Chế độ ăn với người mắc hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X (gãy nhiễm sắc thể X - rối loạn di truyền nhiễm sắc thể giới tính X) là một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về phát triển trí tuệ, hành vi và thể chất. Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng này nhưng một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Fragile X.

1. Tầm quan trọng của chế độ ăn uống đối với người mắc hội chứng Fragile X

Hỗ trợ phát triển não bộ: Hội chứng Fragile X ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng não bộ. Chế độ ăn giàu chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid béo omega-3, vitamin B và chất chống oxy hóa có thể hỗ trợ sức khỏe não bộ, cải thiện khả năng nhận thức.

Quản lý các vấn đề hành vi: Một số người mắc hội chứng Fragile X có thể gặp các vấn đề về hành vi như hiếu động thái quá hoặc khó tập trung. Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp ổn định mức năng lượng và giảm bớt các vấn đề hành vi.

Duy trì sức khỏe thể chất: Người mắc hội chứng Fragile X có thể có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như béo phì hoặc các vấn đề tiêu hóa. Chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp duy trì cân nặng khỏe mạnh và cải thiện sức khỏe tiêu hóa.

Hỗ trợ điều trị các tình trạng đi kèm: Hội chứng Fragile X thường đi kèm với các tình trạng khác, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Chế độ ăn uống có thể đóng một vai trò trong việc quản lý các tình trạng này.

Chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp tăng cường sự tập trung, khả năng nhận thức và giảm các vấn đề về hành vi.

2. Khuyến nghị chung về chế độ ăn uống

Chế độ ăn cân bằng: Tập trung vào việc tiêu thụ nhiều loại thực phẩm lành mạnh, bao gồm trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc và chất béo lành mạnh.

Hạn chế thực phẩm chế biến: Tránh thực phẩm chế biến sẵn, đồ uống có đường và thực phẩm chứa nhiều chất béo không lành mạnh.

Bổ sung dinh dưỡng: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị bổ sung vitamin hoặc khoáng chất.

Tư vấn chuyên gia: Điều quan trọng là phải làm việc với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng một kế hoạch ăn uống phù hợp với nhu cầu cá nhân của người mắc hội chứng Fragile X.

3. Các loại thực phẩm nên ăn và nên tránh

3.1. Thực phẩm nên ăn

Trái cây và rau quả: Trái cây, rau quả là nguồn cung cấp vitamin, khoáng chất và chất xơ tuyệt vời.

Ngũ cốc nguyên hạt: Ngũ cốc nguyên hạt là nguồn cung cấp carbohydrate phức hợp và chất xơ.

Protein nạc: Protein nạc là nguồn cung cấp năng lượng và giúp xây dựng và sửa chữa các mô.

Chất béo lành mạnh: Chất béo lành mạnh rất quan trọng cho sức khỏe não bộ và chức năng tế bào.

3.2. Các loại thực phẩm nên tránh

Thực phẩm chế biến sẵn: Thực phẩm chế biến sẵn thường chứa nhiều đường, muối và chất béo không lành mạnh.

Đồ uống có đường: Đồ uống có đường có thể dẫn đến tăng cân và các vấn đề sức khỏe khác.

Thực phẩm chứa nhiều chất béo không lành mạnh: Thực phẩm chứa nhiều chất béo không lành mạnh có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

4. Tham khảo chế độ ăn ketogenic

Chế độ ăn uống cân bằng, kiểm soát khẩu phần ăn và tập thể dục thường xuyên có thể giúp duy trì cân nặng khỏe mạnh.

Nhà nghiên cứu về hội chứng Fragile X, Tiến sĩ Cara Westmark tại Đại học Wisconsin-Madison đã khởi động một nghiên cứu về các rối loạn giấc ngủ ở hội chứng Fragile X. Nhóm nghiên cứu đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí Neurochemistry International vào tháng 3 năm 2020. Trong quá trình thực hiện công trình, nhóm nghiên cứu tình cờ phát hiện ra chế độ ăn của loài gặm nhấm ảnh hưởng đến xu hướng co giật ở chuột mắc hội chứng Fragile X, điều này đã mở ra một lĩnh vực nghiên cứu hoàn toàn mới cho phòng thí nghiệm, Tiến sĩ Westmark cho biết.

Tiến sĩ Westmark và nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra những tác dụng đáng chú ý của chế độ ăn ketogenic trong mô hình chuột loại bỏ gene FMR1. Đầu tiên, họ phát hiện ra rằng chế độ ăn ketogenic làm giảm cơn động kinh ở chuột Fragile X đực nhưng không làm giảm ở chuột cái.

Họ cũng phát hiện ra rằng chế độ ăn này làm giảm các bất thường về chu kỳ ngủ-thức ở chuột đực. Các vấn đề về giấc ngủ, đặc biệt là khó ngủ và thường xuyên thức giấc vào ban đêm, là một vấn đề lớn đối với nhiều trẻ em mắc hội chứng Fragile X.

Phòng thí nghiệm Westmark hiện đang thử nghiệm kiểu hình thần kinh ở chuột mắc hội chứng Fragile X kết hợp với các dấu ấn sinh học chuyển hóa. Công việc đang tiến hành bao gồm nghiên cứu về tác động của chế độ ăn ketogenic lên giấc ngủ REM và NREM ở chuột mắc hội chứng Fragile X.

