Biến thể gien làm trì hoãn bệnh alzheimer

Theo nhà tâm lý học thần kinh Yakeel Quiroz (Bệnh viện đa khoa Massachusetts), người dẫn đầu nhóm nghiên cứu: “Gien hiếm này mở ra con đường mới. Ta chắc chắn có cơ hội sao chép hoặc mô phỏng tác dụng của gien”.

Nhà tâm lý học thần kinh Yakeel Quiroz (phải) cùng đồng nghiệp nghiên cứu một gia tộc mắc alzheimer sớm ở Colombia - Ảnh: AP

Gợi ý đầu tiên tìm hiểu về gien hiếm xuất hiện cách đây vài năm. Các nhà khoa học đang nghiên cứu một gia tộc lớn ở Colombia bị bệnh alzheimer di truyền thì phát hiện một trường hợp thoát khỏi “lời nguyền gia tộc”. Bà Aliria Piedrahita de Villegas đáng lẽ bắt đầu biểu hiện triệu chứng bệnh ở độ tuổi 40, nhưng bà đã bước sang tuổi 70 trước khi bị suy giảm trí nhớ nhẹ.

Mấu chốt là hai bản sao của gien APOE3 có đột biến được đặt tên Christchurch, dường như chính chúng bảo vệ bà Villegas khỏi khuynh hướng mắc alzheimer sớm. Sau đó nhóm của nhà tâm lý học Quiroz xét nghiệm thêm hơn 1.000 thành viên gia tộc và ghi nhận thêm 27 người mang biến thể christchurch nữa. Tính trung bình, người mang biến thể biểu hiện triệu chứng alzheimer lúc bước sang tuổi 52, muộn 5 năm so với người thân của họ.

Tiến sĩ thần kinh học Eliezer Masliah (Viện Nghiên cứu lão hóa quốc gia Mỹ) đánh giá phát hiện nói trên rất đáng khích lệ. Hiện tại các nhà khoa học đã bắt đầu thử nghiệm tạo ra biến thể christchurch.

Ước tính toàn thế giới có khoảng 55 triệu người bị alzheimer, chưa đến 1% không may mang gien mắc bệnh sớm như gia tộc ở Colombia. Bệnh thường xuất hiện ở người trên 65 tuổi. Tuổi già là nguy cơ chính nhưng gien APOE cũng đóng vai trò nào đó.

APOE có 3 loại chính, nguy cơ gia tăng khi mang biến thể của APOE4. Một nghiên cứu gần đây kết luận mang 2 biến thể của APOE4 thực sự có thể khiến người cao tuổi bị alzheimer. APOE2 giúp giảm nguy cơ, lâu nay APOE3 được xem là trung tính.

Trong não xảy ra thay đổi âm thầm trước lúc triệu chứng alzheimer bắt đầu biểu hiện từ ít nhất 20 năm. Đặc biệt một loại protein dính gọi là amyloid sẽ tích tụ dần, khi đạt đến mức độ nhất định sẽ kích hoạt các protein khác giết chết tế bào não. Nghiên cứu về gia tộc ở Colombia xác định biến thể christchurch cản trở quá trình kích hoạt.

Cẩm Bình