Thalassemia: Hậu quả nặng nề nhưng phòng không khó

Bệnh nhân điều trị tan máu bẩm sinh tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu.

Hệ lụy khôn lường

19 tuổi, ở cái tuổi trưởng thành nhưng em Lê Diệu L. (TP Thanh Hóa) chỉ như một đứa trẻ. Khuôn mặt dị dạng, mũi tẹt, giọng nói không tròn vành, cổ to, thân hình như một đứa bé lên 10. “Ước mơ của em là sinh ra được bình thường như bao bạn khác, được đi học, được đến trường”, L. cười nói nhưng không rõ lời. Học hết lớp 9 vì sức khỏe kém không thể theo học được nữa nên gia đình L. đã quyết định cho em nghỉ học. Được biết sau khi sinh được khoảng 1 tuần, L. có nhiều biểu hiện bất thường như bỏ bú, vàng da, xanh xao, nhợt nhạt. Em được bác sĩ kết luận mắc bệnh Thalassemia - căn bệnh có thể điều trị kéo dài sự sống nhưng không bao giờ có thể khỏi được. Cứ thế, cuộc sống của em từ khi sinh ra đến nay luôn gắn liền với bệnh viện. Mỗi tháng em phải đến bệnh viện truyền máu, điều trị khoảng một đến hai tuần tùy tình hình sức khỏe. Đứng bên cạnh L. trong căn phòng tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu không ai có thể nghĩ đây là cô gái 19 tuổi. Ánh mắt xa xăm đượm buồn đến xót xa ấy cho thấy em đã bình thản, chấp nhận căn bệnh TMBS mà không còn ý định từ bỏ cuộc đời để thoát khỏi bệnh tật.

Có mặt tại phòng điều trị tại Khoa máu, thận Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, một không gian tĩnh lặng bao trùm cả phòng cùng những đôi mắt trong veo, hồn nhiên. Các em không la khóc dữ dội như những trẻ em khác. Dường như các em đã quen với việc những mũi kim tiêm cố định trên tay cùng những dây truyền loằng ngoằng quấn quanh. Nhìn đôi bàn tay nhỏ bé đầy những vết kim thâm bầm ấy đang nghịch những món đồ chơi khiến ai cũng không khỏi xót xa. Nhưng càng xót xa hơn khi nhìn, nghe thấy những câu hỏi của cậu bé Phạm Hữu Cương (Như Thanh) 4 tuổi đang nằm truyền máu: “Bao giờ con hết phải truyền?”, “Tại sao hai chị em con cứ phải đi viện mà không được ở nhà?”... Đó là những câu hỏi khiến ai nghe cũng đều xót thương cho hoàn cảnh gia đình bé - cả hai chị em Cương đều mắc bệnh TMBS.

Với những bệnh nhân TMBS nỗi đau thể xác ấy còn đeo bám đến hết cuộc đời. Nó cản trở bệnh nhân học tập, lao động, vui chơi. Hầu hết những em nhỏ mắc bệnh TMBS đều phải nghỉ học dài ngày để điều trị bệnh, việc học tập không được duy trì thường xuyên, hiệu quả. Những biến chứng của bệnh càng nhiều như, loãng xương, biến dạng xương sọ, mặt gầy, trán dô, mũi tẹt, lách và gan to có thể ảnh hưởng đến tính mạng khiến bệnh nhân phải hạn chế vận động mạnh, tránh va đập gây ảnh hưởng đến cơ thể và sức khỏe. Không chỉ mang đến nỗi đau thể xác và tinh thần cho người bệnh. Nó còn làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục gia đình người bệnh do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi. Đôi mắt ngấn lệ, chị Hà Thị Mơ (Bá Thước) nghẹn ngào cho biết: Tôi đã không ít lần yếu lòng cảm thấy mệt mỏi nhưng nhìn đứa con hồn nhiên vô tư đang đau đớn với những dây truyền chằng chịt tôi lại không cho phép mình bỏ cuộc và tự nhủ phải mạnh mẽ để làm chỗ dựa cho con. Chị Mơ kết hôn mang theo hy vọng về một cuộc sống ấm no, hạnh phúc trong mái nhà nhỏ cùng chồng và con. Nhưng hạnh phúc ngắn chẳng tày gang, sau khi sinh bé thứ hai khoảng 1 tháng, bác sĩ kết luận cháu mắc bệnh TMBS. Chị phải gác lại công việc để hằng tháng đưa con xuống viện điều trị. Thời gian trôi qua, cuộc sống ngày càng trở nên khó khăn. Dù hai vợ chồng chịu khó, chăm chỉ làm việc, tiết kiệm nhưng gia đình chị vẫn nghèo. Có những lúc chưa lo đủ tiền đưa con xuống viện gia đình chị phải vay mượn họ hàng để kịp thời gian điều trị cho con. Chị Mơ tâm sự: “Mỗi lần đi viện, chi phí đi lại, thuốc men, ăn uống của hai mẹ con hết khoảng 3 - 3,5 triệu. Đợt nào được bệnh viện hỗ trợ cơm thì hai mẹ con tiết kiệm được một khoản để dành mua thêm thuốc bổ cho cháu”.

