Ai có nguy cơ bị 'hội chứng người cứng' như Celine Dion?

“Tôi không thể hát theo cách từng làm”

Ngày 14.4, Fox News đưa tin Celine Dion sẽ xuất hiện lần đầu trên màn ảnh rộng trong bộ phim Love Again. Ngoài diễn xuất, nữ danh ca từng đoạt giải Grammy còn thu âm một loạt ca khúc mới làm nhạc phim. Đây là dự án đầu tiên của Celine Dion sau thông báo mắc chứng bệnh không thể chữa khỏi.

Trong một video clip đăng tải trên Instagram tháng 12.2022, nữ ca sĩ My heart will go on cho biết các bác sĩ chẩn đoán cô mắc chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, còn gọi là “hội chứng người cứng” (stiff person syndrome). “Tôi đã phải đương đầu với những vấn đề sức khỏe trong một quãng thời gian dài. Mọi chuyện thực sự khó khăn đối với tôi khi đối diện với những thách thức. Những cơn đau ảnh hưởng đến mọi khía cạnh trong cuộc sống hàng ngày của tôi, đôi khi gây khó khăn đi lại và không cho phép tôi sử dụng dây thanh quản để hát theo cách tôi từng làm…”, Celine Dion chia sẻ.

Celine Dion trong đoạn video thông báo mắc chứng bệnh không thể chữa khỏi: hội chứng người cứng. Ảnh: I.T.G

Nữ danh ca buộc phải hoãn, hủy toàn bộ các kế hoạch biểu diễn đã lên lịch, trong đó có tour diễn châu Âu tháng 2.2023 dời sang năm 2024. “Tôi có các bác sĩ tích cực chăm sóc, điều trị. Các con tôi cũng đang hỗ trợ tôi rất nhiều. Tôi cũng nỗ lực hợp tác với các chuyên gia thể chất để có những hoạt động phù hợp, nhằm duy trì sức khỏe, nâng cao thể lực, để tôi có thể biểu diễn trở lại. Tôi không có lựa chọn nào khác ngoài việc tập trung vào các vấn đề sức khỏe của mình ở thời điểm này. Tôi hy vọng rằng mình đang trên chặng hành trình hồi phục”, Celine Dion bày tỏ.

Hội chứng người cứng là gì?

ThS-BS. Nguyễn Thị Minh Phương (chuyên khoa thần kinh; Trưởng đơn nguyên đột quỵ Khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Times City) cho biết hội chứng người cứng là một rối loạn vận động liên quan tự miễn rất hiếm gặp, ảnh hưởng tới hệ thần kinh trung ương (não hoặc tủy sống). Triệu chứng đặc hiệu của hội chứng là sự co cứng các cơ trục thân mình như các cơ lưng, cơ bụng, dần dần dẫn tới cứng hai chân và các cơ khác của cơ thể như cơ hô hấp, cơ mặt…

“Sự co cứng cơ có thể xuất hiện tự phát, hoặc khi có các yếu tố kích thích bất ngờ như tiếng động, căng thẳng tâm lý, khi cử động hay khi bị chạm vào người. Theo thời gian, các cơ co cứng có thể dẫn tới thay đổi dáng đi, thay đổi hình dạng cột sống như gù hoặc ưỡn thắt lưng, thậm chí khiến người bệnh không thể đi lại được”, BS. Phương cho biết.

Hội chứng người cứng là một rối loạn thần kinh rất hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1:1.000.000. Trong đó, số người mắc ở nữ nhiều gấp hai lần nam. Hội chứng có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, tuy nhiên hay gặp ở lứa tuổi 30-60. Các bệnh thường đi kèm với hội chứng người cứng là: đái tháo đường type 1, viêm tuyến giáp tự miễn, bệnh bạch biến, thiếu máu ác tính, một số loại ung thư như ung thư phổi, vú, thận, tuyến giáp hay bệnh Hodgkin…

“Các nhà nghiên cứu hiện chưa biết chính xác nguyên nhân gây hội chứng người cứng. Họ cho rằng hội chứng này có nguyên nhân tự miễn, tức là cơ thể người mắc bệnh có kháng thể chống lại men glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD tham gia vào quá trình sản sinh ra chất dẫn truyền thần kinh gamma aminobutyric acid (GABA) - một chất kiểm soát sự vận động của các cơ. Do đó kháng thể anti-GAD sẽ làm giảm nồng độ chất GABA tại các synap thần kinh, và được cho là nguyên nhân gây nên sự co cứng của các cơ.

Tuy nhiên, vai trò thực sự của kháng thể kháng GAD trong hội chứng người cứng chưa được hiểu rõ. Trong thực tế, vẫn có những người mắc hội chứng người cứng nhưng không phát hiện kháng thể kháng GAD, hoặc ngược lại, người bệnh có kháng thể kháng GAD trong máu nhưng không có biểu hiện của hội chứng người cứng”, BS. Phương nói.

