Tìm ra nhóm máu mới cực hiếm sau hơn nửa thế kỷ

Suốt hơn nửa thế kỷ, giới khoa học biết đến sự tồn tại của một nhóm máu bí ẩn nhưng không thể giải thích nguồn gốc di truyền của nó. Ảnh: Shutterstock

Các nhà nghiên cứu tại Anh và Israel vừa xác định được nguyên nhân di truyền đứng sau nhóm máu hiếm AnWj, qua đó chính thức công nhận một hệ nhóm máu mới mang tên MAL - hệ nhóm máu thứ 47 của loài người.

Phát hiện được đánh giá là bước tiến quan trọng đối với y học truyền máu, mở ra khả năng nhận diện chính xác hơn các bệnh nhân mang nhóm máu cực hiếm và giảm nguy cơ phản ứng truyền máu nguy hiểm.

Bí ẩn tồn tại hơn 50 năm

Nghiên cứu do Cơ quan Máu và Ghép tạng Quốc gia Anh (NHS Blood and Transplant) chủ trì, với sự tham gia của Đại học Bristol cùng nhiều đối tác quốc tế. Công trình được công bố trên tạp chí Blood của Hiệp hội Huyết học Mỹ.

Kháng nguyên AnWj lần đầu được phát hiện vào năm 1972 ở một số bệnh nhân có phản ứng miễn dịch bất thường sau truyền máu. Tên gọi “AnWj” được ghép từ tên hai bệnh nhân đầu tiên được xác định có loại kháng thể này.

Tuy nhiên, trong suốt nhiều thập kỷ, các nhà khoa học chỉ có thể phát hiện sự tồn tại của kháng nguyên mà không thể xác định gene chịu trách nhiệm tạo ra nó.

Bước ngoặt chỉ xuất hiện khi công nghệ giải trình tự ADN hiện đại phát triển mạnh. Bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ exon - kỹ thuật phân tích các vùng mã hóa protein trong ADN - nhóm nghiên cứu phát hiện những người mang đặc điểm AnWj âm tính di truyền đều thiếu cả hai bản sao của gene MAL.

Gene này tạo ra protein Mal - một protein nhỏ nằm trên màng tế bào, có vai trò duy trì cấu trúc màng và vận chuyển phân tử trong tế bào. Các nhà khoa học xác định người có nhóm máu AnWj dương tính đều biểu hiện protein Mal trên bề mặt hồng cầu, trong khi người AnWj âm tính thì không. Protein Mal chính là yếu tố quyết định hệ nhóm máu mới.

Không chỉ có A, B, AB hay O

Trong nhận thức phổ biến, nhóm máu thường chỉ được biết đến dưới các loại A, B, AB hoặc O, cùng yếu tố Rh dương hay âm. Tuy nhiên, thực tế hệ thống nhóm máu của con người phức tạp hơn rất nhiều.

Đến nay, giới khoa học đã xác định được 47 hệ nhóm máu với hơn 360 kháng nguyên khác nhau trên bề mặt hồng cầu. Chỉ một khác biệt rất nhỏ giữa máu người cho và người nhận cũng có thể gây ra phản ứng miễn dịch nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Theo các nhà nghiên cứu, hơn 99,9% dân số thế giới mang nhóm máu AnWj dương tính. Tuy nhiên, với số rất ít người AnWj âm tính, việc nhận máu không tương thích có thể gây biến chứng nặng.

Điều đáng chú ý là trước đây, gần như không thể xác định chính xác những người mang đặc điểm này vì chưa biết nền tảng di truyền của nó.

Nghiên cứu mới mở ra khả năng phát triển các xét nghiệm gene chuyên biệt để nhận diện bệnh nhân và người hiến máu hiếm trước khi tiến hành truyền máu.

Ý nghĩa lớn với y học truyền máu

Các nhà khoa học cho biết phát hiện này đặc biệt quan trọng trong bối cảnh y học ngày càng hướng tới cá thể hóa điều trị.

Hiện nay, nhiều bệnh nhân mang nhóm máu hiếm phải phụ thuộc vào các ngân hàng máu quốc tế hoặc hệ thống người hiến máu hiếm toàn cầu để tìm nguồn máu phù hợp trong trường hợp cấp cứu hay điều trị phức tạp.

Louise Tilley, nhà khoa học cấp cao tại Cơ quan Máu và Ghép tạng Quốc gia Anh cho biết bà đã dành gần 20 năm nghiên cứu bí ẩn này. “Nền tảng di truyền của AnWj là bí ẩn kéo dài hơn 50 năm. Việc cuối cùng xác lập được hệ nhóm máu mới là thành quả rất lớn của cả một tập thể nghiên cứu”, bà nói.

Trong khi đó, Giáo sư Ash Toye thuộc Đại học Bristol nhận định phát hiện này cho thấy công nghệ di truyền hiện đại đang tạo ra bước thay đổi lớn trong lĩnh vực truyền máu.

Hiệp hội Truyền máu Quốc tế (ISBT) hiện đã chính thức công nhận MAL là hệ nhóm máu thứ 47 trên thế giới.

Theo các chuyên gia, những phát hiện như MAL không chỉ giúp nâng cao độ an toàn trong truyền máu mà còn góp phần mở rộng hiểu biết của con người về di truyền học và sự đa dạng sinh học của chính cơ thể mình.