'Thủ phạm' khiến chàng trai 26 tuổi và 4 người thân cùng mắc một loại ung thư

Anh N.A.D (26 tuổi, trú tại Hải Phòng) tới Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) và được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng. Bệnh nhân đến khám do đau bụng và mệt mỏi kéo dài.

Kết quả nội soi phát hiện khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang, được xác định là ung thư biểu mô tuyến đại tràng qua giải phẫu bệnh.

Các bác sĩ nội soi cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Qua khai thác bệnh sử, bác sĩ nhận thấy anh D. và người thân có tiền sử di truyền bất thường: bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều mắc ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm giải trình tự gene cho thấy bệnh nhân mang đột biến gene MLH1 - một trong những gene quan trọng giúp sửa chữa lỗi sao chép ADN, liên quan đến hội chứng Lynch - tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư.

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân, hội chứng Lynch xảy ra khi các gene “gác cổng” (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) đột biến, mất khả năng sửa chữa sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. Hậu quả là các đột biến tích tụ nhanh, thúc đẩy hình thành khối u ác tính. Người mang hội chứng này có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư ở độ tuổi trẻ, bao gồm:

- Ung thư đại trực tràng: Nguy cơ tăng từ 1,9% lên 52-82% (gấp 27-43 lần).

- Ung thư nội mạc tử cung (nữ giới): Nguy cơ từ 1,6% lên 25-60% (gấp 15-37 lần).

- Ung thư dạ dày: Nguy cơ từ 0,3% lên 6-13% (gấp 20-43 lần).

- Ung thư buồng trứng (nữ giới): Nguy cơ từ 0,7% lên 4-12% (gấp 5-17 lần).

Hội chứng Lynch không chỉ giới hạn ở ung thư đại trực tràng mà còn làm tăng nguy cơ ung thư đa cơ quan, ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

Khi phát hiện bệnh nhân mang hội chứng Lynch, bác sĩ đã điều trị và tư vấn di truyền. Với trường hợp này, bác sĩ đã giải thích rõ nguy cơ di truyền và khuyến nghị người thân, đặc biệt là anh trai bệnh nhân, thực hiện xét nghiệm gene. Các lợi ích của xét nghiệm nhằm phát hiện sớm nguy cơ, xác định người mang gene đột biến.

Người mang gene đột biến cần nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm từ 20-25 tuổi, kết hợp các chương trình tầm soát khác sớm hơn so với dân số chung. Phát hiện polyp hoặc ung thư giai đoạn đầu giúp tăng tỷ lệ chữa khỏi và nâng cao chất lượng sống.

Theo các chuyên gia, giải trình tự gene không chỉ giúp xác định chính xác hội chứng Lynch mà còn hỗ trợ xây dựng kế hoạch tầm soát và phòng ngừa cho người thân. Hội chứng này có thể âm thầm tồn tại mà không được phát hiện. Do đó, nếu gia đình có từ hai người trở lên mắc ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung hoặc dạ dày, cần xem xét tư vấn di truyền và xét nghiệm gene sớm.

Các bác sĩ cũng khuyến cáo tầm soát phòng chống ung thư đại trực tràng là việc làm quan trọng đặc biệt trong gia đình có người mắc căn bệnh này. Một số yếu tố sau giúp phòng ngừa căn bệnh này như không sử dụng các loại thuốc lá, rượu bia và các chất kích thích; thường xuyên tập thể dục thể thao và duy trì cân nặng hợp lý.

Mỗi người cần duy trì chế độ ăn uống khoa học, hạn chế thịt đỏ, đồ ăn chế biến sẵn (xúc xích, thịt hun khói…), ăn nhiều rau xanh và hoa quả tươi. Khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần để bảo vệ sức khỏe.

Phương Thúy