Đánh giá về bệnh TMBS, bác sĩ CKI, Trịnh Đạt Dực, Trưởng Khoa máu, thận Bệnh viện Nhi Thanh Hóa cho biết, đây là một bệnh nguy hiểm bởi không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc toàn diện trong cơ thể con người, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng người bệnh mà còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội. Nguy hiểm hơn, nó làm suy giảm giống nòi.

Chung tay xóa bỏ

Bệnh Thalassemia - TMBS là hiện tượng hồng cầu sinh ra không bền và dễ bị vỡ, gây ra hiện tượng tan máu, dẫn đến thiếu máu do sự sản xuất Globin - một loại protein cấu tạo nên hồng cầu, bị thiếu hụt. Đây là bệnh gen di truyền, khi cả bố và mẹ mang gen lặn của bệnh thì dù bố mẹ khỏe mạnh nhưng có khả năng cao sinh con ra mắc bệnh Thalassemia. Người bệnh thường xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Một số biến chứng nặng của bệnh như, biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm.

Thalassemia là căn bệnh di truyền chưa có phương pháp điều trị đứt điểm nhưng không khó để phòng tránh nếu thực hiện những xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Thực tế, không ít cặp vợ chồng sau khi sinh bé đầu mắc bệnh đã được bác sĩ tư vấn sàng lọc trước sinh, khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi. Nhờ đó, sinh ra những em bé không mắc bệnh TMBS. Tuy nhiên do chi phí cho việc tầm soát cơ bản này không phải nhỏ (khoảng 5 - 15 triệu đồng),do đó nhiều cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn, đặc biệt ở khu vực miền núi nơi có tỷ lệ trẻ sinh ra mắc TMBS cao, khó thực hiện những xét nghiệm sàng lọc này. Vì vậy, vẫn còn không ít người sinh ra mang bệnh TMBS. Như tại Khoa máu, thận Bệnh viện Nhi Thanh Hóa có khoảng 200 - 300 lượt bệnh nhân điều trị TMBS. Tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu điều trị khoảng 300 - 350 lượt bệnh nhân TMBS/tháng. Với số lượng bệnh nhân điều trị TMBS như vậy, lượng máu cần để điều trị rất nhiều. Theo bác sĩ Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, cho biết: Mỗi người cần từ 3 đến 8 đơn vị máu/lần/tháng (tùy theo cân nặng). Lượng máu dành riêng để điều trị bệnh cho nhóm đối tượng bệnh nhân TMBS khoảng hơn 2.000 đơn vị máu/tháng. Đây là một gánh nặng trong công tác điều trị bệnh của ngành y tế và đối với bệnh nhân. Đặc biệt, 2 năm nay, do ảnh hưởng của dịch COVID-19, lượng máu thường xuyên rơi vào tình trạng khan hiếm. Nhiều bệnh nhân đã phải kéo dài thời gian điều trị do không có đủ máu để truyền. Điển hình như, chị Nguyễn Thị Hồng (huyện Nông Cống) những năm trước chị thường được bác sĩ tạo điều kiện cho xuống điều trị vào những ngày cuối tuần để duy trì công việc của mình. Tuy nhiên từ đầu năm 2021, thời gian điều trị kéo dài do tình trạng thiếu máu điều trị. Cùng với các bác sĩ, chị và người nhà đã phải kêu gọi, vận động mọi người hiến máu và tìm người hiến tặng qua mạng xã hội. Chị Hồng cho biết: “Vì thời gian điều trị bệnh kéo dài, nghỉ làm nhiều nên tôi đã mất công việc mình đang làm. Vậy nên, khó khăn chồng chất khó khăn”.

Với những hệ lụy lớn mà bệnh TMBS để lại, thiết nghĩ cần sự vào cuộc của các cấp, ban, ngành và toàn thể xã hội để triển khai đồng bộ các giải pháp như, đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; bắt buộc việc xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh. Đồng thời, đẩy mạnh tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; đưa thông tin về Thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên; luật hóa việc sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh để nâng cao chất lượng giống nòi... Từ đó, sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn, từng bước xóa bỏ căn bệnh Thalassemia.

Bài và ảnh: Thùy Linh