Căn bệnh khiến nữ sinh ngủ liên tục 20 tiếng mỗi ngày

Theo các chuyên gia, hội chứng này thường phát bệnh trong thanh thiếu niên là 1%, khoảng 70% người bệnh là nam giới. Ảnh: Doyou.

Theo The Washington Post, Erin Bousquet là học sinh trung học, được chẩn đoán mắc bệnh viêm họng do liên cầu khuẩn, một bệnh nhiễm trùng phổ biến trong gia đình em. Sau 3 ngày dùng thuốc kháng sinh, tình trạng của em không khá hơn nên được kê đơn thuốc thứ hai.

Vài ngày sau, mẹ nữ sinh là Kristen Bousquet nhận thấy những thay đổi đáng lo ngại ở con. Erin dường như “lờ đờ và mất trí nhớ”. Em cáu kỉnh, đồng tử giãn ra và phần lớn những gì em nói đều vô nghĩa. Đáng báo động nhất là Erin có thể ngủ tới 20 giờ mỗi ngày.

Những biểu hiện kỳ lạ của em xảy ra vào tháng 9/2017, sau đó là 11 đợt nữa, mỗi đợt kéo dài trung bình 10 ngày. Giữa những đợt đó, hành vi của Erin là bình thường.

Trong 2 năm rưỡi, em và cha mẹ sống ở Lincoln, Neb (Mỹ), tham khảo ý kiến của các bác sĩ thần kinh nhi khoa, bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ sản phụ khoa và các chuyên gia khác trong một cuộc tìm kiếm hầu như không có kết quả để xác định tình trạng làm thay đổi tính cách của em.

“Điều khó khăn nhất đối với tôi là những thứ tôi đã bỏ lỡ”, Erin, hiện tại 19 tuổi, sinh viên năm thứ hai tại Đại học Nebraska ở Lincoln, nói. Nữ sinh bỏ lỡ giải vô địch bóng rổ ở trường trung học, sinh nhật lần thứ 18, chuyến đi giáng sinh của gia đình tới Colorado và thời điểm bắt đầu năm thứ hai đại học. Erin đã ngủ qua tất cả.

Khó khăn để xác định bệnh

Các triệu chứng của Erin như mất phương hướng và ngủ kéo dài có thể là dấu hiệu của một căn bệnh nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng, nên các nhân viên tại phòng khám chăm sóc khẩn cấp nơi Erin điều trị bệnh liên cầu khuẩn đã bảo mẹ em đưa em đến phòng cấp cứu.

Vào thời điểm đó, Erin gần như ngủ suốt ngày đêm, thức dậy chỉ để ăn, uống và đi vệ sinh. Nữ sinh trở nên tức giận khi ai đó cố gắng đánh thức em hoặc không cho em ngủ. Em nói thì thầm, đưa ra câu trả lời một từ cho các câu hỏi. Hành vi của em rất trẻ con, đôi khi đáng ghét - một sự tương phản hoàn toàn với con người lịch sự, điềm đạm trước đó.

Bác sĩ của Erin cho rằng em có thể đã vô tình sử dụng chất kích thích tại một bữa tiệc, nhưng cha mẹ em đã kịch liệt bác bỏ và cho biết Erin là học sinh danh dự.

Sau khi kết quả xét nghiệm âm tính với ma túy, bác sĩ nhi khoa cho rằng bệnh nhân có thể có vấn đề về tâm thần và khuyên dùng thuốc điều trị chứng lo âu và trầm cảm. Bác sĩ tâm lý đã khám cho Erin, cho biết nguyên nhân có thể là do thể chất chứ không phải tâm lý.

Erin Bousquet mắc căn bệnh khiến em ngủ 20 giờ/ngày. Ảnh: The Washington Post.

Mẹ em cho biết 8 ngày sau khi con gái bắt đầu có hành vi kỳ quặc, mọi thứ như thể "có ai đó đã bật công tắc". Erin đã trở lại con người cũ nhưng nhớ rất ít về những gì đã xảy ra. Sau vài đêm mất ngủ, giấc ngủ của em trở lại bình thường.

Sau đó, Erin đến bệnh viện, được chỉ định chụp MRI. Kết quả cho thấy điều bất thường: Dị dạng Chiari (bất thường cột sống đoạn cổ - nền sọ). Một bác sĩ giải phẫu thần kinh cho rằng dị dạng Chiari có thể đã gây ra các triệu chứng ở Erin. Mặc dù chúng không điển hình, Chiari thường gây ra những cơn đau đầu dữ dội, đau cổ và các vấn đề về thăng bằng.

Vào tháng 5/2018, sau lần chụp thứ hai, kết quả vẫn tương tự. Bác sĩ cho rằng không cần điều trị thêm, trừ khi Erin xuất hiện triệu chứng mới. Gia đình nữ sinh thở phào nhẹ nhõm khi con gái không có dị tật ở não. Nhưng đến tháng 6/2018, vấn đề xuất hiện trở lại.

