Sinh con khỏe mạnh khi cả 2 vợ chồng đều mang gene thalassemia

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa tư vấn cho gia đình hiếm muộn. (Ảnh: BVCC)

Bảy năm bên nhau, hơn 5 tháng về chung nhà, Quyên và chồng hạnh phúc khi nhanh chóng có được mầm sống đầu tiên. Trước khi kết hôn, cả 2 vợ chồng đã khám sàng lọc tiền hôn nhân và biết mình đều mang gene thalassemia thể lặn (bệnh tan máu bẩm sinh) nhưng họ vẫn quyết định cưới và hy vọng vào phép màu con sẽ không mang gene bệnh.

Trong lần mang thai đầu tiên, ở tuần thai 16, chị Q. được chỉ định chọc ối sàng lọc thai nhi. "Kết quả khiến chúng tôi chết lặng. Ở tuần 20, tôi phải đình chỉ thai vì bác sĩ nói thai nhi tiên lượng rất xấu", chị Quyên chia sẻ.

Sau lần đầu tiên mang thai tự nhiên bất thành, lần thứ 2, một lần nữa Quyên lại tiếp tục mất đi cơ hội làm mẹ ở tuần thai 21. "Thai sau cũng rơi vào tình trạng giống thai nhi đầu, tôi vô cùng đau đớn", chị Quyên nghẹn ngào nói.

Hai lần liên tiếp có thai tự nhiên và mất con ở tuần thứ 20 khiến chị Quyên bị khủng hoảng tâm lý thời gian dài. Để có con khỏe mạnh, không có phương pháp nào khác chị phải sàng lọc nhưng chi phí với gia đình chị là một áp lực lớn.

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và đào tạo, bác sĩ Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, với các trường hợp cả vợ chồng đều mang gene thalassemia, cặp vợ chồng đó có thể lựa chọn phương pháp phòng bệnh chủ động bằng thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm phôi (IVF/PGT-M) hoặc chẩn đoán sớm cho thai trước sinh (bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Trái ngọt sau bảy năm hiếm muộn của cặp vợ chồng cùng mang gene tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm phôi là phương pháp xét nghiệm trên mẫu sinh thiết tế bào phôi để phát hiện các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của mẹ. Việc xét nghiệm phôi sẽ giúp loại bỏ các phôi có bất thường di truyền, giảm rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền.

"Trong trường hợp hai vợ chồng cùng mang gene thalassemia như chị Quyên có nguy cơ sinh con mắc bệnh thì việc lựa chọn IVF và xét nghiệm phôi - PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho bất thường đơn gene) sẽ chủ động sinh con khỏe mạnh", bác sĩ Hoa nói.

Trải qua nhiều năm khủng hoảng tinh thần, cùng với toàn bộ số tiền dành dụm để làm thụ tinh trong ống nghiệm phải trang trải khi chồng bị tai nạn giao thông khiến anh chị lần nữa chưa dám đi khám.

Giữa lúc tưởng như tuyệt vọng nhất, một “chiếc phao cứu sinh” bất ngờ xuất hiện. Năm 2022, trong một lần đọc thông tin trên internet, chị Quyên biết đến chương trình Tuần Lễ Vàng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – nơi có gói xét duyệt miễn phí chi phí xét nghiệm phôi mang gene bệnh lý hiếm. Nửa tin, nửa ngờ, vợ chồng anh chị liền nhờ người thân ngoài Hà Nội đến tận bệnh viện để hỏi về chương trình này.

Tháng 5/2022, vợ chồng chị Quyên bắt đầu ra bệnh viện thăm khám và làm hồ sơ xét duyệt. Tháng 7/2022, cuộc gọi thông báo anh chị là 1 trong 20 cặp đôi được hỗ trợ chi phí xét nghiệm phôi khiến cả hai òa khóc trong niềm tin và xúc động. Lần đầu tiên sau nhiều năm, họ cảm thấy giấc mơ làm cha mẹ đang dần trở thành hiện thực.

Nhờ gói hỗ trợ của bệnh viện, vợ chồng chị Quyên tràn đầy hy vọng về hành trình tìm con lần này. "Cả quá trình làm IVF ngày đó trộm vía đều thuận lợi. Mình tạo được 12 phôi, sau đó mang đi xét nghiệm thì kết quả được 5 phôi có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Hai vợ chồng mừng rơi nước mắt vì lần đầu tiên có cơ sở để nắm giữ niềm tin sẽ đón được con yêu về nhà. Cảm giác khác hoàn toàn ở những lần mang thai tự nhiên trước đây, chỉ dám hi vọng trong lo sợ", chị Quyên nhớ lại.

Thiên thần nhỏ đáng yêu chào đời khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi.

Tháng 10/2023, điều may mắn được mong chờ nhất đã tới, chị Quyên được bác sĩ chuyển chiếc phôi bé xinh vào cơ thể. Sau 10 ngày chuyển phôi, chiếc que hai vạch hiện rõ - "một mầm sống khỏe mạnh" đang bắt đầu hình thành trong cơ thể chị.

Cứ như vậy, 9 tháng thai kỳ của chị Quyên trôi qua nhẹ nhàng, con yêu phát triển khỏe mạnh vỗ về an ủi những khó khăn, đau đớn mà chị phải trải qua ở những thai kỳ trước. Và rồi, tháng 7/2024, tiếng khóc của bé Gạo vang lên trong phòng sinh, như một bản nhạc hạnh phúc khép lại những năm tháng mòn mỏi mong chờ trong nước mắt.

Giờ đây em bé Gạo kháu khỉnh, đáng yêu và khỏe mạnh với tiếng cười giòn tan trong ngôi nhà nhỏ là minh chứng cho câu nói: "Ở cuối đường hầm luôn có ánh sáng, phép màu cũng cần có thời gian" mà chị Quyên được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội động viên trong quá trình điều trị.

Thấu hiểu cho những gia đình hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn, hàng năm Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc. Năm nay, với chủ đề “Cơ hội vàng cho giấc mơ tìm con yêu”, trong thời gian từ ngày 12/5-25/5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ tiếp tục đồng hành cùng cha mẹ hiếm muộn với nhiều chương trình ưu đãi.

Theo đó, từ ngày 12 đến 25/5, tất cả các bệnh nhân đến thăm khám trong thời gian này sẽ được miễn phí khám tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, chụp tử cung - vòi trứng; giảm các chi phí xét nghiệm, hỗ trợ thụ tinh trong ống nghiệm.

"Chúng tôi cũng sẽ giảm 50% chi phí kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, áp dụng cho cặp vợ chồng đã từng thực hiện IVF nhưng thất bại (đã hết phôi và chưa có con trong chu kỳ IVF gần nhất) và miễn phí 20 gói xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gene: Thalassemia, hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, suy giảm miễn dịch nguyên phát, u xơ thần kinh… và một số di truyền đơn gene khác", bác sĩ Hoa chia sẻ.

MẠNH TRẦN