Anh trai 'thoát' tan máu bẩm sinh từ tế bào cuống rốn của em gái
Vợ chồng anh Nguyễn Văn Luân (35 tuổi) và chị Nguyễn Minh Nguyệt (36 tuổi) ở Bắc Ninh cùng mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Con trai đầu lòng của anh chị từ khi chào đời đã mang trong mình bệnh lý hiếm gặp và phải truyền máu suốt 6 năm. Nhờ sự phát triển của y học, vợ chồng anh Luân quyết định 'mạo hiểm' sinh bé thứ hai, lấy tế bào cuống rốn của em để chữa cho anh trai.
Nhắc đến câu chuyện của gia đình mình, anh Luân không khỏi xúc động, nghẹn ngào. Gần 15 năm qua, cuộc sống của anh chị luôn xoay quanh hành trình “tìm con” và chữa bệnh cho con. “Đó là chặng đường không mấy yên bình, nhưng bù lại hiện nay chúng tôi đã có được những “trái ngọt” đầu tiên. Chúng tôi có thêm một cô con gái khỏe mạnh và căn bệnh của con trai cũng đã dần được kiểm soát”, anh Luân xúc động chia sẻ.
Anh Luân cho biết vợ chồng anh kết hôn năm 2007, nhưng mãi đến 7 năm sau vợ chồng anh mới có con trai đầu lòng nhờ phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI). Tuy nhiên, thời điểm ấy, vợ chồng anh không hề biết cả 2 đều mang trong mình gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và không may mắn, con trai anh đã mắc phải căn bệnh này ngay khi lọt lòng.
“4 tháng sau sinh thì con trai tôi được chuẩn đoán bị tan máu bẩm sinh. Vì 7 năm mới có con nhưng lại mang trong mình căn bệnh này nên 2 vợ chồng chỉ biết nhìn nhau mà khóc. Mỗi lần đưa con đi viện, nhìn các cô chọc kim vào tay lấy ven, con khóc thì bố mẹ cũng khóc. 6 năm trời đằng đẵng tháng nào cũng đưa con đi truyền máu như thế, chưa kể có tháng miễn dịch của con kém rồi ho, sốt, sức khỏe yếu…thực sự vô cùng vất vả”, anh Luân nhớ lại.
Vì cả hai vợ chồng đều đang công tác trong ngành y, do vậy anh Luân là người hiểu rõ nhất mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này nếu không được điều trị thường xuyên, liên tục. Trong suốt những năm sau đó, vợ chồng anh chị thường xuyên tìm hiểu các kiến thức y học và các phương pháp mới với hi vọng chữa bệnh cho con.
Năm 2016, anh Luân biết đến kĩ thuật sàng lọc tiền chuyển phôi, kĩ thuật sinh thiết phôi. Do vậy, sau khi cháu lớn được 2 tuổi, vợ chồng anh đã lên kế hoạch chữa bệnh cho con trai. Năm 2018, hai vợ chồng quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với mong muốn có thể ứng dụng những tiến bộ y học mới để vừa được trọn vẹn thêm một hạnh phúc làm cha mẹ, đồng thời cũng có thể mang lại điều kỳ diệu khác cho cậu con trai đầu đã nhiều năm gắn liền cuộc sống với các đợt truyền máu định kỳ.
“Chúng tôi được các bác sĩ tư vấn, theo dõi niêm mạc, tất cả quy trình sàng lọc phôi để có được phôi khỏe mạnh, ko bị bệnh. Sau đó lại tiếp tục sàng lọc 1 lần nữa để có tế bào gốc phù hợp với cháu lớn. Rất may, trong 7 phôi khỏe mạnh có được 1 phôi (là cháu bây giờ) có tế bào gốc phù hợp với cháu lớn”, anh Luân nghẹn ngào nhớ lại.
Ngay khi bé gái thứ hai vừa chào đời, các bác sĩ đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của bé để cấy ghép cho anh trai. Ca cấy ghép thành công. Đến nay sau hơn 6 tháng, bé trai chưa phải truyền máu lần nào.
Bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Phó Giám đốc, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chia sẻ: “Ca cấy ghép tế bào gốc từ cuống rốn thành công, thực sự rất tuyệt vời. Chúng tôi đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ kết hợp xét nghiệm HLA (xét nghiệm phát hiện kháng nguyên kháng bạch cầu người trong máu), tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra. Trên thế giới tỷ lệ này không cao, chỉ khoảng 30%. Thật may, kiểm tra thì có một phôi đủ điều kiện ghép chữa bệnh cho người anh mắc tan máu bẩm sinh. Sau đó, các bác sĩ đã chuyển phôi dị hợp thành công, chị Nguyệt sinh bé gái vào năm 2019”.
Hiện nay, trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Đặc biệt, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh này. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.