Tầm soát ung thư bằng một lần xét nghiệm: Những câu hỏi còn bỏ ngỏ

Ngoài ra, nhu cầu tầm soát một lúc nhiều bệnh ung thư cũng rất lớn. Trong vài năm qua, lĩnh vực này đã đạt được những tiến bộ đáng kể.

Có nhiều loại xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (PHSĐUT) đang được nghiên cứu, phát triển nhằm mục đích tầm soát đồng thời nhiều loại ung thư. Người ta hi vọng rằng một ngày nào đó, nếu các xét nghiệm PHSĐUT được chứng minh là có lợi ích về mặt lâm sàng, chúng sẽ có thể được chỉ định cùng với các xét nghiệm đo chức năng thận, gan hay cholesterol như hiện nay.

Về mặt công nghệ, một xét nghiệm chỉ cần lấy máu đơn giản mà trả lời được "khách hàng" (vì chưa có triệu chứng, không phải bệnh nhân) có thể bị ung thư hay không và ung thư loại nào là một tiến bộ đáng kinh ngạc. Điều này đặc biệt đúng đối với các bệnh ung thư ác tính nhưng khó phát hiện sớm như ung thư tụy, não và buồng trứng.

Hiện nay, chưa/không có xét nghiệm tầm soát nào được chứng minh có hiệu quả giảm thiểu tỉ lệ tử vong cho người đi tầm soát và các bệnh trên thường được chẩn đoán khi đã tiến triển nặng, rất khó chữa lành.

Tuy nhiên, cũng như quá trình phát triển nhiều loại thuốc và cải tiến sức khỏe cộng đồng, câu chuyện tầm soát ung thư không hề đơn giản. Vẫn có nhiều thứ chưa rõ ràng trong các xét nghiệm PHSĐUT và nhiều câu hỏi vẫn chưa được trả lời:

Ai nên làm xét nghiệm PHSĐUT, và loại test nào phù hợp nhất cho họ?

Xét nghiệm PHSĐUT có hoạt động hiệu quả như nhau đối với tất cả mọi người không?

Vì đây là xét nghiệm tầm soát, cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu khi kết quả trả về là "dương tính". Nhưng điều gì sẽ xảy ra nếu xét nghiệm chuyên sâu không tìm thấy ung thư? Nguy cơ mắc ung thư trong tương lai sẽ là bao nhiêu?

Liệu những người làm xét nghiệm PHSĐUT có bỏ qua các xét nghiệm tầm soát ung thư đã được chứng minh hay không?

Các xét nghiệm PHSĐUT có thể làm trầm trọng thêm sự chênh lệch về nguồn lực y tế và kinh tế xã hội liên quan tới kết quả điều trị ung thư không?

Cuối cùng, nhưng quan trọng nhất: Liệu những xét nghiệm PHSĐUT này có thực sự làm giảm tử vong do ung thư, mục tiêu cuối cùng của tầm soát ung thư, hay không?.

Nhiều người nghĩ rằng chỉ cần phát hiện ung thư là đủ, nhưng thật sự nó không đủ ý nghĩa nếu tỉ lệ tử vong do ung thư của người đi tầm soát không được cải thiện.

Tại thời điểm tháng 10/2022, vẫn còn nhiều ẩn số xung quanh các thử nghiệm lâm sàng liên quan tới xét nghiệm PHSĐUT và người ta vẫn chưa thể chắc chắn về các điều nêu trên. Một điều chắc chắn là chúng ta cần phải chờ kết quả từ các nghiên cứu được thiết kế mạnh mẽ, chặt chẽ để kiểm định lợi ích của xét nghiệm PHSĐUT. Qua các nghiên cứu này, người ta mới hiểu rõ cách giảm thiểu tác hại tiềm ẩn (ví dụ: cần lưu ý những gì) và tối ưu hóa lợi ích (ví dụ: ai là người nên làm) của xét nghiệm PHSĐUT.

Các loại xét nghiệm PHSĐUT được thực hiện như thế nào? Chúng có đáng tin hay không?

Các xét nghiệm PHSĐUT thuộc nhóm xét nghiệm được gọi là sinh thiết lỏng. Sinh thiết lỏng hiện đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) cho phép sử dụng ở những người nhận chẩn đoán mắc ung thư. Ở bệnh nhân ung thư, sinh thiết lỏng (những loại đã được FDA chuẩn thuận) có thể xác định các tín hiệu sinh học cụ thể trong DNA, RNA hoặc protein do các tế bào ung thư phóng thích vào máu. Dựa vào những thông tin này, các bác sĩ có thể đề xuất những liệu pháp điều trị nhắm đích hoặc liệu pháp miễn dịch có khả năng giúp ích cho người bệnh.

