BV Phụ sản Hà Nội phát hiện đột biến gene khiến thận thai nhi ngừng hoạt động

Nỗ lực tìm kiếm bí ẩn

Trao đổi với phóng viên Báo Đầu tư, TS.Nguyễn Thị Sim, phụ trách Đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: lần đầu tiên ở Việt Nam xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận, mất chức năng thận ở thai nhi trong bụng mẹ.

Việc phát hiện bất thường liên quan tới gen ACE ở thai nhi sẽ đóng góp đáng kể vào thành tựu trong công tác y học bào thai, di truyền.

Ca bệnh là người mẹ có tiền sử thai lưu. Ở lần mang thai gần đây nhất, khi đi khám thai định kỳ ở tuần 20, thai phụ được bác sĩ thông báo về tình trạng cạn ối. Và dũ đã cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên đều không hiệu quả.

Khi thai gần 24 tuần, biết đến kỹ thuật truyền ối đỉnh cao của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sản phụ đã tới tìm TS.BS Nguyễn Sim, phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai với hy vọng truyền ối để cứu con.

Dù TS.Sim cùng các bác sĩ của Đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nỗ lực khám, xét nghiệm ,siêu âm, vẫn không thể phát hiện ra bệnh lý.

Thai phụ sau đó được bác sĩ chẩn đoán "thiểu ối nghi do bất thường chức năng thận ở thai nhi hoặc có bất thường liên quan đến di truyền” nhưng do hết ối nên không thể lấy được nước ối để xét nghiệm di truyền.

Bệnh nhân được hội chẩn với các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền hội chẩn liên viện, tiên lượng tình trạng thai nhi xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, bất thường di truyền liên quan hệ tiết niệu của thai.

Tuy nhiên, thai phụ không muốn đình chỉ thai nghén, xin về theo dõi thêm vì chưa biết chính xác nguyên nhân. Hai tuần sau, thai nhi vẫn tăng trưởng, bệnh nhân đến khám lại, mong muốn tìm nguyên nhân khiến hệ tiết niệu của thai ngừng hoạt động, tìm cách để em bé tiếp tục phát triển trong bụng mẹ.

TS. Sim cùng các bác sĩ Trung tâm Can thiệp bào thai đã hội chẩn với GS.Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, nhằm đánh giá đầy đủ các bất thường hình thái của thai nhi trên siêu âm khi có đủ nước ối.

Đồng thời, cách này cũng để chẩn đoán các đột biến gene và nhiễm sắc thể liên quan thận tiết niệu của thai. Vì cạn hết nước ối nên cuộc truyền ối rất khó khăn nhưng TS.Sim và đồng nghiệp đã thực hiện thành công và an toàn.

Sau truyền ối, Khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp chẩn đoán hình ảnh, thai nhi được kết luận là mất chức năng hai thận bởi đột biến gene ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ.

Biểu hiện trên lâm sàng là thai nhi không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối.

Trường hợp này, theo nữ Tiến sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, em bé vẫn lớn, có tim thai, song hệ tiết niệu không hoạt động. Hội chẩn liên viện lần nữa, các chuyên gia nói rằng thai có thể bị lưu, trường hợp em bé chào đời cũng khó thể sống. Gia đình đã xin đình chỉ thai kỳ ở tuần thứ 28.

Phát hiện mang ý nghĩa khoa học lớn

Nói về ca bệnh hiếm này, nữ tiến sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, nhiều trường hợp cạn ối, thai lưu không rõ nguyên nhân, bác sĩ không giải thích được nên không có cách điều trị hiệu quả.

TS.Nguyễn Thị Sim, phụ trách Đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Đến nay, nhờ trình độ của nhân viên y tế cộng với khoa học hiện đại, nguyên nhân gây bệnh được sáng tỏ, các bác sĩ sẽ xây dựng được kế hoạch mang thai lần sau cho cặp vợ chồng để tránh mắc bệnh giống thai trước.

Bởi theo nghiên cứu nếu không phát hiện ra bất thường thì tỉ lệ lặp lại bệnh lý của thai nhi ở mức 25% cho lần mang thai sau.