Bác sĩ bất lực

Lúc đó, Erin không nhiễm liên cầu khuẩn. Em thức dậy bình thường nhưng vài giờ sau, hành vi của em đột ngột thay đổi và bắt đầu ngủ trong nhiều giờ. Lo ngại nữ sinh mắc bệnh viêm não, các bác sĩ cho Erin nhập viện. Tuy nhiên, họ không tìm thấy dấu hiệu của bệnh này.

Theo thời gian, Erin trải qua thêm các triệu chứng lạ bắt đầu như thèm ăn những món em hiếm khi ăn, bao gồm ngũ cốc có đường dành cho trẻ em, cốm gà, bánh mì kẹp ngô và kem.

“Con bé không thể làm theo những hoạt động đơn giản nhất. Tôi bảo con đi tắm và bước vào thấy con đang nằm trên sàn phòng tắm, chân chống lên bồn cầu”, Kristen nhớ lại.

Những triệu chứng khác mà Erin gặp phải là đau đầu, hưng phấn, nói nhiều bất thường và vài đêm mất ngủ. Con người của nữ sinh thay đổi và có tính cách đáng xấu hổ. Bệnh nhân từng đuổi hết mọi người ra khỏi phòng bệnh hay đòi rút mũi tiêm tĩnh mạch.

“Điều khó khăn nhất đối với tôi là những điều tôi đã bỏ lỡ”, Erin Bousquet nói về căn bệnh của mình. Ảnh: Clare Ellerbee.

Ngoài ra, Erin cũng thay đổi chu kỳ kinh nguyệt. Do đó, bác sĩ nhắm tới nguyên nhân ở nội tiết tố: Chứng rối loạn tâm thần tiền kinh nguyệt (PMDD), mặc dù các triệu chứng chủ yếu bao gồm lo lắng và trầm cảm, chứ không phải thay đổi hành vi và ngủ nhiều quá mức.

Mùa hè năm 2018, Erin gặp một chuyên gia sản và tiến hành xét nghiệm máu theo chỉ định. Sau đó, bác sĩ kê đơn thuốc tiêm điều trị việc sụt giảm mạnh hai loại hormone có thể ảnh hưởng chu kỳ kinh nguyệt. Một xét nghiệm khác cho thấy tình trạng kháng insulin nhẹ, có thể là dấu hiệu báo trước của bệnh tiểu đường loại 2. Nhưng 6 tháng dùng thuốc trị tiểu đường cùng với tiêm hormone không giúp bệnh của em thuyên giảm.

“Có vẻ, bác sĩ điều trị sai hướng”, Kristen nhớ lại những cách con gái đã thử, bao gồm cả bổ sung vitamin và thay đổi chế độ ăn uống.

Kristen cho biết cô và chồng, Greg, quyết tâm tìm đúng bác sĩ chứ không chỉ giải quyết bằng một câu trả lời dễ dàng hoặc bắt đầu sử dụng các loại thuốc ngẫu nhiên.

Không thể thay đổi kết quả

Vào đầu năm 2020, chuyên gia sản khuyến nghị Erin nên tham khảo ý kiến của nhà thần kinh học Robert Sundell.

Sau khi nghe Kristen kể về những triệu chứng Erin từng gặp, Robert Sundell cho rằng em mắc hội chứng Kleine-Levin (KLS) - chứng rối loạn giấc ngủ hiếm gặp và ít được biết đến. KLS còn được gọi là "hội chứng người đẹp ngủ trong rừng", 70% trường hợp rơi vào nam thiếu niên.

Kristen lúc đó đã thốt lên: “Ôi trời, chính xác là cái này!”.

Các hành vi khác lạ của Erin thường kéo dài vài ngày đến vài tuần và tái phát một cách khó lường. Mỗi lần phát bệnh, em thường hành động giống trẻ con hoặc mất kiểm soát, khó chịu, thèm ăn, mất phương hướng, mất trí nhớ.

Những lúc còn lại, bệnh nhân KLS hoạt động bình thường. Nguyên nhân của chứng rối loạn này vẫn chưa được biết và có thể do yếu tố di truyền, phản ứng tự miễn dịch hoặc trục trặc ở các bộ phận của não điều khiển giấc ngủ và sự thèm ăn.

Không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có hiệu quả chung trong việc ngăn ngừa KLS. Ngoài ra, bác sĩ thường chẩn đoán nhầm sang trầm cảm hay rối loạn tâm thần.

Bác sĩ thần kinh nói ông biết về bệnh KLS nhưng ông chưa bao giờ gặp bệnh nhân nào mắc bệnh này. Trong trường hợp của Erin, xét nghiệm mở rộng đã loại trừ khả năng có khối u não, nhiễm trùng hoặc các nguyên nhân khác.

Nhà thần kinh học cho biết: "Cách tiếp cận của chúng tôi là chờ đợi một cách thận trọng và hy vọng bệnh sẽ không phát triển thêm".

Mẹ của nữ sinh rất biết ơn nhà thần kinh học Robert Sundell, người luôn sẵn sàng thảo luận về các liệu pháp khả thi. Gia đình hy vọng sẽ tham gia vào một nghiên cứu của Đại học Stanford về chứng rối loạn này.

Hoàng Anh