Sàng lọc trước sinh và sơ sinh - giải pháp phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh - giải pháp phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Bác sĩ khuyến cáo các bà mẹ khi mang thai hãy đến các cơ sở y tế để được bác sĩ tư vấn và chỉ định thực hiện kiểm tra, xét nghiệm, nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang mắc và có thể mắc, như: Viêm gan B, HIV, Rubella… Xét nghiệm sàng lọc Double Test để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, thông qua máu của người mẹ. Những xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc một số bệnh di truyền, như: Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh… Khi thai được 20 - 24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con. Kỹ thuật này giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi, như: Bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày - ruột, xương, tiết niệu, sinh dục… Tuần thai thứ 32, thai phụ nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, có hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.

Phát hiện, điều trị sớm

Thực hiện sàng lọc sơ sinh, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện, điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Thời gian thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ để xét nghiệm trong vòng 24 - 72 giờ, tốt nhất là 48 - 72 giờ sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Riêng các trường hợp bé sinh non, thiếu cân, nên đưa bé đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng.

Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Qua lấy máu gót chân sẽ giúp các bác sĩ phát hiện và điều trị sớm một số bệnh lý, như: Thiếu men G6PD gây bệnh vàng da (nếu kéo dài sẽ gây các nguy cơ về não, có nguy cơ tử vong cao hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển…); tăng tuyến thượng thận bẩm sinh (khi có vấn đề về bệnh này thì có thể khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính); suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh, làm cho trẻ trở nên đần độn, bị ảnh hưởng cả trí tuệ và chiều cao (nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp, trẻ sẽ phát triển bình thường).

Việc thực hiện sàng lọc sau sinh không quá tốn kém nhưng mang lại hiệu quả lớn. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong.

Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện sàng lọc trước sinh và toàn bộ trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đặc biệt, những đối tượng sau càng cần được chú trọng: Thai phụ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bản thân/tiền sử gia đình mang gen bệnh lý hoặc bất thường nhiễm sắc thể; có bệnh lý nền, mắc bệnh truyền nhiễm; có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật…

Nỗ lực của An Giang

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình An Giang cho biết, năm 2023, toàn tỉnh có 10.793 bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, đạt 129,13% kế hoạch năm. Qua sàng lọc, phát hiện 96 ca nguy cơ cao, gồm: Hội chứng Down 89 ca, hội chứng Edward 7 ca. Có 15.110 trẻ được sàng lọc sơ sinh, đạt 109,08% kế hoạch năm; phát hiện 244 trẻ nguy cơ cao (suy giáp trạng bẩm sinh 9 trẻ, thiếu men G6PD 230 trẻ, tăng sản thượng thận bẩm sinh 5 trẻ).

Để nâng cao chất lượng dân số, tỉnh và các địa phương đã tăng cường vận động, tư vấn các đối tượng tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Cán bộ dân số các cấp thống kê, báo cáo đầy đủ đối tượng đã thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh; duy trì triển khai dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các trung tâm y tế huyện, thị xã, thành phố. Đồng thời, tăng cường phối hợp tuyên truyền sâu rộng về công tác này.

Năm 2024, tỉnh An Giang phấn đấu tỷ lệ bà mẹ được sàng lọc trước sinh 55% (12.960 phụ nữ mang thai); tỷ lệ trẻ em được sàng lọc sơ sinh 65% (15.600 trẻ sơ sinh); tiếp tục triển khai thực hiện tốt các chương trình, đề án, kế hoạch tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đã được phê duyệt.

HẠNH CHÂU