Tạo cơ hội sống khỏe cho trẻ

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm hạn chế đến mức thấp nhất những bệnh tật ở trẻ.

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di truyền phần lớn đều tác động đến quá trình phát triển của cơ thể cả về thể chất và tinh thần bằng các biểu hiện như đần độn, chậm phát triển thể chất… Do dó, sàng lọc trước sinh là những phương pháp kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại nhằm phát hiện những biểu hiện bệnh lý trong giai đoạn bào thai.

Từ đó đưa ra những can thiệp y học kịp thời và phù hợp để hạn chế đến mức thấp nhất những trường hợp dị tật, dị dạng và thiểu năng trí tuệ ở trẻ. Trong 9 tháng năm 2019, toàn tỉnh có gần 5.700 thai phụ tham gia tầm soát sàng lọc trước sinh, qua đó phát hiện 74 trường hợp bất thường và được chuyển bệnh viện tuyến trên tiếp tục sàng lọc, xử lý.

Từ năm 2007 đến năm 2013, với sự hỗ trợ của Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, có 22.124 trẻ sơ sinh của tỉnh được sàng lọc sơ sinh. Kết quả sàng lọc đã phát hiện kịp thời 330 trẻ bị thiếu men G6PD và 5 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Từ năm 2013 đến tháng 9-2019, thực hiện Đề án Xã hội hóa sàng lọc sơ sinh, toàn tỉnh đã phát hiện 1.124 trẻ thiếu men G6PD và 8 trẻ suy giáp bẩm sinh.

Theo Đề án Xã hội hóa sàng lọc sơ sinh, chi phí cho mỗi ca sàng lọc sơ sinh là 180.000 đồng. Hiện nay, gần 97% trẻ sơ sinh được gia đình đồng ý thực hiện sàng lọc sơ sinh. Việc sàng lọc sơ sinh sẽ trở thành thường quy tại các bệnh viện có khoa sản nhằm góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh.

Theo Trưởng Phòng Nghiệp vụ, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh Lê Trần Thu Thủy, sàng lọc trước sinh là việc làm vô cùng cần thiết đối với thai phụ. Tuy nhiên, hiện nay các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ được thực hiện tại các trung tâm sàng lọc do Bộ Y tế quy định và tại phía Nam chỉ được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh) và Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ. Các bệnh viện tuyến tỉnh chỉ thực hiện kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy xác định nguy cơ trẻ bị hội chứng Down và một số bất thường khác; siêu âm hình thái học phát hiện các bất thường như dị tật ống thần kinh, thai vô sọ, khe hở thành bụng, hở hàm ếch…

Do đó, thai phụ đến khám tại các cơ sở y tế trong tỉnh muốn thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ được nhân viên y tế lấy mẫu máu chuyển về Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ để xét nghiệm, sau đó trả kết quả. Chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh đối với thai phụ sàng lọc tự nguyện được bệnh nhân tự chi trả. Riêng các thai phụ thuộc đối tượng diện hộ nghèo, cận nghèo, gia đình chính sách… không phải thanh toán chi phí này mà ngân sách Chương trình mục tiêu DS-KHHGĐ sẽ chi trả. Các cơ sở y tế tại Tiền Giang thực hiện sàng lọc trước sinh phục vụ người dân không lợi nhuận.

SÀNG LỌC SƠ SINH

Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh là 2 bệnh lý thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền ở con người. Đây là 2 bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàn nên khó phát hiện. Những trẻ bị thiếu men G6PD có hồng cầu dễ vỡ, từ đó dễ bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da. Nếu không được điều trị, thì những trẻ bị thiếu men G6PD có cơ hội sống rất thấp, khi sống sót thì khả năng phát triển thể chất và tinh thần kém.

Đây là bệnh lý di truyền liên kết với giới tính, nữ dễ mắc bệnh hơn nam. Còn suy giáp bẩm sinh là bệnh lý của tuyến giáp, làm cho hormon tuyến giáp trong cơ thể ít hơn bình thường. Nếu không được điều trị thì đa số trẻ suy giáp sẽ chết sau khi sinh, số còn lại não kém phát triển, ngu đần và lùn.

Theo bác sĩ Huỳnh Chi, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, từ năm 2001 đến nay, bệnh viện đã áp dụng thành công phương pháp lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Thời gian lấy máu xét nghiệm hiệu quả nhất là từ 2 đến 7 ngày tuổi. Tuy không thể chữa khỏi nhưng thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh có thể điều trị can thiệp sớm giúp trẻ sống sót và phát triển bình thường.

THỦY HÀ