Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Lá chắn vững chắc bảo vệ thế hệ tương lai

Trong bối cảnh dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền ngày càng hiện hữu như một rủi ro khó lường, việc chủ động thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh không chỉ giúp phát hiện sớm bất thường, mà còn mở ra cơ hội sống khỏe mạnh cho thế hệ tương lai.

Tại Hà Nội, với sự vào cuộc quyết liệt của ngành Y tế và các cấp quản lý dân số, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã thực sự trở thành một “tấm lá chắn” vững chắc, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Các bác sĩ thực hiện kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh cho sản phụ.

Hiểm họa dị tật bẩm sinh

Theo số liệu thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% mắc dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Những bệnh phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển trí tuệ của trẻ, mà còn trở thành gánh nặng kéo dài đối với gia đình và xã hội. Đáng báo động hơn, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh - một con số khiến bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng phải giật mình.

Vợ chồng anh K.V.T và chị L.T.Đ (tại tỉnh Thái Nguyên) từng sống trong ám ảnh khi hai con trai đều mang dị tật bẩm sinh khiến việc đi lại vô cùng khó khăn. Biết rằng bản thân mang gen bệnh di truyền, anh chị đã từng tuyệt vọng, không dám nghĩ đến chuyện sinh thêm con. Nhưng rồi, tia hy vọng được thắp lên nhờ một bước tiến của y học: Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, giúp phát hiện bất thường gen trước khi thai được hình thành. Thực hiện xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh, sơ sinh thực sự đã giúp vợ chồng anh T và chị Đ sinh ra được đứa con khỏe mạnh.

Tại Hà Nội, nơi được xem là đầu tàu trong chiến lược chăm sóc sức khỏe sinh sản, các con số cho thấy nhu cầu sàng lọc trước sinh ngày càng tăng mạnh.

Riêng Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - đơn vị tuyến đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản - mỗi năm tiếp nhận hơn 20.000 thai phụ đến khám và tư vấn chẩn đoán trước sinh. Trong đó, hơn 1.000 trường hợp phải thực hiện chọc ối để xét nghiệm di truyền do có yếu tố nguy cơ cao. Những xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật thai nhi như hội chứng Down (tam bội thể 21), Edwards (tam bội thể 18), Patau (tam bội thể 13), dị tật ống thần kinh, cũng như một số khuyết tật có thể can thiệp sau sinh như sứt môi, hở hàm ếch, tay chân khoèo...

Chủ động hôm nay, bảo vệ ngày mai

Đứng trước thực trạng đáng lo ngại về bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh, Thành phố Hà Nội không chỉ nhìn nhận vấn đề dưới góc độ y tế mà còn xem đây là một nhiệm vụ chiến lược trong công cuộc phát triển dân số bền vững.

Kể từ năm 2017, Hà Nội là địa phương đầu tiên trong cả nước triển khai mạnh mẽ chuyển hướng từ “Dân số - Kế hoạch hóa gia đình” sang “Dân số và Phát triển”, theo đúng tinh thần Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng với mục tiêu đến năm 2030 đạt 90% nam nữ thanh niên được tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh; và 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến.

Theo TS.BS Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số, Trẻ em và Phòng, chống tệ nạn xã hội thành phố Hà Nội, Thành phố đã chủ động triển khai nhiều đề án, kế hoạch trọng điểm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số. Gần 200 tỷ đồng đã được đầu tư để mở rộng các hoạt động thiết thực như lấy mẫu máu gót chân tại các xã, phường; siêu âm sàng lọc định kỳ cho phụ nữ mang thai; phối hợp chặt chẽ với Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để tiếp nhận mẫu, xét nghiệm và trả kết quả nhanh chóng.

Song song với chuyên môn y tế, công tác truyền thông được đổi mới mạnh mẽ. Từ các kênh truyền thống đến mạng xã hội, thông điệp về tầm quan trọng của sàng lọc gen, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được lan tỏa rộng rãi. Đội ngũ cán bộ dân số cơ sở được tập huấn bài bản, trực tiếp đến từng tổ dân phố để tuyên truyền, vận động người dân chủ động tham gia, cùng chung tay vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh, góp phần xây dựng Thủ đô phát triển toàn diện và bền vững.

Kết quả khả quan đã được ghi nhận trong 6 tháng đầu năm 2025, tỉ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc 4 bệnh phổ biến đạt 87,5% (tăng 5,1% so với cùng kỳ năm trước). Tỉ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh phổ biến như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận... đạt 90,4% (tăng 7,3%). Đây không chỉ là thành tựu trong công tác dân số mà còn là minh chứng sống động cho sự chủ động của người dân trong việc chăm sóc sức khỏe sinh sản một cách khoa học và hiệu quả.

BSCK II Nguyễn Mỹ Dung, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, khuyến cáo, mỗi bạn trẻ nên khám tiền hôn nhân và khám trước khi mang thai để phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền đơn gen. Khi đã mang thai, cần tuyệt đối tuân thủ lịch tầm soát để nhận diện sớm dị tật ngay từ trong bụng mẹ. Đặc biệt, giai đoạn 24 - 48 giờ sau sinh là “thời điểm vàng” để lấy máu gót chân phát hiện rối loạn bẩm sinh mà mắt thường không thấy được.

Sàng lọc và tầm soát trước sinh, sơ sinh không chỉ là trách nhiệm của mỗi cá nhân mà còn là nghĩa vụ đối với thế hệ tương lai. Mỗi hành động chủ động hôm nay chính là cam kết vững chắc cho một tương lai khỏe mạnh và phát triển toàn diện.

Xuân Lộc