Hội chứng có nhiều thể lâm sàng

Theo BS. Phương, hội chứng người cứng được chẩn đoán dựa trên các tiêu chí: triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, đo điện cơ, sự đáp ứng với thuốc... Hội chứng có thể biểu hiện dưới nhiều thể lâm sàng khác nhau:

ThS-BS. Nguyễn Thị Minh Phương.

Hội chứng người cứng thể kinh điển:Triệu chứng khởi đầu thường là cảm giác đau, khó chịu, cứng cơ vùng thắt lưng. Khi bệnh tiến triển sẽ gây cứng cơ chân, thường là một bên, hoặc co cứng các cơ vùng vai gáy. Người bệnh xuất hiện các cơn co thắt gây đau các cơ, xảy ra một cách tự phát hoặc khi có các kích thích bất ngờ như tiếng gõ cửa, tiếng nói, chạm vào người bệnh nhân hoặc khi có stress tâm lý. Tần suất các cơn co thắt giảm khi người bệnh ngủ.

Do việc đi lại gặp khó khăn hoặc nỗi sợ bị ngã, người mắc hội chứng người cứng thường có các rối loạn lo lắng, hoảng sợ hoặc trầm cảm. Khi các cơ hô hấp bị co cứng, người bệnh có thể thấy khó thở, thậm chí suy hô hấp. Đã có các báo cáo người bệnh xuất hiện các cơn rối loạn thần kinh thực vật kịch phát, gây sốt, nhịp tim nhanh, thở nhanh, tăng huyết áp, vã nhiều mồ hôi.

Hội chứng người cứng thể cục bộ: Cứng cơ kèm các cơn co thắt cơ cũng giống như thể kinh điển, nhưng chỉ khu trú ở một chi, thường là ở chân. Dần dần cứng có thể lan sang chân còn lại và gây khó khăn trong đi lại.

Hội chứng người cứng thể giật cơ:Cứng cơ và co thắt thường xảy ra ở hai chân. Ngoài ra người bệnh có thể có thêm các triệu chứng của thân não, biểu hiện bằng giật cơ.

Hội chứng người cứng thể viêm não tủy tiến triển kèm cứng và giật cơ: Đặc trưng bởi cứng và đau cơ giống như thể kinh điển. Tuy nhiên khởi phát và tiến triển nhanh hơn, thường trong vài tuần, kèm theo các biểu hiện như chóng mặt, mất thăng bằng, nói khó, nuốt khó hoặc liệt vận nhãn.

Hội chứng người cứng cận ung thư: Là một thể rất hiếm gặp, liên quan tới ung thư, đặc biệt là ung thư phổi hoặc ung thư vú. Triệu chứng cứng và co thắt có thể xuất hiện nhiều năm trước khi phát hiện ung thư.

Điều trị và tiên lượng

Các triệu chứng của hội chứng người cứng có thể xảy ra âm thầm, từ từ tiến triển trong vài tháng đến vài năm. Thời gian đầu các cơ trục thân mình và cơ bụng co cứng, có thể từng cơn, gây đau hoặc khó chịu cho người bệnh. Dần dần các cơ chân, cơ vai gáy hoặc thậm chí cơ mặt cũng có thể bị co cứng. Sự cứng cơ kéo dài này dẫn tới tình trạng gù lưng hoặc ưỡn vùng thắt lưng. Co cứng cơ chân có thể làm người bệnh khó đi lại, thậm chí phải ngồi xe lăn.

Cùng với sự co cơ là các cơn co thắt cơ gây đau. Các cơn co thắt có thể xuất hiện đột ngột, hoặc khi có các yếu tố kích thích như tiếng động, khi cử động chi, khi chạm vào người hoặc khi có yếu tố cảm xúc. Người bệnh có thể có biểu hiện như hay giật mình, hoặc giật chân, có thể bị ngã. Các cơn co thắt cơ kéo dài vài giây, vài phút hoặc thậm chí hàng giờ. Đôi khi co thắt cơ có thể đủ mạnh để gây gãy xương.

BS. Phương cho biết mục tiêu điều trị hội chứng người cứng nhằm giảm triệu chứng và cải thiện vận động. Các thuốc được dùng có thể bao gồm thuốc nhóm Benzodiazepam, thuốc giãn cơ, thuốc chống động kinh, thuốc nhóm steroid…; các phương pháp khác như truyền tĩnh mạch immunoglobin, lọc huyết tương, hay Rituximab; kết hợp lý liệu pháp, massage; nếu phát hiện ung thư, bên cạnh điều trị triệu chứng còn cần kết hợp điều trị ung thư…

“Tiên lượng phụ thuộc vào triệu chứng của từng bệnh nhân. Thông thường theo thời gian, người bệnh có thể đi lại ngày càng khó khăn, khó thực hiện các công việc sinh hoạt hàng ngày. Các phương pháp điều trị khác nhau có thể làm giảm triệu chứng ở một số bệnh nhân. Người bệnh và gia đình nên cảnh giác nguy cơ ngã và gây gãy xương cho bệnh nhân. Một số bệnh nhân có thể phải cần trợ giúp khi đi lại, hoặc thậm chí ngồi xe lăn”, BS. Phương cho biết.

Hữu Đức - Hoàng Khải