Bé trai bị xuất huyết não 3 lần vì gene bệnh di truyền từ mẹ

Nếu không điều trị sớm, trẻ mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia) có thể bị teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, tàn tật vĩnh viễn, thậm chí tử vong.

Bệnh di truyền nguy hiểm

Bé B.N. (4 tuổi, sống ở Hải Phòng), sưng một bên đỉnh đầu khi được 15 ngày tuổi. Thấy con có biểu hiện lạ, gia đình đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám.

Tại bệnh viện, bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh Hemophilia. “Nghe bác sĩ thông báo về tình trạng của con, vợ chồng tôi chỉ biết ôm nhau khóc”, chị Th. (mẹ bé) nói.

Từ đó đến nay, bé N. thường xuyên đau tay, chân, xuất huyết não 2 lần khi tròn 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ 2 tháng một lần, vợ chồng chị Th. thay nhau đưa con đến bệnh viện để truyền máu.

Mới đây, con chị Th. vào viện trong tình trạng sốt 38,5 độ, nôn, đau bụng. Sau khi xét nghiệm lâm sàng, chụp CT scan sọ não, bác sĩ chẩn đoán bé xuất huyết não lần 3. Được biết, mẹ bé N. có anh trai ruột và con trai của chị gái đều mắc Hemophilia.

Bác sĩ khám cho bé B.N. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

TS.BS Nguyễn Mai Hương, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, cho biết Hemophilia là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.

Người mắc Hemophilia thường bị chảy máu rất khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, đặc biệt ở khớp, cơ. Hầu hết người mắc bệnh là nam giới với tỷ lệ 1/10.000 trẻ trai sinh ra mắc bệnh.

Triệu chứng thường gặp của Hemophilia là xuất huyết khi trẻ bắt đầu tập đi, đứng. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, bé xuất huyết dưới da, chảy máu môi, lưỡi.

Trẻ 2-3 tuổi có thể bị chảy máu trong cơ khớp với biểu hiện gồm sưng đau, giảm vận động chân tay, teo cơ khớp, xơ hóa, chảy máu khớp cổ chân, gối, khuỷu tay, cơ bắp chân, cơ đùi, cánh tay, cơ thắt lưng cẳng tay.

Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ gặp các biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, tàn tật vĩnh viễn. Nếu chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng,… không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Xác suất nam giới mắc bệnh cao

Thông tin về bệnh Hemophilia, bác sĩ Hương cho biết, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ có biểu hiện bệnh.

Nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X, bệnh không biểu hiện ra ngoài nhưng có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh Hemophilia hầu như chỉ thấy ở nam giới, nữ giới ít người mắc.

Tại Việt Nam, ước tính khoảng 6.400 người mắc Hemophilia, nhưng chỉ 4.000 bệnh nhân được theo dõi, điều trị. Bệnh viện Nhi Trung ương đang điều trị cho 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi mắc bệnh, mỗi năm có khoảng 20 người được chẩn đoán mới.

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia, cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh, đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân, trước khi sinh con. Khi xét nghiệm, chẩn đoán gene bệnh, cha mẹ có thể lựa chọn thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, không phải người bệnh nào cũng biết điều này.

Chuyên gia lưu ý người bị rối loạn cầm máu, đông máu bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh vận động mạnh gây tổn thương. Trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp nên nghĩ tới bệnh máu khó đông.

Người bệnh cần đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Hiện, Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng bệnh nhân có thể sống chung với căn bệnh này. Người bệnh cần điều trị sớm tại cơ sở y tế hoặc ở nhà thường xuyên.

Minh Thúy