Tan máu bẩm sinh - gánh nặng trên đầu các gia đình trẻ, phòng bệnh thế nào?

Một gia đình trẻ đi khám bệnh tại trạm y tế xã. Ảnh: Hà Phong

Chị Phùng Thị Lan - mẹ cháu Lý Đức Q. chia sẻ: Cháu Quyền từ lúc sinh ra đến nay, gia đình đều đặn phải đưa cháu về Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để thay máu. Mỗi lần mẹ con khăn gói từ nơi cư trú là Bình Liêu, Quảng Ninh ra Hà Nội điều trị, là bà con lối xóm, cơ quan đoàn thể đều gom góp tiền ủng hộ. Điều xót xa nhất là cháu Quyền rất ham học, các thầy cô ở trường đều đánh giá tốt. Nhưng cháu ngày càng xanh xao, mặt mũi xám ngắt, yếu sức, sức học cũng đuối dần do gánh nặng bệnh tật. Là bậc cha mẹ, chúng tôi lúc nào cũng buồn phiền về bệnh tình của con".

Bệnh tan máu bẩm sinh thực sự là nỗi đau tinh thần dai dẳng cho người bệnh và gia đình, nỗi ám ảnh lớn nhất trong số tất cả các bệnh lý di truyền.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tam máu bẩm sinh là một loại bệnh do di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu hôn nhân kết hợp bởi hai người mang gen bệnh, tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh rất cao. Máu của người bệnh chứa hồng cầu dễ vỡ và liên tục giải phóng sắt khiến cho sắt ứ trệ trong cơ thể.

Thừa sắt tích tụ dần dẫn đến suy nội tạng, suy tuyến nội tiết, tiểu đường và cơ thể không sinh trưởng, người bệnh chết sớm. Nếu người bệnh được thay máu duy trì thì cũng thường chỉ sống được đến trước tuổi thanh niên.

Hiện nay, ở Việt Nam, hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có khoảng trên 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh đang cần được điều trị.

Con số giật mình là mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

Đối với những đứa trẻ này, nếu phát hiện bệnh và được điều trị, thì vài tỉ đồng điều trị duy trì cuộc đời là số tiền quá lớn đối với các gia đình miền núi. Khiến các gia đình trẻ có con mắc bệnh là coi như không còn cơ hội cải thiện cuộc sống. Nhất là trong điều kiện giao thông cách trở, chế độ chăm sóc y tế thiếu thốn ở miền núi thì người bệnh chết rất sớm trong tuổi thiếu nhi. Đây là gánh nặng lớn đối với xã hội, y tế và đè nặng nỗi ám ảnh lên các gia đình.

Tan máu bẩm sinh (tên y học gọi là Thalassemia) hiện có trong khoảng 13 triệu người Việt Nam (13% dân số) và có đến 40% trong số này là người dân tộc thiểu số, miền núi.

Đặc biệt là các dân tộc miền núi phía Bắc thường có tỉ lệ mang gen bệnh cao như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao, Mông do đồng bào có vùng cư trú khép kín, ít giao tiếp. Việc tập trung nghiên cứu giải quyết căn bệnh này tạm xác định có một phần nguyên nhân do hôn nhân cận huyết thống dẫn đến việc nòi giống không được cải thiện tích cực. Điều này cũng lý giải vì sao càng các dân tộc ít người thì tốc độ già hóa càng nhanh, vóc dáng nhỏ bé và tuổi thọ rất thấp, bệnh tật nhiều

Điều trị tan máu bẩm sinh có thể đáp ứng không?

Tại Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đã điều trị cho khoảng 500 trẻ bị tan máu bẩm sinh trong 5 năm gần đây. Mỗi năm có trung bình thêm 100 trẻ được phát hiện bệnh.

Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh là duy trì truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Để khỏi hẳn, bệnh nhân phải thực hiện phương pháp ghép tế bào gốc rất tốn kém và gần như không khả thi đối với các gia đình nghèo. Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỉ đồng để điều trị cho tất cả các bệnh nhân Thalassemia.

Như vậy, mấu chốt của việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng nằm ở việc tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, khám phát hiện người mang gen xấu và tầm soát trước sinh.

Việc tư vấn tiền hôn nhân nhằm tìm ra ai là người mang gen bệnh để tư vấn hôn nhân phòng ngừa và giảm thiểu tỉ lệ người mắc bệnh. Nếu một người mang gen và khỏe mạnh kết hôn với người không mang gen thì sẽ sinh ra đứa con khỏe mạnh. Rủi ro ở chỗ nếu hai người mang gen kết hôn thì khả năng rất cao là sinh ra những đứa bé tan máu bẩm sinh.

Hiện nay, việc tuyên truyền để đồng bào dân tộc thiểu số miền núi hiểu về bệnh, để chuẩn bị cho việc kết hôn của thanh niên là việc chưa được làm triệt để. Chưa kể, tư vấn sức khỏe sinh sản và tầm soát trước sinh, tư vấn hôn nhân đều là các vấn đề còn xa lạ với các bản làng. Việc tư vấn cũng chỉ dừng ở hành động hướng bệnh nhân vào lựa chọn chứ chưa hiểu được hậu quả của việc kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen dẫn tới cả quãng đời về sau có chất lượng cuộc sống đi xuống.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể điều trị khỏi hẳn không?

Số bệnh nhân nhiều, ngân hàng máu luôn thiếu, gia đình xã hội mang gánh nặng và cả các chương trình an sinh xã hội cũng bị áp lực đều chỉ vì việc tầm soát trước sinh chưa thực hiện được. Đây không chỉ là trách nhiệm của xã hội mà còn của các gia đình. Bởi lẽ, bệnh nhân tan máu bẩm sinh không thể điều trị khỏi hẳn, chỉ có thể duy trì.

Các chương trình tầm soát trước sinh dành cho thanh thiếu niên miền núi hiện nay chưa thực sự hiệu quả. Có ý kiến đề nghị phải tổng phân tích tế bào máu và đưa tan máu bẩm sinh vào một trong số các bệnh lý cần tầm soát, làm xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ khám thai lần đầu.

Vài năm gần đây, nỗ lực rất lớn của công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình đã dần xóa bỏ việc phụ nữ sinh nhiều và tự sinh ở nhà. Tiến tới xóa bỏ hoàn toàn sự tồn tại của các bà đỡ bản làng, buộc sản phụ phải đến cơ sở y tế để đẻ và khám thai. Tất cả đều hướng tới một mức cao hơn trong công tác chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Chưa kể, khía cạnh chính sách bảo hiểm y tế dành cho đồng bào thiểu số cũng phải xem xét hợp lý, chi trả cho khám tư vấn, khống chế nguồn gen gây bệnh, phòng ngừa hơn chữa bệnh.

Các bệnh nhân tan máu bẩm sinh hiện đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. Ảnh: Xuân Thắng

Ngày Thalassemia thế giới - 8/5/2024 có chủ đề "Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt", nhằm tuyên truyền nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về bệnh tan máu bẩm sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.
Đặc biệt, có thể phòng bệnh bằng việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Hà Phong