Thắp hy vọng cho trẻ mắc bệnh hiếm

Ngày 28-2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM) tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4-2025 với chủ đề "Mảnh ghép" hưởng ứng nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm.

Mảnh ghép nhỏ cho nghị lực phi thường

Đồng hành cùng con trai Hoàng Bách (5 tuổi) trong hành trình chiến đấu với căn bệnh hiếm, chị Trần Thị Lệ Hà (tỉnh Quảng Ngãi) không cầm được nước mắt. Hơn 9 tháng qua là quãng thời gian quá dài và thử thách với hai mẹ con. "Con cứ ói, sốt và ngủ li bì, gia đình đưa đi thăm khám khắp nơi. Có nơi kêu con bị rối loạn tiêu hóa, có nơi chẩn đoán suy gan. Đến khi vào TP HCM, trải qua rất nhiều xét nghiệm, bác sĩ thông báo con bị rối loạn chuyển hóa chức năng OTC - một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chu trình urê" - chị Hà bộc bạch.

Chị Hà là giáo viên mầm non, chồng làm công nhân. Từ ngày phát hiện con mắc bệnh hiếm, mỗi tháng, chị và con trai sẽ đi tàu hỏa vào TP HCM để kiểm tra sức khỏe một lần. Tiền vé cả đi và về mất hơn 3 triệu đồng. Cuộc sống tuy khó khăn nhưng chị cảm thấy mình vẫn còn nhiều may mắn. Người mẹ trẻ biết rõ con trai mắc bệnh hiếm, thậm chí đây là bệnh chưa có thuốc điều trị nhưng trong lòng chị lúc nào cũng nhen nhóm hy vọng. "So với những trường hợp bệnh hiếm khác, con trai tôi vẫn còn có thể chạy nhảy, vui cười, đi học như những đứa trẻ cùng trang lứa khác. Đó là sự an ủi và là động lực lớn nhất với vợ chồng tôi" - chị Hà trải lòng.

Hơn 6 năm điều trị bệnh cho con, chị Nguyễn Thị Thùy Dương (TP Cần Thơ) đã quen với cuộc sống phải ra vào bệnh viện thường xuyên mỗi tuần. Ngày con tròn 8 tháng tuổi, chị Dương nhận tin con trai mắc chứng rối loạn chuyển hóa MPS type 2 (còn được gọi là hội chứng Hunter). Tuy nhiên, đến năm lên 3 tuổi, con trai chị mới có thuốc điều trị cho căn bệnh này. Không chần chừ, gia đình quyết định chuyển nhà từ Cần Thơ lên huyện Bình Chánh, TP HCM để thuận tiện cho việc đi lại, điều trị cho con.

Gia cảnh gia đình chị Dương thuộc diện khó khăn. Chồng bị đái tháo đường và đứt dây chằng hoàn toàn nên cũng không thể làm việc nặng. Kinh tế gia đình phụ thuộc hoàn toàn vào xe chuối chiên bán dạo mỗi ngày. "Một tuần con phải vào bệnh viện 3 lần, trong đó có 1 lần để truyền thuốc. Mỗi lần truyền thuốc kéo dài khoảng 4-5 giờ với chi phí khoảng 170 triệu đồng. Nếu không được bệnh viện và các tập đoàn dược hỗ trợ, chắc chắn gia đình tôi không thể gánh gồng được trong suốt thời gian qua" - chị Dương trăn trở.

Một trường hợp khác là bé Tường Vy (quận 12, TP HCM). Mặc dù phải nằm xe đẩy, thở bằng máy và ăn qua ống xông nhưng cô bé vẫn nở nụ cười thật tươi khi ai đó đến trò chuyện. Tường Vy mắc bệnh hiếm Pompe. Cứ 2 tuần, Vy sẽ phải nhập viện để truyền thuốc đặc trị 1 lần. Chi phí mỗi lần khoảng 150 triệu đồng. Hành trình này đã kéo dài ròng rã 4 năm.

