Sự cần thiết của việc tầm soát trước sinh ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số

Em Lý Đức Quyền và bố ở xã Hoành Mô, huyện Bình Liêu, tỉnh Quảng Ninh. Ảnh: TTH

Mấu chốt của việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng nằm ở việc tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, khám phát hiện người mang gen xấu và tầm soát trước sinh. Đây là một loại bệnh do di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu hôn nhân kết hợp bởi hai người mang gen bệnh, tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh rất cao. Máu của người bệnh chứa hồng cầu dễ vỡ và liên tục giải phóng sắt khiến cho sắt ứ trệ trong cơ thể. Thừa sắt tích tụ dần dẫn đến suy nội tạng, suy tuyến nội tiết, tiểu đường và cơ thể không sinh trưởng, người bệnh chết sớm. Nếu người bệnh được thay máu duy trì thì cũng thường chỉ sống được đến trước tuổi thanh niên. Vài tỉ đồng điều trị duy trì cuộc đời là số tiền quá lớn đối với các gia đình miền núi.

Mỗi năm có 8 ngàn trẻ sinh ra bị tan máu bẩm sinh gồm nhiều ca nặng, nhất là trong điều kiện giao thông cách trở, chế độ chăm sóc y tế thiếu thốn ở miền núi thì người bệnh chết rất sớm trong tuổi thiếu nhi. Đây là gánh nặng lớn đối với xã hội, y tế và đè nặng nỗi ám ảnh lên các gia đình. Tan máu bẩm sinh (tên y học gọi là Thalassemia) hiện có trong khoảng 13 triệu người Việt Nam (13% dân số) và có đến 40% trong số này là người dân tộc thiểu số, miền núi. Đặc biệt là các dân tộc miền núi phía Bắc thường có tỉ lệ mang gen bệnh cao như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao, Mông do đồng bào có vùng cư trú khép kín, ít giao tiếp. Việc tập trung nghiên cứu giải quyết căn bệnh này tạm xác định có một phần nguyên nhân do hôn nhân cận huyết thống dẫn đến việc nòi giống không được cải thiện tích cực. Điều này cũng lý giải vì sao càng các dân tộc ít người thì tốc độ già hóa càng nhanh, vóc dáng nhỏ bé và tuổi thọ rất thấp, bệnh tật nhiều.

Hiện nay, phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh là duy trì truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Để khỏi hẳn, bệnh nhân phải thực hiện phương pháp ghép tế bào gốc rất tốn kém và gần như không khả thi đối với các gia đình nghèo.

Em Lý Đức Quyền năm nay 12 tuổi và cũng bằng thời gian đó, gia đình đều đặn đưa cháu về Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để thay máu. Chị Phùng Thị Lan, mẹ cháu Quyền ngậm ngùi tâm sự: “Các anh BĐBP cứ nghe tin sắp đến kỳ phải đưa cháu Quyền về Hà Nội thì lại đến nhà giúp đỡ kinh phí. Có cán bộ hiểu hoàn cảnh dồn lại mấy tháng liền mới đưa để gia đình tôi có tiền cho cháu đi chữa bệnh. Điều xót xa nhất là cháu Quyền rất ham học, các thầy cô ở trường đều đánh giá tốt, nhưng cháu ngày càng xanh xao, mặt mũi xám ngắt, yếu sức, sức học cũng đuối dần do ám ảnh bệnh tật. Là bậc cha mẹ, chúng tôi lúc nào cũng buồn phiền về bệnh tình của con”. Bệnh tan máu bẩm sinh thực sự là nỗi đau tinh thần dai dẳng cho người bệnh và gia đình, nỗi ám ảnh lớn nhất trong số tất cả các bệnh lý di truyền.

Việc tư vấn tiền hôn nhân nhằm tìm ra ai là người mang gen bệnh để tư vấn hôn nhân phòng ngừa và giảm thiểu tỉ lệ người mắc bệnh. Nếu một người mang gen và khỏe mạnh kết hôn với người không mang gen thì sẽ sinh ra đứa con khỏe mạnh. Rủi ro ở chỗ nếu hai người mang gen kết hôn thì khả năng rất cao là sinh ra những đứa bé tan máu bẩm sinh. Hiện nay, việc tuyên truyền để đồng bào dân tộc thiểu số miền núi hiểu về bệnh, để chuẩn bị cho việc kết hôn của thanh niên là việc chưa được làm triệt để. Chưa kể, tư vấn sức khỏe sinh sản và tầm soát trước sinh, tư vấn hôn nhân đều là các vấn đề còn xa lạ với các bản làng. Việc tư vấn cũng chỉ dừng ở hành động hướng bệnh nhân vào lựa chọn chứ chưa hiểu được hậu quả của việc kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen dẫn tới cả quãng đời về sau có chất lượng cuộc sống đi xuống.

Các chương trình tầm soát trước sinh dành cho thanh thiếu niên miền núi hiện nay chưa thực sự hiệu quả. Có ý kiến đề nghị phải tổng phân tích tế bào máu và đưa tan máu bẩm sinh vào một trong số các bệnh lý cần tầm soát, làm xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ khám thai lần đầu. Vài năm gần đây, nỗ lực rất lớn của công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình đã dần xóa bỏ việc phụ nữ sinh nhiều và tự sinh ở nhà. Tiến tới xóa bỏ hoàn toàn sự tồn tại của các bà đỡ bản làng, buộc sản phụ phải đến cơ sở y tế để đẻ và khám thai. Tất cả đều hướng tới một mức cao hơn trong công tác chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Chưa kể, khía cạnh chính sách bảo hiểm y tế dành cho đồng bào thiểu số cũng phải xem xét hợp lý, trả cho khám tư vấn, khống chế nguồn gen gây bệnh, phòng ngừa hơn chữa bệnh.

Một thanh niên trẻ đưa con tới khám bệnh ở Trạm y tế xã Mường Hum, huyện Bát Xát, tỉnh Lào Cai. Ảnh: TTH

Số bệnh nhân nhiều, ngân hàng máu luôn thiếu, gia đình xã hội mang gánh nặng và cả các chương trình an sinh xã hội cũng bị áp lực đều chỉ vì việc tầm soát trước sinh chưa thực hiện được. Đây không chỉ là trách nhiệm của xã hội mà còn của các gia đình. Thanh thiếu niên miền núi hiện nay chỉ có những em đi học đến trung học phổ thông, đại học mới có cơ hội tiếp cận với thông tin và kết hôn với những người khác dân tộc, khác điều kiện sống. Y học chứng minh, hai người kết hôn càng khác nhau về chủng tộc, xa nhau về nơi sinh thì con cái càng thông minh và giàu chỉ số cảm xúc. Đây chính là nguyên nhân liên quan đến nguồn gen di truyền và việc bảo vệ nguồn gen khỏe mạnh, tránh thoái hóa giống nòi liên quan đến truyền thông xã hội và nâng cao chất lượng cuộc sống ở vùng nông thôn, miền núi.

Mỗi năm, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, chỉ định cho rất nhiều cặp vợ chồng sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh để sinh ra các em bé khỏe mạnh. Nhưng phần lớn các cặp vợ chồng này đã có hiểu biết về bệnh và được lồng ghép trong các sàng lọc khác. Song còn rất nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang gen bệnh và sinh ra những đứa con theo cách tự nhiên, nguy cơ cao bị tan máu bẩm sinh vẫn hiện diện và là điều nhức nhối ở nông thôn, miền núi.

Thúy Hằng