Sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện dị tật

Được Chi cục DS-KHHGĐ triển khai từ năm 2012, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS/SS) đã mang lại hiệu quả tích cực, được người dân hưởng ứng mạnh mẽ.

Lấy máu từ gót chân để tầm soát, phát hiện dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ảnh: HOÀNG LÊ

SLTS là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...

Phát hiện sớm, can thiệp sớm

Một số dị tật được phát hiện qua SLTS/SS như: bệnh down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết, dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, hiện nay số trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,5-2%, tức là có khoảng 22.000-30.000 trẻ em có bệnh tật bẩm sinh. Trong số các dị tật, các bệnh phổ biến mà thông qua SLTS/SS có thể phát hiện và can thiệp sớm được như: down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ cho biết: Từ SLTS/SS, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình; giúp giảm đến mức thấp nhất số em bé ra đời bị dị tật bẩm sinh và điều trị kịp thời một số bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Chị Nguyễn Thị Hạnh (phường 8, TP Tuy Hòa), mang thai tháng thứ 8 của thai kỳ, nói: “Trước khi tôi mang thai, hai vợ chồng tôi đều đi khám sức khỏe, ổn định, rồi mới quyết định có con. Trong các tháng của thai kỳ, tôi vẫn đi khám thai đều đặn để đảm bảo con sinh ra được khỏe mạnh. Khám thai định kỳ nếu phát hiện có gì khác thường còn có phương án can thiệp kịp thời”.

Theo bác sĩ Vũ Ngọc Dững, việc SLTS/SS nhằm phát hiện, can thiệp sớm các tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Các phụ nữ khi mang thai nên đến các cơ sở y tế có đủ điều kiện sàng lọc để thăm khám. Điều này có lợi cho cả bà mẹ và thai nhi để sinh ra một đứa con khỏe mạnh về thể chất lẫn tinh thần.

Tăng cường truyền thông, tư vấn

Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ ban hành Quyết định 1999/QĐ-TTg phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Mục tiêu chung của chương trình này nhằm phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030.

Cụ thể, phấn đấu đến năm 2030, tỉ lệ cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 70% năm 2025; tỉ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50% năm 2025; 70% năm 2030. Tỉ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030.

Tỉ lệ xã, phường, thị trấn có điểm, cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn. SLTS/SS theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030. Tỉ lệ cơ sở y tế tuyến huyện trở lên đủ năng lực cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; SLTS/SS theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% năm 2025...

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững cho biết thêm: Việc thực hiện SLTS/SS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của công tác dân số trong tình hình mới vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Cũng theo người đứng đầu Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, việc triển khai chương trình SLTS/SS trong thời gian qua đã giảm thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong của trẻ sơ sinh. Để người dân nâng cao hiểu biết về lợi ích của hoạt động SLTS/SS, tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân, thời gian đến, Chi cục DS-KHHGĐ tiếp tục chú trọng truyền thông, cung cấp chương trình miễn phí cho các đối tượng yếu thế, hướng đến vận động xã hội hóa để người dân tự nguyện tham gia dịch vụ. Qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực có chất lượng cao.

Việc thực hiện SLTS/SS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của công tác dân số trong tình hình mới vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ

HOÀNG LÊ