Thai phụ không có tiền sử sinh con mắc bệnh có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Phụ nữ mang thai nên được thực hiện sàng lọc trước sinh

50% - Là mục tiêu đặt ra cho tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất vào 2025 mà Bộ Y tế đặt ra trong Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2023.

3 hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất hiện nay là: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và Hội chứng Patau.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tam cá nguyệt thứ nhất (12 tuần đầu tiên) của thai kỳ được tiến hành nhằm đánh giá nguy cơ bất thường lệch bội 3 nhiễm sắc thể (NST) số 13, 18, 21 liên quan tới hội chứng Patau, Edwards, Down, Ở giai đoạn này phương pháp sàng lọc chủ yếu bao gồm kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm huyết thanh của mẹ (NIPT hoặc Double test). Siêu âm thai được thực hiện với mục đích xác định tuổi thai, phát hiện các bất thường cấu trúc của thai ở giai đoạn sớm (độ mờ da gáy, cấu trúc xương mũi, bất thường tim,...) và nguy cơ tiền sản giật cho thai phụ. Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh công nghệ cao đã cho thấy những ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm truyền thống như Double test hay Triple test. Sự phát triển vượt trội của công nghệ NIPT cho phép sàng lọc không chỉ 3 hội chứng Down, Edward, Patau mà còn có thể sàng lọc các bất thường số lượng liên quan tới toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Tất cả thai phụ bất kể có tiền sử sinh con mắc bệnh hay không đều được khuyến khích làm xét nghiệm NIPT để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những thai phụ lớn tuổi, có tiền sử gia đình về các bệnh di truyền hoặc từng có kết quả siêu âm bất thường vì nguy cơ cao thai mang bất thường di truyền so với quần thể chung. Tuy nhiên, ngay cả những thai phụ trẻ tuổi và không có tiền sử bệnh cũng không nên chủ quan, vì các bất thường di truyền có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT là một xét nghiệm tiên tiến, có khả năng phát hiện sớm các dị tật di truyền phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác. Điểm nổi bật của NIPT là tính chính xác cao, lên đến 99% và không gây nguy hiểm cho thai nhi và mẹ bầu.

Phát hiện sớm các bất thường di truyền: NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như xét nghiệm double test, triple test hay siêu âm.

Giảm thiểu nguy cơ đối với mẹ và thai nhi: NIPT chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ (5-7ml) từ mẹ bầu. Điều này giúp giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai nhi.

Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác cao hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống. Theo các nghiên cứu, NIPT có khả năng phát hiện chính xác đến 99% các trường hợp mắc hội chứng Down và các dị tật di truyền phổ biến khác.

Giảm lo lắng cho thai phụ: Kết quả chính xác và sớm của NIPT giúp giảm bớt lo lắng cho các thai phụ và gia đình, giúp họ có thể chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý và kế hoạch chăm sóc con cái.

NIPT an toàn và phù hợp với mọi bà mẹ mang thai

NIPT không chỉ phù hợp với những thai phụ có nguy cơ cao mà còn thích hợp cho mọi bà mẹ mang thai, bao gồm cả những người trẻ tuổi, không có tiền sử sinh con mắc bệnh. Điều này xuất phát từ tính an toàn, hiệu quả và tiện lợi của phương pháp này.

Tính an toàn: NIPT là một phương pháp không xâm lấn, không gây đau đớn hay nguy cơ cho mẹ và thai nhi. Mẫu máu được lấy từ mẹ bầu sẽ được phân tích để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Tính tiện lợi: Việc thực hiện NIPT rất đơn giản, chỉ cần một lần lấy máu, không cần phải thực hiện nhiều lần hay các thủ tục phức tạp khác. Điều này đặc biệt hữu ích cho những thai phụ có lịch trình bận rộn hoặc sống xa các trung tâm y tế lớn.

Dù là thai phụ lớn tuổi hay trẻ tuổi, có tiền sử sinh con mắc bệnh hay không, NIPT đều mang lại những lợi ích vượt trội. Điều này giúp mọi bà mẹ mang thai đều có cơ hội đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho thai nhi của mình.

Viện Công nghệ DNA - Địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT

Khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, việc lựa chọn một cơ sở y tế uy tín và chất lượng là điều cực kỳ quan trọng. Viện Công nghệ DNA là một trong những địa chỉ uy tín được nhiều thai phụ tin tưởng lựa chọn.

GS.BS Trần Vân Khánh - Cố vấn chuyên môn Viện Công nghệ DNA đang tư vấn xét nghiệm NIPT cho khách hàng

Viện Công nghệ DNA được trang bị các thiết bị xét nghiệm hiện đại, đảm bảo kết quả chính xác và nhanh chóng. Các thiết bị này đều được kiểm định chất lượng nghiêm ngặt, đạt tiêu chuẩn quốc tế.

Viện tự hào sở hữu đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, được đào tạo bài bản trong và ngoài nước. Họ không chỉ có chuyên môn cao mà còn tận tâm, luôn sẵn sàng tư vấn và hỗ trợ các thai phụ trong suốt quá trình xét nghiệm.

Ngoài ra, khách hàng khi đến với Viện Công nghệ DNA sẽ được đón tiếp và phục vụ chu đáo, từ khâu tư vấn ban đầu đến khi nhận kết quả, mọi quy trình đều được thực hiện một cách chuyên nghiệp, nhanh chóng và thuận tiện. Liên hệ hotline 1900 886 814 để được tư vấn và hỗ trợ mọi vấn đề liên quan đến sàng lọc trước sinh.

PV