Tư vấn di truyền - 'chìa khóa vàng' trong cuộc chiến chống ung thư

Ngoài các yếu tố môi trường, chế độ ăn uống, thói quen sinh hoạt, các chuyên gia y tế ngày càng quan tâm đến tư vấn di truyền - có thể là “chìa khóa vàng” trong việc phòng ngừa và điều trị ung thư.

Chăm sóc bệnh nhân ung thư tại Bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: Thùy Linh

Mối liên hệ giữa ung thư và gen di truyền

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, khoảng 5 - 15% các trường hợp ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền. Điều này đồng nghĩa với việc nhiều người ngay từ khi sinh ra đã mang trong cơ thể những đột biến gen bẩm sinh. Mặc dù các đột biến này không gây bệnh ngay lập tức nhưng chúng có thể bị kích hoạt và dẫn đến ung thư khi gặp các yếu tố thuận lợi từ môi trường, lối sống hoặc những thay đổi bên trong cơ thể.

Một số loại ung thư được ghi nhận có mối liên hệ chặt chẽ với yếu tố di truyền gồm: Ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tiền liệt và tụy. Trong đó, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là những trường hợp điển hình. Những người mang đột biến ở hai gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn gấp 5 - 7 lần so với người bình thường. Ngoài ra, họ cũng đối mặt với nguy cơ tái phát bệnh cao hơn và thời gian sống không bệnh ngắn hơn. Do đó, PGS.TS Phạm Cẩm Phương cho rằng, việc phát hiện sớm những người có nguy cơ di truyền không chỉ giúp họ được theo dõi y tế chặt chẽ mà còn tạo điều kiện cho việc phòng ngừa chủ động như tầm soát định kỳ, thay đổi lối sống hoặc can thiệp y học.

Trong vài năm trở lại đây, sự phát triển vượt bậc của công nghệ sinh học phân tử, đặc biệt là giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã làm thay đổi cách tiếp cận trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nếu trước kia, bác sĩ chủ yếu dựa vào chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết hoặc xét nghiệm sinh hóa, thì ngày nay, một xét nghiệm NGS có thể phân tích đồng thời hàng chục đến hàng trăm gen liên quan đến ung thư trong thời gian ngắn với độ chính xác cao.

Tại Việt Nam, nhiều bệnh viện tuyến trung ương và cơ sở điều trị ung bướu lớn đã tích hợp xét nghiệm gen vào quá trình điều trị. Chẳng hạn, với bệnh nhân ung thư vú, việc xét nghiệm gen BRCA không chỉ giúp xác định nguy cơ mà còn giúp lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp hơn, đặc biệt trong chỉ định dùng thuốc điều trị đích. Với bệnh ung thư đại trực tràng di căn, xét nghiệm các gen như RAS, BRAF và MSI giúp bác sĩ quyết định có nên sử dụng liệu pháp miễn dịch hay thuốc điều trị nhắm trúng đích. Việc này tối ưu hóa hiệu quả điều trị, giảm tác dụng phụ và tiết kiệm chi phí đáng kể cho người bệnh.

Tuy nhiên, xét nghiệm gen không phải là tất cả. Kết quả chỉ thực sự có giá trị khi đi kèm với tư vấn di truyền, giúp bệnh nhân và gia đình hiểu rõ ý nghĩa kết quả, mức độ nguy cơ, khả năng di truyền trong họ hàng và các biện pháp ứng phó phù hợp. TS, bác sĩ Đoàn Thị Kim Phượng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội nhấn mạnh, tư vấn di truyền không chỉ đơn thuần là giải thích kết quả xét nghiệm mà còn giúp người bệnh hiểu toàn diện về nguy cơ và định hướng xử lý phù hợp. Người bệnh được giải thích cụ thể về mục đích và ý nghĩa của xét nghiệm; nguy cơ mắc bệnh và di truyền cho con cái; những lựa chọn điều trị và phòng ngừa có thể cân nhắc.

Không chỉ dành riêng cho người bệnh, tư vấn di truyền còn đặc biệt cần thiết cho người thân trong gia đình - những người có thể mang cùng đột biến gen nhưng chưa có biểu hiện lâm sàng. Phát hiện sớm và theo dõi sát nhóm đối tượng này giúp triển khai các biện pháp dự phòng như tầm soát định kỳ bằng hình ảnh học và xét nghiệm; thay đổi chế độ ăn uống, sinh hoạt; phẫu thuật dự phòng (cắt vú hoặc buồng trứng với người mang gen BRCA).

Mở ra hướng tiếp cận mới

Theo thống kê từ tổ chức Ghi nhận Ung thư toàn cầu (Globocan), mỗi năm Việt Nam ghi nhận gần 24.500 ca ung thư vú mới với hơn 10.000 ca tử vong; khoảng 1.500 ca ung thư buồng trứng mới, trên 1.000 trường hợp tử vong; gần 6.000 ca ung thư tuyến tiền liệt, với 2.800 ca tử vong; khoảng 1.250 ca ung thư tụy, trong đó tỉ lệ tử vong gần tương đương số ca mắc. Điều đáng bàn là tỉ lệ mang đột biến BRCA1 và BRCA2 trong các nhóm bệnh này được ghi nhận ở mức cao, cụ thể khoảng 15% ở ung thư buồng trứng, 10 - 17% ở ung thư vú tam âm, 5 - 10% ở ung thư tuyến tiền liệt và 5 - 7% ở ung thư tụy.
Những con số này cho thấy, việc xét nghiệm gen và tư vấn di truyền cần được mở rộng và ưu tiên trong chiến lược quốc gia về phòng, chống ung thư. Tuy nhiên, rào cản lớn nhất hiện nay chính là thiếu hụt nguồn nhân lực chuyên ngành tư vấn di truyền.

Theo PGS.TS Ngô Quốc Đạt, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, hiện nay, Việt Nam có rất ít chuyên gia tư vấn di truyền được đào tạo bài bản. Để khắc phục tình trạng này, nhà trường đang triển khai các chương trình đào tạo sau đại học và các khóa học ngắn hạn phối hợp cùng AstraZeneca Việt Nam, nhằm nhanh chóng tăng cường đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền.

Ngoài ra, các chuyên gia y tế cho rằng, cần có chính sách hỗ trợ tài chính từ bảo hiểm y tế hoặc các chương trình y tế công cộng để mọi người dân có thể tiếp cận được với xét nghiệm gen, nhất là với những người có tiền sử gia đình bị ung thư. Chủ động hiểu gen để kiểm soát sức khỏe y học di truyền đang mở ra hướng tiếp cận mới - nơi con người có thể chủ động kiểm soát sức khỏe của chính mình dựa trên hiểu biết về bộ gen cá nhân. Từ đó, không chỉ điều trị bệnh chính xác hơn, mà còn phòng bệnh hiệu quả hơn, giảm gánh nặng y tế và nâng cao chất lượng sống.

Gia Phong