TP Hồ Chí Minh: Phát hiện trường hợp bị bệnh mô liên kết hỗn hợp hiếm gặp, da cứng như gỗ
Hơn 2 tháng trước, chị N.T.N (50 tuổi, ngụ TP Hồ Chí Minh) thấy vùng da ở chân xơ cứng, sờ vào cảm giác như gỗ, nổi ban toàn thân, nứt nẻ, lở loét; ngón chân, ngón tay đau nhức. Tới bệnh viện khám, chị được chẩn đoán mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp hiếm gặp với tỷ lệ 1,9 ca/100.000 dân. Hy hữu hơn, chị N. còn bị liền lúc 3 bệnh nặng về da.
Ngày 17/5, bác sĩ CKI Võ Thị Tường Duy, chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh cho biết, chị N. có các triệu chứng điển hình của bệnh mô liên kết hỗn hợp bao gồm: ngón tay sưng cứng, đau cơ khớp, mỏi cơ, mệt mỏi, loét ở chân, da chân và tay xơ cứng, viêm loét tại vùng da xơ cứng, phát ban đỏ toàn thân, nuốt nghẹn thức ăn thô…
Theo lời lể của chị N., hơn 2 tháng trước, chị thấy vùng da ở chân nổi vảy sừng và cứng hơn những vùng da khác. Các ngón tay, ngón chân sưng kèm đau nhức xương khớp. Sau đó, vùng da ở chân của chị càng xơ cứng, sờ cảm giác như gỗ. Ở gần mắt cá và sau gót chân trái không chỉ nứt da mà còn lòi lớp mỡ gây sưng, đau, nhức. Vùng da chân đổi màu loang lổ, đốm đỏ đốm trắng, da gần vết thương có màu tím đậm. Sau đó chị phát hiện mặt, tay và chân xuất hiện ban đỏ và nhanh chóng lan ra toàn thân.
Nhận thấy tình trạng bệnh lạ, gây mệt và đau nhức nhiều, chị N. đến phòng khám gần nhà được bác sĩ kê thuốc uống và bôi. Sau vài ngày, chị thấy bệnh không đỡ, người vẫn mệt, đau nhức nên đến bệnh viện khám.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân N. có kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính, trong đó các kháng thể SS-A, Ro-52, RNP/Sm, Sm, Mi2 Beta, Ku, Scl 70 dương tính, yếu tố RF (+), tốc độ máu lắng tăng, hở van ba lá, tăng áp phổi, rung nhĩ. Bác sĩ Tường Duy chẩn đoán chị N. bị bệnh mô liên kết hỗn hợp gồm: xơ cứng bì hệ thống, lupus đỏ hệ thống, viêm bì cơ. Ngoài ra, người bệnh còn bị viêm khớp dạng thấp.
Bác sĩ Tường Duy cho biết, bệnh mô liên kết hỗn hợp là bệnh ít gặp, với tỷ lệ 1,9 ca/100.000 dân. Riêng ở bệnh nhân N. còn hiếm gặp hơn khi những bệnh nhân khác chỉ bị một trong số loại bệnh mô liên kết gồm: xơ cứng bì hệ thống, lupus đỏ hệ thống, viêm bì cơ… nhưng chị N. lại bị cả 3 bệnh trong cùng một thời gian.
“Các triệu chứng chồng chéo làm tăng mức độ nặng của bệnh. Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh nhanh chóng gặp những biến chứng như: tổn thương mao mạch, tắc động mạch, viêm cơ tim, viêm màng phổi, viêm phổi kẽ, giảm vận động thực quản, mất khả năng nuốt, viêm gan tự miễn, co giật, viêm màng não vô khuẩn, viêm cầu thận…”, bác sĩ Tường Duy cho biết thêm.
Sau một tuần điều trị, vết thương lở loét ở chân của chị N. đã dần lành lặn, hai chân giảm sưng nhiều, da mềm hơn, người bệnh không còn đau nhức, hết mệt mỏi. Chị N. tiếp tục được kê thuốc điều trị mô liên kết hỗn hợp, bác sĩ dặn chị cần theo dõi tình trạng cơ thể và tái khám đúng lịch.
Theo bác sĩ Tường Duy, bệnh mô liên kết hỗn hợp là một hội chứng tự miễn mạn tính, do đó cần điều trị suốt đời vì các kháng thể tấn công các tế bào thuộc mô liên kết, gây tổn thương đa cơ quan như: cơ, xương khớp, da, hệ thống mạch máu…
Bác sĩ khuyến cáo, người dân khi thấy có triệu chứng của bệnh mô liên kết cần đi khám da liễu sớm để được chẩn đoán và điều trị; tuyệt đối không tự ý ngưng thuốc hay bỏ điều trị, điều này dẫn đến bùng phát bệnh gây biến chứng đe dọa đến tính mạng. Ngoài ra, người bệnh cần tái khám định kỳ để được bác sĩ theo dõi, phòng ngừa biến chứng.