Vì sao cần xét nghiệm gen Thalassemia?

Biểu hiện chính của bệnh Thalassemia là thiếu máu với các biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng giống nòi dân tộc.

Thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân là vô cùng cần thiết để sàng lọc chính xác gen bệnh Thalassemia, giúp xác định các cặp vợ chồng có mang gen gây bệnh Thalassemia hay không. Từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh Thalassemia ở con sau này.

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường từ cha mẹ sang con qua các thế hệ.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.

Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.

Những biểu hiện thường gặp như: trẻ xanh xao; da và củng mạc mắt vàng; thường chậm phát triển thể chất; có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.

Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;

- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;

- Sỏi mật;

- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;

- Chậm phát triển thể lực.

Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

Vì sao cần xét nghiệm Thalassemia?

Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Theo ước tính, có khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh được sinh ra mỗi năm, trong đó 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia sẽ phải đối mặt với những nguy cơ sức khỏe hết sức nặng nề như tình trạng ứ đọng sắt, lách lớn, nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển, các bệnh lý tim mạch như suy tim xung huyết, loạn nhịp tim.

Phương pháp điều trị chính của bệnh hiện nay là truyền máu và thải sắt, để duy trì cuộc sống, trẻ phải được điều trị suốt đời. Chi phí điều trị bệnh rất tốn kém, bên cạnh đó cha mẹ phải tạm dừng công việc để chăm sóc con trong bệnh viện, đây thật sự là gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần cho gia đình người bệnh.

Hậu quả từ bệnh Thalassemia.

Hầu hết bệnh nhân Thalassemia bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên, sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh có thể ảnh hưởng tới các cơ quan trong cơ thể:

- Lách to

- Giảm tiểu cầu

- Thiếu máu

- Gãy xương bệnh lý, cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi

- Tuyến yên: Ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp

- Tuyến cận giáp: Giảm canxi máu

- Gan: Gan to

- Tụy: Mắc bệnh đái tháo đường

- Cơ quan sinh dục: Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục.

Chủ động xét nghiệm gen là biện pháp phòng ngừa hữu hiệu

Mắc Thalassemia người bệnh điều trị rất tốn kém và phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ:

- Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp vợ chồng sắp cưới nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

- Tất cả người thân của người mắc bệnh Thalassemia cần được sàng lọc.

- Nếu cả hai người cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

- Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và Di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

BS. Nguyễn Thu Hà