Các xét nghiệm PHSĐUT cũng cố gắng tìm kiếm các tín hiệu sinh học hoặc dấu ấn sinh học trong máu, được phát ra bởi các tế bào ung thư hoặc do sự hiện diện của chúng tạo ra. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các xét nghiệm PHSĐUT khác với các xét nghiệm sinh thiết lỏng hiện đã được FDA chứng nhận như sau:

Trong khi các xét nghiệm đã được chuẩn thuận ở những người đã mắc ung thư, các xét nghiệm PHSĐUT với mục đích tầm soát ung thư được thực hiện ở những người KHÔNG CÓ triệu chứng.

Các xét nghiệm PHSĐUT đánh giá đồng thời nhiều tín hiệu để xác định/dự đoán xem khách hàng có thể khả năng bị ung thư không và có thể ở cơ quan nào, khác với các xét nghiệm được FDA chuẩn thuận là thực hiện sau khi đã biết mắc một loại ung thư cụ thể.

Các công ty có xét nghiệm PHSĐUT hiện đang nghiên cứu tuyên bố rằng họ có thể phát hiện từ 2-3 loại tới 50 loại ung thư bằng một xét nghiệm. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng hầu hết các nghiên cứu đó đã sử dụng các mẫu máu thu thập từ trước, từ những người đã được biết là bệnh nhân ung thư hoặc người không bị ung thư. Những dữ liệu hạn chế này cho thấy xét nghiệm PHSĐUT có thể phát hiện ra nhiều loại ung thư dù khả năng phát hiện (còn được gọi là "độ nhạy") còn thay đổi tùy mỗi loại ung thư và giai đoạn bệnh ung thư.

Các nghiên cứu tương tự đã liên tục chỉ ra rằng các xét nghiệm PHSĐUT có thể phát hiện ung thư giai đoạn muộn tốt hơn so với ung thư giai đoạn sớm. Điều này là dễ hiểu vì ở giai đoạn sớm thì ung thư thường chỉ xuất hiện cục bộ, như ung thư đại tràng hay ung thư dạ dày thì ở lớp rất nông không "phát đủ tín hiệu" vào máu để bị phát hiện.

Phát hiện được ung thư sớm ở giai đoạn nào, với độ nhạy bao nhiêu là một chủ đề rất quan trọng cần nghiên cứu thêm. Trong khi đó, các nghiên cứu đã chứng minh rằng các xét nghiệm này có độ đặc hiệu cao, tức chúng rất khó ra kết quả dương tính ở những người không bị ung thư.

Khi nói đến việc tầm soát những người khỏe mạnh để xem họ có mắc bệnh hay không, một điều cực kỳ quan trọng là phải chỉ ra rằng lợi ích tiềm năng của việc tầm soát đó lớn hơn bất kỳ tác hại tiềm ẩn nào.

Như đã nói ở trên, lợi ích quan trọng nhất của xét nghiệm tầm soát ung thư là khả năng làm giảm số ca tử vong do ung thư khi được sử dụng rộng rãi trong cộng đồng. Bản thân xét nghiệm tầm soát chỉ là bước báo động khởi đầu; cần xác nhận chắc chắn rằng "người dương tính" đó thật sự bị ung thư và phải có phương án điều trị hiệu quả để giảm tỉ lệ tử vong cho họ.

Cần lưu ý rằng những xét nghiệm chuyên sâu sau tầm soát (tức ở "người dương tính") có thể phát sinh nhiều tác hại tiềm tàng. Trong số đó, cần lưu ý ba tác hại lớn nhất:

Dương tính giả: Kết quả xét nghiệm tầm soát Dương tính giả dẫn đến các thủ thuật xâm lấn và tốn kém nhưng cuối cùng lại không tìm thấy ung thư.

Chẩn đoán quá mức: Bác sĩ có thể phát hiện ra các ung thư phát triển chậm, có thể không bao giờ gây ra triệu chứng trên người bệnh nhưng vì tâm lý lo lắng, người ta điều trị/cắt bỏ quá mức. Đó là tác hại xảy ra do chẩn đoán quá mức (hay chẩn đoán thừa).

Hao tốn nguồn lực: Việc sử dụng xét nghiệm PHSĐUT rộng rãi trước khi biết liệu chúng có làm giảm tử vong do ung thư hay không có thể làm khách hàng tốn tiền nhiều hơn. Một tác hại khác là lo lắng quá mức và ảnh hưởng tâm lý này cũng gây hao tổn tâm trí.

Đó là lý do mà người ta vẫn còn thận trọng làm thử nghiệm lâm sàng trên diện rộng với số liệu lớn, được thu thập báo cáo và phân tích chặt chẽ để trả lời những câu hỏi quan trọng ở trên trước khi mang đi quảng cáo cho người sử dụng.

Cẩn thận không bao giờ thừa đối, đặc biệt với việc liên quan đến tâm lý, sức khỏe và sinh mạng của con người thì càng đòi hỏi phải cẩn trọng hơn nữa.

TS.BS.Phạm Nguyên Quý