Thalassemia: Hiểu biết để phòng tránh và điều trị

Chị Ra Lan Hờ Cơ (buôn Lé A, xã Krông Pa, huyện Sơn Hòa) điều trị bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh. Ảnh: THÁI HÀ

Số người mắc cao

Bệnh Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, với 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ con bị mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Việt Nam là một trong những nước có tỉ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Có mặt tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh, chúng tôi gặp chị Ra Lan Hờ Cơ (buôn Lé A, xã Krông Pa, huyện Sơn Hòa). Ở tuổi 28 nhưng chị Hờ Cơ vàng vọt, ốm yếu. Nhân viên y tế cho biết, Hờ Cơ bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ trung bình nhưng vì gia đình khó khăn, không đủ tiền để đi lại điều trị định kỳ nên khi nào thấy trong người mệt không chịu nổi, chị mới bắt xe xuống bệnh viện truyền máu. Trung bình cứ 2-3 tháng chị điều trị một lần. Trước đây, cả hai mẹ con chị cùng đi viện nhưng mới đây, người mẹ đã mất vì các biến chứng của bệnh Thalassemia nên chị Hờ Cơ đi một mình.

Nằm ở phòng bệnh bên cạnh, chị Nguyễn Thị Phương Nhung (phường 4, TP Tuy Hòa) cũng vừa truyền máu xong. Chị Nhung chia sẻ: “Từ nhỏ lớn lên tôi không thấy có gì bất ổn nên không làm các xét nghiệm về máu. Chỉ đến khi mang thai con đầu lòng, tôi mới bắt đầu thiếu máu và được bác sĩ chỉ định truyền máu. Sinh con xong tôi vào Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP Hồ Chí Minh thăm khám và phát hiện mang bệnh Thalassemia ở mức độ nhẹ, được các bác sĩ cho thuốc uống và chỉ định truyền máu tại địa phương khi mệt.

Tìm hiểu về căn bệnh, tôi mới giật mình vì nếu ở thể nặng, phải điều trị suốt đời và tốn kém. Bản thân tôi mắc thể nhẹ cũng dễ mệt mỏi, đau nhức, ảnh hưởng nhiều đến đời sống. Tôi dự định hè này sẽ đưa các con đi xét nghiệm để xác định con có bệnh hay không để còn có hướng trong chăm sóc, điều trị cũng như giúp con có sự chuẩn bị khi lớn lên, kết hôn và sinh con”, chị Nhung cho biết.

Bác sĩ Bùi Anh Hòa, Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phú Yên cho biết: Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền - bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, bởi nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, chất lượng cuộc sống thấp.

Triển khai đồng bộ các giải pháp phòng, chống

Hằng năm, Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức vào 8/5. Năm nay, thực hiện chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”, các địa phương đã và đang triển khai sâu rộng các giải pháp phòng, chống bệnh tại cộng đồng để ngăn chặn, từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia.

Các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức trên quy mô cả nước nhằm truyền thông về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đối với cộng đồng và xã hội; tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về quyền, nhu cầu chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về bệnh tan máu bẩm sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.

Tại Phú Yên, bên cạnh đẩy mạnh truyền thông, ngành Y tế đã và đang triển khai các hoạt động khám sàng lọc nhằm phát hiện người mang gen bệnh đối với các cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn; khám sàng lọc, tư vấn cho thai phụ mang gen bệnh để sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh; vận động người dân tham gia các hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia… góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới hạn chế thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Chị Ksor H Rinh, cán bộ Đài Truyền thanh - Dân số - Gia đình và Trẻ em xã Ea Bar (huyện Sông Hinh) chia sẻ: Địa phương đã và đang đẩy mạnh công tác tuyên truyền về bệnh tan máu bẩm sinh đến từng hộ dân trên địa bàn xã bằng nhiều hình thức.

Theo bác sĩ Nguyễn Hữu Hương, Trưởng phòng Dân số (Sở Y tế), Thalassemia có thể phòng tránh hiệu quả bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không. Trong thời kỳ mang thai, các cặp vợ chồng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trường hợp nếu cả hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau cần được các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa tư vấn về bệnh Thalassemia, giúp sinh con khỏe mạnh.

THÁI HÀ