Theo BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Pompe là một trong số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc biệt. Đặc điểm của bệnh là gây yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim. Nếu không được điều trị, trẻ có thể tử vong khi chỉ mới 12 - 18 tháng tuổi. Bệnh hiếm Pompe có tỉ lệ mắc bệnh từ 1/40.000 - 1/140.000, có thể 1/200.000 (tùy vùng). Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào việc kiểm soát các triệu chứng, can thiệp y tế hoặc chăm sóc chuyên khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống. "Những bệnh liên quan bệnh hiếm có khoảng 70%-80% là yếu tố di truyền, đột biến gien. Hiện tại, bệnh viện có 500 trẻ mắc bệnh hiếm với tất cả loại bệnh như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ…" - BS Hương thông tin.

Trẻ mắc bệnh hiếm đang rất cần sự chung tay giúp đỡ của cộng đồng

Cần sự chung tay kéo giảm gánh nặng

Tại chương trình, chị Thanh Bình, người mẹ kiên cường có hai con cùng chung số phận với căn bệnh hiếm Pompe, đã mang đến một tin vui đầy xúc động. Con gái lớn của chị, bé Anh Thư, hiện là học sinh lớp 12, vừa xuất sắc chinh phục chứng chỉ tiếng Anh IELTS 6.5. Ước mơ cháy bỏng của Anh Thư là trở thành bác sĩ, song căn bệnh quái ác cùng chiếc máy thở gắn liền đã đặt một dấu chấm hỏi lớn cho con đường ấy. Không nản lòng, Anh Thư đã chọn cho mình một hướng đi khác là phấn đấu đậu đại học ngành dược. Đó là nơi em có thể tiếp tục cống hiến cho y học, tiếp tục hành trình giúp đỡ những người cùng cảnh ngộ, bằng một cách khác, một cách của riêng mình.

Theo BS Hương, về kinh phí điều trị của các trẻ mắc bệnh hiếm, mỗi năm cũng phải tiêu tốn khoảng vài tỉ đồng/trường hợp. Những trường hợp bệnh đặc biệt hiếm thì chi phí điều trị có thể lên đến 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Bệnh viện rất trân quý những đóng góp chung tay cùng cộng đồng. Mỗi năm, các nhà tài trợ đã cung cấp rất nhiều liều thuốc phi lợi nhuận cho bệnh viện, giá trị khoảng 40 tỉ đồng. Nhờ đó, các bệnh nhi có thuốc điều trị để cải thiện triệu chứng và kéo dài sự sống.

Số lượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm rất nhỏ so với bức tranh tổng thể của ngành y, chi phí điều trị rất cao mà tỉ lệ duy trì sự sống lại rất ít. Do đó, nhiều luồng ý kiến cho rằng nên sử dụng nguồn kinh phí này để điều trị những bệnh có thể cứu sống được. "Ai cũng có quyền được sống bình đẳng như nhau, các bé mắc bệnh hiếm cũng vậy. Hãy cho bệnh nhân bệnh hiếm một cơ hội. Đó là mảnh ghép trong bức tranh toàn cảnh của những đứa trẻ không khỏe mạnh" - BS Hương nhấn mạnh.

Nhìn những bệnh nhi đang vui đùa, BS Hương xúc động: "Người nhà các bé quá mạnh mẽ, dù như thế nào cũng đồng hành cùng con. Chính vì tinh thần này, chúng tôi - những người làm ngành y - cũng muốn sát cánh cùng gia đình". Không chỉ có gia đình bệnh nhân, đội ngũ y - bác sĩ cũng ngày đêm mong mỏi, hy vọng có thể đưa thuốc điều trị các bệnh hiếm vào danh mục BHYT để giảm bớt gánh nặng cho những gia đình kém may mắn.

Theo ông Atul Tandon, Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam, đơn vị nhận thức rõ những thách thức mà cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam đang phải đối mặt, từ chẩn đoán chậm trễ đến hạn chế trong tiếp cận điều trị. "Chính vì vậy, chúng tôi cam kết hợp tác với các cơ quan y tế và chuyên gia để thúc đẩy các giải pháp bền vững, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc cho bệnh nhân" - ông Atul Tandon nhấn mạnh.

Bài và ảnh: HUẾ XUÂN