Ứng dụng AI để tầm soát Thalassemia của nhóm sinh viên TP. HCM

Từ vấn đề thực tế… đến ý tưởng sáng tạo

Dự án nghiên cứu do nhóm sinh viên: Nguyễn Lê Phú Quí, Lê Phạm Diệu Nhi và Nguyễn Tường Vân (trường ĐH Khoa học Sức khỏe, ĐHQG TP. HCM) thực hiện.

Theo nhóm cho biết, Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam nó làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cộng đồng, đặc biệt ở các khu vực vùng sâu, vùng xa. Các phương pháp tầm soát hiện tại dựa vào chỉ số xét nghiệm máu như MCV và MCH, tuy nhiên, hiệu quả chưa cao. Điều này dẫn đến hai vấn đề: Một số trường hợp mang gen bệnh bị bỏ sót và nhiều người không mang gen bệnh vẫn phải thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, gây lãng phí thời gian và chi phí.

“Những bất cập trong tầm soát bệnh là nguyên do để chúng mình phát triển một giải pháp hiệu quả hơn. Đây không chỉ là việc cải thiện hệ thống y tế mà còn là sự hỗ trợ thiết thực cho các gia đình, đặc biệt ở những khu vực khó khăn”, Lê Phạm Diệu Nhi (thành viên nhóm) cho biết.

Ba thành viên nhóm nghiên cứu dự án.

Với nền tảng học thuật từ ngành Y và Dược, cùng niềm đam mê nghiên cứu, nhóm đã quyết tâm ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để giải quyết vấn đề này. Sự hướng dẫn tận tình từ TS Nguyễn Minh Nam và BS Đỗ Nguyễn Thảo Vy góp phần giúp nhóm hoàn thiện dự án.

Dự án ứng dụng phương pháp máy học kết hợp (ensemble learning) để xây dựng mô hình tầm soát hiệu quả hơn. Nhóm đã lựa chọn và tích hợp ba mô hình cơ sở tiên tiến: Flexible Discriminant Analysis (FDA), Support Vector Machine (SVM), và Generalized Additive Model (GAM), sau đó sử dụng Generalized Linear Model làm mô hình Meta để tối ưu hóa độ nhạy và độ đặc hiệu.

Điểm nổi bật của dự án là website tầm soát thân thiện, cho phép người dùng nhập các chỉ số xét nghiệm máu cơ bản để nhận kết quả tầm soát chỉ trong vài giây. Ngoài ra, website hỗ trợ xử lý dữ liệu hàng loạt thông qua tệp CSV, giúp tầm soát diện rộng, với thời gian xử lý chưa đến 0,5 giây.

“Điều chúng mình tự hào nhất là hệ thống không chỉ giúp bác sĩ tại các cơ sở y tế tuyến đầu mà còn tiết kiệm chi phí và thời gian cho bệnh nhân”, Nguyễn Tường Vân (thành viên nhóm) chia sẻ thêm.

Thách thức và nỗ lực không ngừng

Quá trình thực hiện dự án của nhóm đối mặt với nhiều khó khăn, từ việc thu thập dữ liệu đến tối ưu hóa mô hình. Nhóm đã hồi cứu dữ liệu từ hơn 1.400 mẫu xét nghiệm tại Bệnh viện Hùng Vương, giai đoạn 2018 – 2024, đảm bảo độ chính xác và đáng tin cậy của nghiên cứu.

Nguyễn Lê Phú Quí (ba thành viên nhóm) cho biết: “Khó khăn lớn nhất là cân bằng giữa việc học và nghiên cứu. Nhiều hôm mình phải thức đến nửa đêm để vừa học bài, vừa chạy code. Nhưng nhờ sự hỗ trợ của thầy cô và sự đoàn kết của nhóm, mọi áp lực đều trở thành động lực”.

Dự án đã nhận được nhiều kết quả nổi bật. Ngoài nhận được giải Nhất Giải thưởng Euréka 2024, nhóm còn giành giải Nhất tại 'Cuộc thi Sáng kiến Xây dựng Thành phố Thông minh' và được ươm tạo theo Nghị quyết 20/2023/NQ-HĐND. Website của dự án nghiên cứu cũng được chuyển giao cho Bệnh viện Bến Sắn và giới thiệu tại Tuần lễ Đổi mới Sáng tạo TP. HCM 2024.

Dự án của nhóm giành giải Nhất Giải thưởng Euréka 2024, lĩnh vực Khoa học Y, Dược.

Nhóm hy vọng trong tương lai, dự án sẽ được mở rộng để phân biệt rõ ràng hơn giữa Thalassemia và thiếu máu do thiếu sắt – hai bệnh lý có biểu hiện xét nghiệm tương tự. Đồng thời, nhóm dự định cải tiến hệ thống để không chỉ tầm soát “Dương tính” hay “Âm tính” mà còn đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh, hỗ trợ các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

“Chúng mình mong rằng, mô hình này sẽ được áp dụng tại các cơ sở y tế trên cả nước, đặc biệt ở các khu vực vùng sâu, vùng xa, giúp mọi người tiếp cận với y tế chất lượng cao mà không phải chịu gánh nặng tài chính", Lê Phạm Diệu Nhi bày tỏ.

Trong tương lai, nhóm hy vọng sẽ có thêm cơ hội để tham gia một đề tài nghiên cứu khoa học khác liên quan đến sản phụ khoa.

Ngọc Ánh