Một phụ nữ ngoài 30 tuổi có thân hình rất gầy nhưng chỉ số cholesterol lại tăng cao bất thường, trong đó LDL-C lên tới 276 mg/dL. Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc tăng cholesterol máu gia đình, nhưng những dấu hiệu khác lại dẫn đến một nguyên nhân hoàn toàn khác.