5. Chế độ ăn carbohydrate đặc hiệu

Nghiên cứu đăng tải trên Viện y tế Quốc gia của Hoa Kỳ (NHI) về thực hiện chế độ ăn carbohydrate đặc hiệu (SCD) cho trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và hội chứng Fragile X.

Chế độ ăn kiêng SCD là một chế độ ăn kiêng loại bỏ một số loại carbohydrate nhất định. Ý tưởng đằng sau chế độ ăn kiêng này là một số loại carbohydrate có thể gây ra sự phát triển quá mức của vi khuẩn trong ruột, điều này có thể dẫn đến các vấn đề về tiêu hóa và các vấn đề sức khỏe khác.

SCD loại bỏ tất cả các loại đường phức tạp, bao gồm lactose, sucrose và tinh bột. Những loại đường này khó tiêu hóa và có thể dẫn đến sự phát triển quá mức của vi khuẩn. SCD cho phép các loại đường đơn giản, chẳng hạn như glucose và fructose, dễ tiêu hóa hơn.

Báo cáo nói trên xem xét việc thực hiện can thiệp chế độ ăn uống sử dụng chế độ ăn carbohydrate cụ thể (SCD) để quản lý các vấn đề về đường tiêu hóa ở một bé trai 4 tuổi được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và hội chứng Fragile X (FXS). Dữ liệu liên quan đến nhân trắc học, lượng thức ăn đưa vào, các dấu hiệu trong máu, các triệu chứng đường tiêu hóa (GI), các vấn đề về giấc ngủ và các vấn đề về hành vi đã được thu thập khi bắt đầu và sau 4 tháng can thiệp chế độ ăn uống. Can thiệp chế độ ăn uống được dung nạp tốt. Tình trạng dinh dưỡng, các triệu chứng GI và các lĩnh vực hành vi đã được báo cáo là cải thiện. Tuy nhiên, việc sử dụng giao thức SCD ở trẻ em mắc ASD/FXS và các triệu chứng GI cần được điều tra thêm.

6. Một số gợi ý của chuyên gia

Nhiều trẻ em mắc hội chứng Fragile X phải vật lộn với các vấn đề về ăn uống, từ ăn quá no đến kén ăn. Giờ ăn có thể trở nên căng thẳng đối với các gia đình khi những vấn đề ăn uống này xảy ra. Tham khảo một số gợi ý tóm lược của Kristin Burgess Watson - chuyên gia trị liệu nghề nghiệp nhi khoa tại từ Bắc Carolina, Hoa Kỳ.

Làm mẫu những gì bạn muốn trẻ mắc hội chứng Fragile X làm, cường điệu hóa hành vi và thực hiện chậm rãi.

Sự bất ổn về tư thế

Giảm trương lực cơ và yếu tư thế là những đặc điểm thường thấy ở những người mắc hội chứng Fragile X. Điều này khiến việc ngồi thẳng lưng ở bàn ăn và sử dụng tay để điều khiển dụng cụ ăn uống trở nên khó khăn. Thúc đẩy sự ổn định tư thế tại bàn ăn có thể tác động đáng kể đến chất lượng bữa ăn. Do đó cần hỗ trợ tư thế ngồi thẳng tại bàn ăn, bao gồm kích hoạt các cơ cốt lõi để giữ đầu thẳng và cho phép cánh tay và bàn tay hoạt động ở phía trước cơ thể. Trẻ cũng cần có một cơ sở hỗ trợ tốt ở chân để không còn tình trạng chân thõng xuống bàn nữa.

Vận động miệng

Sự kết hợp của nhiều yếu tố như vòm miệng cao, trương lực cơ thấp, đường nhận thức kém ở miệng… khiến việc ăn uống trở nên vô cùng khó khăn đối với một số người mắc hội chứng Fragile X.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Fragile X thường là những người học trực quan mạnh mẽ nên có thể sử dụng sức mạnh này để giúp giảm tình trạng nhồi nhét quá mức. Một số chiến lược để giảm tình trạng nhồi nhét quá mức là:

Đánh thức miệng trước giờ ăn bằng các hương vị cảnh báo (ví dụ, chua) và nhiệt độ lạnh (ví dụ, đá).
Gợi ý bằng lời nói đơn giản và nhất quán.
Làm mẫu những gì bạn muốn họ làm, cường điệu hóa hành vi và thực hiện chậm rãi.
Đóng vai và thay phiên nhau với một kích thước vừa phải.
Sử dụng tín hiệu trực quan (tức là hình ảnh) tại bàn để gợi ý về kích thước miếng ăn phù hợp và tạm dừng.
Sử dụng gương để giúp thu hút sự chú ý vào miệng của trẻ để trẻ có thể nhìn thấy những gì đang xảy ra.

Kén chọn thức ăn

Rối loạn điều hòa cảm giác là một đặc điểm phổ biến ở hầu hết những người mắc hội chứng Fragile X, dẫn đến phản ứng không phù hợp với một số cảm giác nhất định.

Những người mắc hội chứng Fragile X có thể trở nên mất tổ chức, thường xuyên bị kích động quá mức khi được đưa cho một món ăn khó ăn.

Thùy Vân