Sinh con khỏe mạnh dù bố mẹ mang gene bệnh teo cơ tủy

Kỹ thuật viên sinh thiết phôi.

Chị N.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) nhanh chóng có đứa con đầu lòng sau hơn 1 năm kết hôn. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng lại hoàn toàn không biết bò.

Cho đến khi con hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của cơ chân tay con mình khi ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T., chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gene, 50% sinh con chỉ có một gene (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gene bệnh).

5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H. tìm hiểu khắp nơi về tìm hiểu phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Năm 2021, khi vô tình trong một lần tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, một thành viên chia sẻ bài đăng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gene bệnh hiếm, chị H. đã mạnh dạn đăng ký sàng lọc.

Năm đó, gia đình chị H. là 1 trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí và bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gene bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh vào ngày 24/9/2022.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn cho người bệnh.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing-PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy thai, lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể.

Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M.

Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (hơn 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường….

Thấu hiểu những nỗi lo của các cặp vợ chồng hiếm muộn bị lưu thai, sảy thai liên tiếp, bố mẹ mang các gene gây bệnh, năm nay trong khuôn khổ Tuần lễ vàng-Ươm mầm hạnh phúc 2023, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền (không giới hạn số phôi) thông qua hình thức nộp hồ sơ trực tiếp tại bệnh viện. Thời gian nhận hồ sơ từ 29/4 đến 14/5/2023.