Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Yên Bái

BS.CK2 Trần Văn Quang - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Yên Bái (trái) và đại diện Gene Solutions ký kết biên bản hợp tác triển khai chương trình xét nghiệm NIPT miễn phí.

Chương trình dành tặng 30 mẫu xét nghiệm NIPT - triSureFirst miễn phí đến các thai phụ thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi Yên Bái. Đối tượng được thụ hưởng là các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn hoặc có kết quả sàng lọc sinh hóa trước đó nguy cơ cao. Xét nghiệm triSureFirst sẽ thu 10ml máu thai phụ để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS Illumina, Hoa Kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau.

Trường hợp kết quả xét nghiệm triSureFirst phát hiện bất thường, Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Yên Bái và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm tận cùng nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền cho sản phụ.

Chương trình sẽ diễn ra từ ngày 29/06/2023 cho đến hết 31/08/2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

triSureFirst là xét nghiệm NIPT được phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng ngàn thai phụ Việt Nam mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, không đụng chạm đến thai nhi, an toàn tuyệt đối.

Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).

Toàn cảnh chương trình

Theo kết quả thống kê dân số Việt Nam năm 2017, mỗi năm nước ta có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời. Trong đó, có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Một số dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ, chỉ cần can thiệp, hỗ trợ điều trị rất ít. Nhưng có một số dị tật do bất thường về di truyền gây hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc, can thiệp y tế suốt đời.

Trước đây, việc khám sàng lọc để phát hiện thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nghiêm trọng chỉ được thực hiện từ tuần thứ 11-12 trở đi với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống.

Kể từ khi giới thiệu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) để phát hiện các trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi vào thực hành lâm sàng năm 2011, xét nghiệm này đã nhanh chóng thay đổi toàn cảnh sàng lọc trước sinh và đã được áp dụng ở hơn 60 quốc gia và hơn 10 triệu lượt xét nghiệm được thực hiện mỗi năm.

Sự phổ biến nhanh chóng của NIPT được thúc đẩy bởi nhu cầu của phụ nữ mang thai và các chuyên gia y tế, sự phát triển công nghệ. NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai cho thai bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Trong chương trình này, các bác sĩ và đội ngũ nhân viên y tế có cơ hội cập nhật các kiến thức mới về di truyền y học

Cũng trong buổi lễ ký kết đã diễn ra hội thảo khoa học về "Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT và ứng dụng xét nghiệm chẩn đoán di truyền trong Sản khoa và Nhi khoa" nhằm mục đích cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ về quy trình lấy mẫu, bảo quản xét nghiệm NIPT đúng cách.

Chương trình xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" được Gene Solutions chính thức phát động từ ngày 01/04/2023, với dự kiến 800 mẫu tặng. Ở giai đoạn mở đầu, chương trình đã trao tặng 500 xét nghiệm tại 3 bệnh viện (BV): BV Phụ sản Cần Thơ, BV Sản Nhi Nghệ An, BV Sản Nhi Phú Yên và nay tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước như: Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk, Sở Y tế tỉnh Gia Lai, BV Đa khoa Đồng Nai, Chi cục DS KHHGĐ tỉnh Quảng Bình, BV Sản Nhi Yên Bái...

PV