của cặp vợ chồng hiếm muộn 9 năm bên hai con từ chương trình hỗ trợ IVF miễn phí.

Theo BS Hoa, khoảng 80% trường hợp mắc bệnh di truyền xuất hiện ở những gia đình có bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý. Điều này là do bố mẹ mang gen ẩn (người lành mang gen). Khi hai người có cùng một loại gen ẩn kết hợp với nhau, con cái sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh.

Việc sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi sinh sản giúp xác định nguy cơ sớm. Nếu để đến khi sinh con bị bệnh mới điều trị thì chi phí sẽ rất tốn kém và gây gánh nặng tâm lý lớn cho gia đình.

BS Hoa cho hay, ngoài Thalassemia (tan máu bẩm sinh), các bệnh hiếm như Hemophilia (rối loạn đông máu), teo cơ tủy, teo cơ Duchenne cũng là những bệnh gen hay gặp mà các cặp vợ chồng thường đến xét nghiệm.

Điển hình là một cặp vợ chồng ở Hà Nội, người vợ mang thai 3 lần thì cả 3 lần phải đình chỉ thai ở tuần 30 do dị tật não, chưa tìm ra nguyên nhân. Sau nhiều năm tuyệt vọng, họ tình cờ đọc được thông tin về gói sàng lọc gen bệnh hiếm miễn phí trong chương trình Tuần lễ Vàng và hai vợ chồng tìm đến đăng ký.

Qua thăm khám và làm các xét nghiệm cho hai vợ chồng, các bác sĩ phát hiện cả hai đều mang một đột biến gen cực kỳ hiếm gặp - hội chứng liên quan đến thận và cấu trúc não (hội chứng Meckel).

Hội chứng này khiến não thai nhi bị dị tật và việc chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện qua siêu âm, chụp MRI não thai nhi và xét nghiệm dịch ối.

Sau khi tìm ra nguyên nhân, các bác sĩ đã có phương hướng điều trị cho họ. Sau khi làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm sàng lọc phôi, cặp đôi đã thành công đón hai con khỏe mạnh chào đời.

Những cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn được trao gói miễn phí 100% thụ tinh trong ống nghiệm.

Tại chương trình, 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn được nhận gói thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí. Trong đó, có những cặp vợ chồng hiếm muộn 10 năm; có những gia đình 11 lần chuyển phôi thất bại, hai lần mất con; có những người sống ở vùng sâu, vùng xa, chưa từng có điều kiện tiếp cận các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại...

Mỗi hồ sơ gửi về đều mang theo một hành trình của sự kiên trì, hy vọng và khát khao được đón con yêu.

Tại chương trình, có ông bố bật khóc kể lại, khi nhận kết quả mình bị "vô tinh" - không có tinh trùng, anh đã tuyệt vọng và nghĩ rằng đời mình không thể có con. Nhưng nhờ kỹ thuật hiện đại của phương pháp hỗ trợ sinh sản, anh được vi phẫu tìm tinh trùng và đã có con của chính mình. Chia sẻ khi được làm cha sau những tháng ngày tuyệt vọng, anh nói mình rất hạnh phúc, và cảm ơn đến chương trình cho mình cơ hội tuyệt vời.

Xúc động hơn nữa là cặp vợ chồng Nguyễn Thị Trang và Phạm Anh Tuấn (Ninh Bình) hiếm muộn 10 năm, với nhiều lần mất con và 11 lần chuyển phôi thất bại, đã được nhận gói hỗ trợ miễn phí 100% năm 2019. Sau hành trình kéo dài, anh chị đã đón con đầu lòng khỏe mạnh vào năm 2023 và tiếp tục chào đón thêm một em bé vào năm 2026.

Theo ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn bệnh viện, điều bệnh viện mong muốn không chỉ hỗ trợ chi phí điều trị, mà còn trao thêm cơ hội cho những gia đình tưởng như đã cạn hy vọng có thể tiếp tục hành trình làm cha mẹ.