Tan máu bẩm sinh: Bao giờ tan hết nỗi đau - Kỳ 2

Chị N.T.C ở xã Hữu Lân, huyện Lộc Bình chăm sóc 2 con mắc bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh mãn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh. Với thể nặng, trẻ có biểu hiện sớm khi vài tháng tuổi. Các mức độ nhẹ hơn (thể nhẹ, thể trung bình) không phụ thuộc truyền máu nhưng cũng có thể phải truyền máu trong một số hoàn cảnh cụ thể như nhiễm trùng…

Dai dẳng nỗi đau

Xin kể tiếp câu chuyện của người mẹ nghèo ở huyện Lộc Bình đã nhắc đến trong kỳ trước. Chị N.T.C, người dân tộc Tày sinh ra và lớn lên ở một xã vùng ba, trong gia đình có 13 anh chị em ruột thì có 7 người đã qua đời vì căn bệnh Thalassemia. Nỗi đau này không buông tha chị khi 3 người con của chị tiếp tục mắc bệnh Thalassemia. Một bé đã qua đời khi mới 4 tuổi. Còn 2 bé nay vẫn đang điều trị theo định kỳ tại các cơ sở y tế. Cả hai đều xanh xao, gầy gò. Nhắc đến những người anh, người chị và đứa con đã mất, chị N.T.C khóc nấc, nghẹn ngào: “Tôi mất đi 7 người anh, chị đã đau xót lắm rồi, không ngờ căn bệnh quái ác này dai dẳng theo tôi đến tận đời con”. Với gia đình chị N.T.C, Thalassemia không đơn giản là một căn bệnh mà nó thực sự đã trở thành một nỗi đau, một cơn ác mộng, ám ảnh, giày vò.

Ông Nguyễn Văn Hảo, Phó Chủ tịch UBND xã Hữu Lân thông tin: Trên địa bàn xã hiện có 7 trường hợp mắc bệnh Thalassemia. Phần lớn những gia đình mắc bệnh Thalassemia trên địa bàn xã đều bị di truyền qua nhiều thế hệ. Có gia đình đẻ con ra được vài tháng lại yếu dần rồi qua đời. Những người mắc bệnh thường chỉ sống được hơn chục năm. Bệnh Thalassemia không chỉ làm cho sức khỏe của người dân bị suy giảm, mà còn nỗi đau, áp lực kinh tế đè nặng lên mỗi gia đình.

Mặc dù chưa có số liệu thống kê chính xác nhưng trong số những bệnh nhân đang điều trị Thalassemia trên địa bàn tỉnh có nhiều trường hợp là thành viên trong một gia đình có nhiều người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phần lớn họ là hộ nghèo, sinh sống ở vùng sâu, vùng xa, vùng có điều kiện kinh tế khó khăn. Có 3 người con đều mắc và đang điều trị bệnh Thalassemia tại các cơ sở y tế tuyến tỉnh, Trung ương, anh L.V.K ở xã Thanh Lòa, huyện Cao Lộc chia sẻ: Được các bác sĩ giải thích, tôi biết nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh của các con là do cả tôi và vợ tôi đều mang gen bệnh. Thalassemia là một căn bệnh về máu, di truyền qua nhiều thế hệ. Tôi và vợ may mắn không mắc bệnh nhưng đều mang gen Thalassemia nên khi sinh con thì các con không tránh được.

Giải mã căn bệnh quái ác

Nói về nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ Phan Thanh Huy, Chủ nhiệm đề tài nghiên cứu khoa học cấp tỉnh “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia của dân tộc Tày, Nùng trên địa bàn tỉnh Lạng Sơn” (năm 2019), hiện là giảng viên Trường Đại học Hòa Bình (Hà Nội) phân tích: Thalassemia là bệnh lý di truyền, có thể gặp ở cả nam và nữ. Trường hợp cả bố và mẹ mắc Thalassemia thì một nửa số trẻ sinh ra mắc bệnh và một nửa mang gen nhưng không phát bệnh. Trường hợp cả bố và mẹ mang gen bệnh Thalassemia (nhưng không mắc bệnh) thì 25% số trẻ sinh ra mắc bệnh, 50% số trẻ sinh ra mang gen bệnh và 25% số trẻ sinh ra không mang gen bệnh. Trường hợp chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì trẻ sinh ra khỏe mạnh, không mắc bệnh nhưng sẽ có một nửa số trẻ sinh ra mang gen bệnh.

Nghiên cứu khoa học của bác sỹ Huy và cộng sự được thực hiện bằng phương pháp mô tả cắt ngang tại 5 trường phổ thông cơ sở dân tộc nội trú huyện trên địa bàn tỉnh Lạng Sơn, với 753 mẫu. Kết quả người mang gen trong dân tộc Tày, Nùng ở Lạng Sơn là 27,5% (cao hơn 16,89% so với tỷ lệ của các dân tộc ít người ở trung du và miền núi phía Bắc).

Ngoài các trường học, nhóm nghiên cứu đã tiến hành phân tích, đánh giá dựa trên số lượng bệnh nhân điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn. Theo đó, trong tổng số 904 lượt bệnh nhân Thalasemia nhập viện năm 2018 có 52,1% bệnh nhân người Nùng, 43,03% bệnh nhân người Tày, người Kinh chiếm 1,66% và các dân tộc khác chiếm 3,2%. Qua thực tế điều trị, mỗi năm số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia cũng là tương đối lớn, làm số người mắc tiếp tục tăng lên, ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng dân số, sự phát triển giống nòi cũng như gánh nặng về y tế và kinh tế đối với tỉnh Lạng Sơn.

Gần đây nhất, ngày 27/11/2024, trong một đợt xét nghiệm miễn phí do Phòng xét nghiệm Medlatec Lạng Sơn thực hiện tại Trường THCS Vĩnh Trại, thành phố Lạng Sơn. Trong tổng số 54 giáo viên và học sinh xét nghiệm máu thì có 14 người nghi mang gen Thalassemia, tỷ lệ 26%. Con số này cũng tương đương với tỷ lệ nghiên cứu của bác sĩ Huy và cộng sự năm 2019.

Như vậy, Thalassemia di truyền lặn nên người mang gen không có biểu hiện lâm sàng. Họ hoàn toàn khỏe mạnh về thể trạng nhưng lại là người có khả năng truyền gen bệnh cho đời sau. Vì thế, việc xác định những người mang gen bệnh trong cộng đồng, đặc biệt ở độ tuổi trước và trong thời kỳ sinh đẻ, là cực kỳ quan trọng.

Sự kết hợp gen bệnh tan máu bẩm sinh

(còn nữa)

NGỌC HIẾU - XUÂN HOÀNG