Với trường hợp bệnh nhân nêu trên, do may mắn được cả gia đình ủng hộ nên hiện đang làm thụ tinh ống nghiệm IVF, đã có 10 phôi và đang thực hiện giải trình tự gene.

Cuối tháng 8 khi có kết quả, chúng hi vọng sản phụ sẽ có nhiều phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh thận ACE cũng như không bị các đột biến khác để chuyển phôi.

Tự hào kể với phóng viên, TS. Sim nói rằng, việc phát hiện bất thường liên quan tới gen ACE ở thai nhi sẽ đóng góp đáng kể vào thành tựu trong công tác y học bào thai, di truyền.

Cũng theo đại diện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trước một ca bệnh khó nếu không tìm ra nguyên nhân và giải pháp thì hơn ai hết bác sĩ cũng rất trăn trở và đau đáu.

Nữ tiến sĩ nói rằng, khi chứng kiến thai phụ và gia đình phải đình chỉ thai nhi mà không biết nguyên nhân thực sự là việc đau lòng.

“Sự đau đớn, tàn khốc nhất mà những người làm nghề y phải đối diện là đứng trước một ca bệnh nặng, chứng kiến người bệnh tuyệt vọng mà bản thân không thể làm được gì”, đại diện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ.

Ca đầu tiên tại Việt Nam phát hiện ra loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) đã định hướng giúp các bác sĩ có được một hướng chẩn đoán mới, chỉ định làm các xét nghiệm di truyền khi phát hiện sản phụ thiểu ối, hết ối.

Cũng từ ca bệnh này, các bác sĩ tại Trung tâm can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội mong muốn tiếp tục chẩn đoán được cho nhiều bệnh nhân và gia đình khác, từ đó cũng giúp xác định tỷ lệ mắc loạn sản thận của bào thai ở Việt Nam.

Thành tựu của Trung tâm Can thiệp bào thai Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đóng góp đáng kể cho lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, y học bào thai, tư vấn di truyền tại Việt Nam.

Những phát hiện sớm bệnh lý bất thường của bào thai, giúp cho sản phụ có kế hoạch có thai kỳ khỏe mạnh, an toàn, đồng thời giúp nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Ngoài ra, nỗ lực của tập thể Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng góp một thêm tư liệu quý, bằng chứng bổ sung cho ngân hàng dữ liệu gene của thế giới bởi không phải nước nào cũng thực hiện được kỹ thuật truyền ối bào thai, lấy tế bào từ nước ối để phát hiện bệnh lý di truyền.

Thực tế cho thấy, y học của chúng ta đã rất phát triển, đặc biệt trong lĩnh vực y học bào thai. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tự hào là cơ sở có phòng mổ đạt chuẩn châu Âu, hiện đại, vô trùng tuyệt đối

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tự hào là cơ sở có phòng mổ đạt chuẩn châu Âu, hiện đại, vô trùng tuyệt đối để thực hiện kỹ thuật truyền ối, can thiệp bào thai.

“Nhiều nước trên thế không thể chẩn đoán trước sinh được bệnh lý này, do chưa ứng dụng được kỹ thuật can thiệp bào thai để làm lấy tế bào từ nước ối, vì sinh thiết được thận của bào thai không khả thi”, nữ tiến sĩ tự hào nói.

Đặc biệt, nỗ lực tìm kiếm nguyên nhân của ca bệnh khó cũng đồng nghĩa với việc mở ra bí mật về bệnh sử. Thậm chí, điều này còn có ý nghĩa xã hội rộng lớn bởi cánh cửa bí ẩn đã được mở thì không còn là bí ẩn, khi gặp các trường hợp tương tự các nhân viên y tế cũng có kiến thức để giúp cho quá trình sàng lọc được thuận tiện hơn.

Nếu không có quyết tâm đi tới cùng tìm ra nguyên nhân, các bác sĩ sẽ mãi bất lực, đau đáu và trăn trở với ca hết ối trầm trọng, không tìm ra nguyên nhân và sản phụ có thể lặp lại thai kỳ đau đớn như vậy.

D.Ngân